מחלות דגנרטיביות והפרעות בתנועה- מבחן גמר Flashcards
מהי הפתוגנזה באלצהיימר
חלבוני טאו + בטא עמילואיד
התיאוריה
ביקוע אבנורמלי של APP ו
גורם ליצירת בטא עמילואיד עם 42 ח”א שמצטבר בפלאקים חוץ תאיים והינו טוקסי לנוירונים
מהו הביטוי של
Corticobasal dengeneratiom
קורטקס פרונטו-טמפורלי חד צדדי, דה-פיגמנטציה של סבסטנציה ניגרה
פתוגנזה: חלבוני טאו, נוירונים נפוחים
ביטוי- קלאמזינס, פגיעה תפקודית בגפה אחת (לרוב זרוע),
Alien hand sign- הגפה נעה מעצמה
מאפיינים פסיכוטיים- דיכאון, אפאתיות, אירטביליות
**What is progressive supranuclear palsy (PSP)
**
site of lesion
pathogenesis
clinical presentation
**ריגידיות אקסיאלית- אקסטנציית צוואר (בשונה מפלקציה בפרינסון), קושי בירידת מדרגות , קושי להסתכל למטה- Downward gaze. פסואודו-בולבר - דיסארתיה, דיספאגיה, הפרעה באפקט- בוכים וצוחקים בחוסר בהתאמה
**
site of lesion- גזע המח, חומר אפור סאב-קורטיקלי וקורטקס
pathogenesis- חלבוני טאו
כיצד נאבחן
CJD
MRI- הגברת סיגנל בגרעיני הבסיס ומראה** cortical robboning**
EEG- ספייקים טריפאזיים פריאודיים (דמוי אק”ג)
LP- חלבון טאו מוגבר באלפים (באלצהיימר עד 1000)
**אבחון דפיניטיבי- בדיקה גנטית לצורה המשפחתית או ביופסיה וזיהוי אימונולוגי של החלבון PrPsc
**
מהי
Lewy body disease
פרקינסון עם הופעה מוקדמת של דמנציה (תוך שנה מהופעת הסימנים המוטוריים), בתכלס לא חשוב מה קדם למה.
**טיפול- **תרופות אנטי-פרקינסוניזמיות
DOPA + בלפונקס / סרקוול- מונע פסיכוזות והלוזינציות משימוש בודד בדופה.
מהי ההתייצגות הקלינית הפרוגרסיבית שנראה באלצהיימר
בהתחלה פגיעה בזיכרון לטווח קצר
בהמשך פגיעה בשפה, התמצאות ובמרחב
בשלבים מאוחרים יתכנו פסיכוזות
שלבים סופיים- אילמות, אבדן שליטה על סוגרים וריתוק למיטה
מהם הממצאים הקליניים גופנית של חולה אלצהיימר
בעיה בזכרון לטווח קצר, דיכאון
רפלקסים פרימיטביים
הפרעת הליכה פרונטלית- קושי בהתחלת הליכה, צעדים קטנים
בשלבים מתקדמים- רגידי וברדיקינזיה, פסיכוזיס
מאפיינים טרמינאליים- אילמות, אבדן שליטה על סוגרים וריתוק למיטה
כיצד נאבחן אלצהיימר
לפי קליניקה, אין צורך בהדמייה אך ממצאים שייתכנו יהיו אטרופיה של הקורטקס וחדרים מוגדלים (ממצא שייתכן כתקין בקשישים), הדמייה נועדה בעיקר לשלילת אבחנות אחרות
LP- חלבון טאו מוגבר ברמות של מאות (לרוב לא נעשה)
מהו הטיפול באלצהיימר
- Memantine- NMDA antagonist, in severe or progressive disease
- טיפול תחליפי כולינרגי- סימפטומתי ע”י מעכבי אצטיל כולין אסטראז (memorit, rivastigmine)
- anti psychotic, SSRI- בהפרעות ההתנהגות למחלה
מהי המאפיינים של דנמציה פרונטו-טמפורלית
התייצגות קלינית, שרידות, גיל
דנמציה שלרוב מתחת לגיל 60, שרידות של 7 שנים
התייצגות- פגיעה התנהגותית, הפרעות שפה (יישום, יצירת משפטים), בעיות בזיהוי פנים, בעיה בקבלת החלטות
בבדיקה גופנית- ייתכנו רפלקסים פרימטיביים
מהם הסימנים המקדימים לפרקינסון
הפרעות בחוש הריח
דכאון וחרדה
הפרעות שינה בזמן שינת REM- זזים מלא
