מחלות דגנרטיביות והפרעות בתנועה- מבחן גמר Flashcards
מהי הפתוגנזה באלצהיימר
חלבוני טאו + בטא עמילואיד
התיאוריה
ביקוע אבנורמלי של APP ו
גורם ליצירת בטא עמילואיד עם 42 ח”א שמצטבר בפלאקים חוץ תאיים והינו טוקסי לנוירונים
מהו הביטוי של
Corticobasal dengeneratiom
קורטקס פרונטו-טמפורלי חד צדדי, דה-פיגמנטציה של סבסטנציה ניגרה
פתוגנזה: חלבוני טאו, נוירונים נפוחים
ביטוי- קלאמזינס, פגיעה תפקודית בגפה אחת (לרוב זרוע),
Alien hand sign- הגפה נעה מעצמה
מאפיינים פסיכוטיים- דיכאון, אפאתיות, אירטביליות
**What is progressive supranuclear palsy (PSP)
**
site of lesion
pathogenesis
clinical presentation
**ריגידיות אקסיאלית- אקסטנציית צוואר (בשונה מפלקציה בפרינסון), קושי בירידת מדרגות , קושי להסתכל למטה- Downward gaze. פסואודו-בולבר - דיסארתיה, דיספאגיה, הפרעה באפקט- בוכים וצוחקים בחוסר בהתאמה
**
site of lesion- גזע המח, חומר אפור סאב-קורטיקלי וקורטקס
pathogenesis- חלבוני טאו
כיצד נאבחן
CJD
MRI- הגברת סיגנל בגרעיני הבסיס ומראה** cortical robboning**
EEG- ספייקים טריפאזיים פריאודיים (דמוי אק”ג)
LP- חלבון טאו מוגבר באלפים (באלצהיימר עד 1000)
**אבחון דפיניטיבי- בדיקה גנטית לצורה המשפחתית או ביופסיה וזיהוי אימונולוגי של החלבון PrPsc
**
מהי
Lewy body disease
פרקינסון עם הופעה מוקדמת של דמנציה (תוך שנה מהופעת הסימנים המוטוריים), בתכלס לא חשוב מה קדם למה.
**טיפול- **תרופות אנטי-פרקינסוניזמיות
DOPA + בלפונקס / סרקוול- מונע פסיכוזות והלוזינציות משימוש בודד בדופה.
מהי ההתייצגות הקלינית הפרוגרסיבית שנראה באלצהיימר
בהתחלה פגיעה בזיכרון לטווח קצר
בהמשך פגיעה בשפה, התמצאות ובמרחב
בשלבים מאוחרים יתכנו פסיכוזות
שלבים סופיים- אילמות, אבדן שליטה על סוגרים וריתוק למיטה
מהם הממצאים הקליניים גופנית של חולה אלצהיימר
בעיה בזכרון לטווח קצר, דיכאון
רפלקסים פרימיטביים
הפרעת הליכה פרונטלית- קושי בהתחלת הליכה, צעדים קטנים
בשלבים מתקדמים- רגידי וברדיקינזיה, פסיכוזיס
מאפיינים טרמינאליים- אילמות, אבדן שליטה על סוגרים וריתוק למיטה
כיצד נאבחן אלצהיימר
לפי קליניקה, אין צורך בהדמייה אך ממצאים שייתכנו יהיו אטרופיה של הקורטקס וחדרים מוגדלים (ממצא שייתכן כתקין בקשישים), הדמייה נועדה בעיקר לשלילת אבחנות אחרות
LP- חלבון טאו מוגבר ברמות של מאות (לרוב לא נעשה)
מהו הטיפול באלצהיימר
- Memantine- NMDA antagonist, in severe or progressive disease
- טיפול תחליפי כולינרגי- סימפטומתי ע”י מעכבי אצטיל כולין אסטראז (memorit, rivastigmine)
- anti psychotic, SSRI- בהפרעות ההתנהגות למחלה
מהי המאפיינים של דנמציה פרונטו-טמפורלית
התייצגות קלינית, שרידות, גיל
דנמציה שלרוב מתחת לגיל 60, שרידות של 7 שנים
התייצגות- פגיעה התנהגותית, הפרעות שפה (יישום, יצירת משפטים), בעיות בזיהוי פנים, בעיה בקבלת החלטות
בבדיקה גופנית- ייתכנו רפלקסים פרימטיביים
מהם הסימנים המקדימים לפרקינסון
הפרעות בחוש הריח
דכאון וחרדה
הפרעות שינה בזמן שינת REM- זזים מלא
קושי להסתובב במיטה
עצירות
אילו סימנים קליניים ניתן לראות בפרקינסון