קושי להסתובב במיטה
עצירות
אילו סימנים קליניים ניתן לראות בפרקינסון
TRAP
פני מסכה
כתב יד קטן
הליכה על בסיס צר בצעדים קטנים ללא הנעת היד בהליכה
ירידה במצמוץ
הכוח לא נפגע אם נותנים לשריר מספיק זמן להתניע
בשלב מתקדם- ירידה בקוגניציה ושינויי התנהגות עד כדי פסיכוזה
TRAP-
Tremor
Rigidity
Akineasia
Postural instability
מה ההבדל בין פרקינסון לפרקינסון פלוס
פרקינסון פלוס- דגנרציה של מערכות נוספות חוץ מאקסטרא-פאדמיאליות
לרוב לא מגיבות לדופמין ופרוגנוזה גרועה יותר
מהו הטיפול בפרקינסון
LEVODOPA- given with Carbidopa (block levodopa tobe observed by the body), saving for late stages beacuse of Wearing of effect- become ineffective
**Amantadine- **NMDA receptor inhibitor, for acute parkinsonism crisis
**anti-cholinergic drugs- **בעיקר לטרמור ולרגידי למשל בנזוטרופין
COMT inhibitor- block COMT enzyme which degenerate dopamine
MAO-B inhibitor
COMTinhibitor + MAO-B inhibitor are given with L-DOPA = Stalevo
מהי הטריאדה של
NPH
אי שליטה על סוגרים
דמנציה
Wide gait- magnetic gait
מה ההבדלים העיקריים בין
Parkinson vs. lewy body dementia
בלואי בודי- הופעת הדמנציה לפני ההתייצגות המוטורית בהפרש של שנה
פרקינסון- קודם הפרעות מוטוריות ושנים אח”כ דמנציה
מהי ההתייצגות הקלינית של האנטינגטון
אילו סיבות לדמנציה הפיכה יכולות להיות
כיצד נאבחן פרקינסון
**ברדיקינזיה ו/או לפחות 2 מסימפטומי TRAP הנוספים
התחלה יוני-לטרלית של המחלה
תגובה טוב מאוד בתחילת המחלה ל-L- DOPA
**
כאשר שללנו אופציות אחרות
אבחנה דפינטיבית- ביופסיה עם גופיפי לואי + דה-פיגמנטציה ב-SN
אילו מחלות נחשבות פרקינסון פלוס
PSP
MSA
CBD
lewy body dementia
מה תיהיה ההתייצגות הקלינית של
MSA (multiple system atrophy)
פרקינסוניזם סימטרי + הפרעות אוטונומיות
לחץ דם היפוסטטי
אין אונות
בעיות בשתן
ללא מעורבות קוגנטיבית ויכולה להיות נוירופאתיה פריפרית
מהי
PSP (progressive supranuclear palsy)
מהי ההתייצגות הקלינית
פרקינסוניזם + אופתלמופלגיה- בעיה בתנועת מבט ורטיקלית, נטיה לנפילות, דמנציה , פסואודובולבר פאלסי (חולשת פנים, דיארתריה, דיספגיה, תגובות רגשיות מוגזמות)
יכולים להיות סימנים פרמידליים של היפררפלקסיה ורפלקסים בפתולוגים
ראש מורם בשונה מפרקינסון
מחלה פרוגרסיבית מוות תוך 6-10 שנים
טיפול דומה לפרקינסון אבל בתגובה פחות יעילה.
Quinidine- psuedobulbar symptoms
שקיעה של טאו בחומר אפור סאב-קורטירלי- גזע מח, צרבלום, גרעיני בסיס
בהדמייה- אמ אר איי- אטרופיה במיד בריין
כיצד בגדול בהתאם לממצאים קלינים עיקריים נאבחן
פרקינסוניזם
מחלות פרקינסון +
לאיזה 2 אבחנות מבדלות עיקריות תכווין אותנו דמנציה כממצא יחיד בבדיקה גופנית
אלצהיימר
דמנציה פרונטו-טמפורלית
מהי הטריאדה של הנטינגטון?
הפרעה מנטלית
הפרעה נפשית
הפרעת תנועה- כוריאה
מה רואים בהדמייה של חולה הנטינגטון
קאודט מצומק, והחדר עובר בלונינג והמרחק בין 2 קאודט גדל
מהי ההפרעה הראשונה שנראה בהנטינגטון
תנועות עיניים.
הפוטמן היא הגרעין הראשון להיפגע
מהו הטיפול הפליאטיבי בהנטינגטון
טטרבנזין להקפאת התנועה, וטיפול אנטי- דיכאוני. זיפרקסה
מהי
Athestosis & dystonia
תנועות אבנורמליות איטיות ומפותלות, וברגע שהן מושהות הן הופכות ליציבה אבנורמלית = דיסטוניה
מהם הסיבות השכיחות לאתטוזיס דיסטוניה
אנוקסיה פרינטאלית, טראומה בלידה וקרניקטרוס
במצבים אלו ההפרעה מתפתחות לפני גיל 5 בד”כ
היכן הפגיעה בפרקינסון ברמת התא בהשוואה לפרקינסון פלוס
,פרקינסון- מחלה פרה-סינפטית צובעים לטרנספורטר של דופמין
פרקינסון פלוס- מחלות פוסט סינפטיות, רצפטורים לדופמין פגועים
מהו הסמן ההיסטולוגי לתהליך ניווני במח
Lewy bodies
לא יופיע בכל המחלות ובכל המצבים- למשל בווריאנטים שונים של פרקינסון
מהי הדמנציה האופיינית לפרקינסון
מה נוכל לתת כטיפול
,דמנציה פרונטלית- בעיה ביוזמה, ריכוז , מעבר בין נושאים
מעכבי כולין אסתראז- ריבסטגמין
מה ניתן לפסיכוזה פרקינסונית
הורדת תרופות ככל שניתן
נוירולפטיקה אטיפית- לפונקס (קלוזאפין- ת”ל אגרנולוציטוזיס), סרקוול
איזה טיפול יכול לעזור בפרקינסון ולא נציע בפרקינסון פלוס
Deep brain stimulation- לא יעיל ויש סיבוכים
התייצגות קלינית
דגלים אדומים לחשד בפרקינסון פלוס ולא בפרקינסון
למה יכווין הופעת הפרעות בליעה בשלב מוקדם
איזו הפרעה פרקינסונית פלוס
PSP
MCA type P (pyramidal)
דגלים אדומים לחשד בפרקינסון פלוס ולא בפרקינסון
מה ההבדל בין נוירונים בבעיה בבליעת מוצקים להפרעה בבליעת נוזלים
מוצקים- LMN
נוזלים -UMN
דגלים אדומים לחשד בפרקינסון פלוס ולא בפרקינסון
ריגידי אקסיאלי ולא אפנדיקולרי
איזו הפרעה פרקינסונית פלוס
PSP- אקסטינציה צווארית
דגלים אדומים לחשד בפרקינסון פלוס ולא בפרקינסון
, הלוצינאציות והזיות, ירידה קוגנטיבית מוקדמת
איזו הפרעה פרקינסונית פלוס
Lewy body dementia
דגלים אדומים לחשד בפרקינסון פלוס ולא בפרקינסון
הפרעה סימטרית
איזו הפרעה פרקינסונית פלוס
MSA
דגלים אדומים לחשד בפרקינסון פלוס ולא בפרקינסון
הפרעה מאוד לא א-סימטרית
איזו הפרעה פרקינסונית פלוס
CBD
פרקינסון תתחיל: א-סימטרית»_space; סימטרית»_space; א-סימטרית שוב
פרקינסון תמיד א-סימטרי
באיזה דנמציה נראה
Saborrheic dermatitis
פרקינסון
מהי
Gilles de la tourette synd.
התייצגות קלינית, אפדימיולוגיה, טיפול
טיקים מוטוריים וורבאליים באופן כרוני באפיזודות של רמיסיה והישנות
התייצגות קלינית: טיקים מוטוריים- בהתחלה לרוב של הפנים (הסנפה , מצמוץ) בהמשך טיקים מוטוריים וקוליים- נביחות, כחכוחים נאנקות או שיעול. 50% חלק מהתיקים כוללים פגיעה עצמית (משיכת שיער וכדומה), לעיתים טיקים סנסוריים
אפידימיולוגיה- יותר בגברים, הופעה בין גיל 12-21, הרוב ספוראדי ויש מקרים משפחתיים
**טיפול- ** סימפטומתי, קלונידין, הלידול
מהם הדמנציות ההפיכות
10% מכלל הדמנציות
5 סה”כ
אין התיייחסות למצב בלבולי וכדומה- יכול להיות בגלל הפרעה אלקטרוליטרית
- NPH
- SOL
- B12 def.