TRAP
פני מסכה
כתב יד קטן
הליכה על בסיס צר בצעדים קטנים ללא הנעת היד בהליכה
ירידה במצמוץ
הכוח לא נפגע אם נותנים לשריר מספיק זמן להתניע
בשלב מתקדם- ירידה בקוגניציה ושינויי התנהגות עד כדי פסיכוזה
TRAP-
Tremor
Rigidity
Akineasia
Postural instability
מה ההבדל בין פרקינסון לפרקינסון פלוס
פרקינסון פלוס- דגנרציה של מערכות נוספות חוץ מאקסטרא-פאדמיאליות
לרוב לא מגיבות לדופמין ופרוגנוזה גרועה יותר
מהו הטיפול בפרקינסון
LEVODOPA- given with Carbidopa (block levodopa tobe observed by the body), saving for late stages beacuse of Wearing of effect- become ineffective
**Amantadine- **NMDA receptor inhibitor, for acute parkinsonism crisis
**anti-cholinergic drugs- **בעיקר לטרמור ולרגידי למשל בנזוטרופין
COMT inhibitor- block COMT enzyme which degenerate dopamine
MAO-B inhibitor
COMTinhibitor + MAO-B inhibitor are given with L-DOPA = Stalevo
מהי הטריאדה של
NPH
אי שליטה על סוגרים
דמנציה
Wide gait- magnetic gait
מה ההבדלים העיקריים בין
Parkinson vs. lewy body dementia
בלואי בודי- הופעת הדמנציה לפני ההתייצגות המוטורית בהפרש של שנה
פרקינסון- קודם הפרעות מוטוריות ושנים אח”כ דמנציה
מהי ההתייצגות הקלינית של האנטינגטון
אילו סיבות לדמנציה הפיכה יכולות להיות
כיצד נאבחן פרקינסון
**ברדיקינזיה ו/או לפחות 2 מסימפטומי TRAP הנוספים
התחלה יוני-לטרלית של המחלה
תגובה טוב מאוד בתחילת המחלה ל-L- DOPA
**
כאשר שללנו אופציות אחרות
אבחנה דפינטיבית- ביופסיה עם גופיפי לואי + דה-פיגמנטציה ב-SN
אילו מחלות נחשבות פרקינסון פלוס
PSP
MSA
CBD
lewy body dementia
מה תיהיה ההתייצגות הקלינית של
MSA (multiple system atrophy)
פרקינסוניזם סימטרי + הפרעות אוטונומיות
לחץ דם היפוסטטי
אין אונות
בעיות בשתן
ללא מעורבות קוגנטיבית ויכולה להיות נוירופאתיה פריפרית
מהי
PSP (progressive supranuclear palsy)
מהי ההתייצגות הקלינית
פרקינסוניזם + אופתלמופלגיה- בעיה בתנועת מבט ורטיקלית, נטיה לנפילות, דמנציה , פסואודובולבר פאלסי (חולשת פנים, דיארתריה, דיספגיה, תגובות רגשיות מוגזמות)
יכולים להיות סימנים פרמידליים של היפררפלקסיה ורפלקסים בפתולוגים
ראש מורם בשונה מפרקינסון
מחלה פרוגרסיבית מוות תוך 6-10 שנים
טיפול דומה לפרקינסון אבל בתגובה פחות יעילה.
Quinidine- psuedobulbar symptoms
שקיעה של טאו בחומר אפור סאב-קורטירלי- גזע מח, צרבלום, גרעיני בסיס
בהדמייה- אמ אר איי- אטרופיה במיד בריין
כיצד בגדול בהתאם לממצאים קלינים עיקריים נאבחן
פרקינסוניזם
מחלות פרקינסון +
לאיזה 2 אבחנות מבדלות עיקריות תכווין אותנו דמנציה כממצא יחיד בבדיקה גופנית
אלצהיימר
דמנציה פרונטו-טמפורלית
מהי הטריאדה של הנטינגטון?
הפרעה מנטלית
הפרעה נפשית
הפרעת תנועה- כוריאה
מה רואים בהדמייה של חולה הנטינגטון
קאודט מצומק, והחדר עובר בלונינג והמרחק בין 2 קאודט גדל
מהי ההפרעה הראשונה שנראה בהנטינגטון
תנועות עיניים.
הפוטמן היא הגרעין הראשון להיפגע
מהו הטיפול הפליאטיבי בהנטינגטון
טטרבנזין להקפאת התנועה, וטיפול אנטי- דיכאוני. זיפרקסה