- היפותירואידיזם
- נוירוסיפיליס
מה ההגדרה של
MCI - mild cognitive impairment
ומה הסיכוי לפתח אלצהיימר בשנה
ליקוי בתחום קוגנטיבי אחד ללא שינוי בתפקוד היומיומי
סיכון של 10% לפתח אלצהיימר בשנה (בשונה מכלל האוכלוסייה 1%)
מה מכילים גופיפי לואי
a- synuclien
מה הממצא המבדיל בין
bulbar vs paudobulber palsy
psaudobulbar effect aka ** a condition that’s characterized by episodes of sudden uncontrollable and inappropriate laughing or crying**
מהי ההתייצגות הקלאסית של
Frontotemporal demetia
דמנציה לפני גיל 60 עם שינויים בהתנהגות ואפזיה
מהי
Creutzfeldt- Jacob disease
מה מאפיין את הצורה הווריאנטית של המחלה
**דמנציה פרוגרסיבית מהירה , מחלת פריונים
**
ישנם כמה צורות
Varient CJD- age 16-82, peak around 60. אכילת בשר נגוע, השתלת קרנית / תרופות ממקור אנושי כמו הורמון גדילה.
Creutzfeldt- Jacob disease
מהי הטראידה של הסימפטומים ומה ההתייצגות הקלינית
טריאדה:
Conginitive + motor + seizures
Conginitve- Rapidly progressive dementia, תוך חודשים התקדמות לאילמות או קומה
Seizures- תסמינים פסיכיאטריים , חרדה , אווריה שינויי אישיות, דלוזיות ואילוזיות.
Motor- Startled myocolones- תגובה לגירוי פתאומי / מפחיד.
אילו 2 בעיות קליניות יופיעו בהפרעות של שיווי משקל
וטריגו או אטקסיה
מה ההבדל בין ורטיגו מרכזי לפריפרי מבחינת:
בחילה
ניסטגמוס
טיניטוס / אבדן שמיעה
סימנים צרברליים של גזע המח
השפעת המבט
פריפרי- בחילה משמעותית, ניסטגמוס מעורב עם התעייפות לעולם לא ורטיקלי, לרוב קיים אבדן שמיעה או טיניטוס, ללא סימנים צרברלרים והמבט לא משפיע על כיוון הורטיגו
מרכזי- בחילה קלה עד ללא, ניסטגמוס לכל הכיוונים ללא התעייפות, אבדן שמיעה / טיניטוס לעיתים רחוקות, לרוב סימנים צרברליים, משנה כיוון עפ”י כיוון המבט
מה יכוון לורטיגו פריפרי ב-
unterberger test
חולה שצועד במקום עם עיניו סגורות וידיו מתוחות קדימה- יתחיל ליטות בצעדיו לכיוון הפגיעה
מהו מקור הפגיעה האפשרי בוורטיגו פריפרי
ומהי ההתייצגות הקלינית
inner ear labyrinth
vastibular part of CN VIII
לתקופות זמן קצרות
ניסטגמוס תמיד קייד ולרוב חד כיווני ואף פעם לא ורטיקלי טהור
שמיעה וטנטון נדיר במרכזי ונפוץ בפריפרי
מה מקור הפגיעה בורטיגו מרכזי
ומהי ההתייצגות הקלינית
פגיעות בגרעינים הווסטיבולרים בגזע המח או החיבורים שלהם
*מצב נדיר- פגיעה קורטיקלית, למשל בפרכוס שניוני מורכב
עם / בלי ניסטגמוס ויכול להיות בכל הצורות
מהי אטקסיה
מה יכולות גם להיות הסיבות לאטקסיה
**חוסר קוארדינציה או גמלוניות בתנועה שאינה תוצאה של חולשת שרירים
**סיבות אפשריות: הפרעה וסטיבולרית, צרבלרית או סנסורית (פרופריוספטיבית). יכולה להשפיע מהעיניים עד דיבור (דיסארתריה) גפיים , הגו, יציבה או הליכה
מהי אטקסיה ווסטיבולרית ואילו פגיעות יובילו אליה
ומה המאפיינים שלה
מאפיינים
**ניסטגמוס חד צדדי ובולט במבט נגדי לצד של הפגיעה
**תלוית גרביטציה- לכן חוסר קורדינציה של הגפיים רק שהמטופל מנסה לעמוד או ללכת
אותם פגיעות כמו שמובילות לוטריגו פריפרי או מרכזי: עצב 8, גרעין וסטיבולרי , lybrinth, חיבורים של גרעינים וסטיבולרים
מהי אטקסיה צרברלרית ואילו פגיעות יובילו אליה
ומה המאפיינים שלה
פגיעות בצרבלום / החיבורים שלו (Cerebellar peduncles, red nucleus, spine cord).
אירגולריות בקצב ,מהירות ,מקצב, אמפליטודה וכוח של תנועות רצוניות
היפוטוניה- הגפיים מוזזות ממקומן בכוח קל, אוסילציות בגפה אחרי הפקת רפלקס, ריבאונד אחרי התנגדות שרירים שמוסרת
חוסר קואורדינציה- עיכוב התחלה של תנועה, תנועות נראות קופצניות. למשל ב-intention tremor
הפרעות בתנועות עיניים- ניסטגמוס , Gaze paresis- can’t move both eyes to a certain direction, הפרעה בתנועות במעקב
איזה פגיעה יכולה לחקות פגיעה בהימספרה הצרבלרית
מחלה יוני-לטרלית פרונטלית יכולה לחקות הפרעה בהמיספרה הצרברלית הקונטרא-לטרלית
מהי אטקסיה סנסורית
התייצגות קלינית והיכן הפיגעה
הפרעות המשפיעות על מסלולים פרופריוצפטיביים בעצבים סנסוריים פריפריים, משפיעה על ההליכה והרגליים באופן סימטרי ללא מעורבות / מעורבות פחותה של הזרועות. הפרעה בתחושת של מנח המפרק ולרוב גם וירברציה מופרעת
ללא ניסטגמוס ודיסארתיה
היכן הפגיעה שתוביל להמיאטקסיה סנסורית קונטרא-לטרלית
פגיעות תלמיות + פגיעות באונה הפראיטלית (קורטקס סנסורי)
מהי הטראידה של
Wernicke enephelopathy
אופלתלמופלגיה, אטקסיה ומצב בלבולי
הפרעות אוקולריות- ניסטגמוס ושיתוק של עצב 6
אטקסיה- בעיקר על ההליכה ללא זרועות או דיסארתיה
סטטוס מנטלי- בלבול גלובאלי עם הפרעות בזיכרון רצנטי וה-immediate recall, יכול להתקדם לקומה
מה נראה במעבדה והדמיה בחולה עם
אנצפלופתיה ע”ש ורניקה
אנמיה מאקרוציטית
MRI- mamillary bodies atrophy
מהו הטיפול והפרוגנוזה של אנצפלופתיה ע”ש וורניקה
Thiamine IV 500 mg befor or with dextrose
מינון אחזקה 1 מ”ג ליום
פרוגנוזה
הפרעות אוקולריות- שיפור תוך יום אחד
אטקסיה ובלבול- שיפור תוך שבוע אחד
לרוב תוך חודש החולשת שרירין, ניסטגמוס ורטיקלי ובלבול אקוטי הפיכים
ניסטגמוס הוריזונטלי ואטקסיה חולפים רק ב-40% מהמקרים- הסיבוך המשמעותי הינו סינדרום קורסקוף
מהי ההתייצגות הקלינית של חסר בויטמין בי 12
אנמיה מאקרוציטית
סחרחורת אורטותסטטית / נוירולוגית
אטקסיה
סימן לרמיט- זרם חשמלי לאורך חוט השדרה בפלקסיה של הצוואר
בלבול, דכאון, אגיטציה או פסיכוזה עם הלוצינאציות
מהם הממצאים המעבדתיים שיעזרו להכווין לאתיולוגיה של חסר בויטמין בי 12
אנמיה מאקרוציטית
לויקופאניה עם היפרסגמנטציה של נויטרופילים וטרומבוציטופאניה עם טסיות ענקיות
אבחון- Cobalamin levels < 148 pmol/L or 200ng/L
חשוב לבדוק את רמות הפולאט- יכול לחקות מאפיינים המטולוגיים של בי12
מה נראה בהדמייה של חוט השדרה בחסר בי 12
MRI / T1- האדרה של גדוליניום בחוט השדרה הפוסטריורי
T2- deep signals abnormalitis
מהו הטיפול לחסר בויטמין בי12
Cyanocobalamin IM 1000ug 8-10 day for 1-2 weeks
מתן הקובלמין IV 1000 ug
1. first 1-2 weeks: 8-10 X day
2. once a month for rest of life
cyanocobalamin PO 1000-2000 ug immediatly and then once a day for life
מה הפרוגנוזה בחסר בויטמין בי12
כתלות במשך הסיבוכים הנוירולוגים
מעל שנה סיכוי נמוך לחלוף תחת טיפול
מתחת לשנה:
אנצפלופתיה- מתחילה לעבור תוך 24 שעות לאחר המנה הראשונה
החלמה נוירולגית מלאה- לוקחת מספר חודשים
