zespoły Flashcards
Zespół Pradera-Williego
częściowa utrata (delecja) długiego ramienia chromosomu 15, pochodzącego od ojca
1) niski wzrost,
2) upośledzenie umysłowe,
3) niedorozwój narządów płciowych (hipogonadyzm hipogonadotropowy)
4) otyłość spowodowana mniejszym niż u zdrowych ludzi zapotrzebowaniem energetycznym przy jednoczesnym ciągłym niepohamowanym uczuciu głodu
Zespół Klinefeltera
grupa chorób spowodowanych aberracją chromosomalną polegającą na obecności przynajmniej jednego dodatkowego chromosomu X w części lub we wszystkich komórkach organizmu mężczyzny
klasyczny kariotyp 47, XXY (najczęstszą aneuploidią u człowieka)
objawy obejmują:
ginekomastię,
azoospermię,
zwiększone stężenie gonadotropin (hipogonadyzm hipergonadotropowy)
postępujące szkliwienie kanalików krętych jądra.
15 lat z ginekomastią, szerokie biodra, wysoki
Zespół Sotosa
gigantyzm mózgowy, rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się przede wszystkim dużą masą urodzeniową i nadmiernym wzrostem w okresie pierwszych lat życia
Zespół Kallmana
1) węchu !!!
2) hipogonadyzm hipogonadotropowy
grupa uwarunkowanych genetycznie chorób endokrynologicznych, w których obrazie klinicznym występuje zaburzenie
Zespół McCune’a-Albrighta
Zespół związany jest z postzygotycznymi mutacjami genu GNAS1 zaangażowanego w wewnątrzkomórkowe przekaźnictwo zależne od białek G.
1) zmiany kostne (dysplazja włóknista kości),
2) skórnymi (plamy café au lait)
3) zaburzenia hormonalne, w tym przedwczesnym dojrzewaniem płciowym (wrodzona nadczynność tarczycy).
Może występować razem z zespołem Cushinga lub nadczynnością przytarczyc.
Zespół Downa
trisomia chromosomu 21
Zespół Turnera
całkowity lub częściowy brak jednego z chromosomów X
1) niski wzrost,
2) słabo zaznaczone cechy żeńskie - hipogonadyzm hipergonadotropowy
3) wrodzona dysgenezja gonad powodująca w większości przypadków bezpłodność
4) WWS - najczęstsza to dwupłatkowa aortalna oraz koarktacja aorty
Zespół Williamsa
delecja części zasad chromosomu 7
1) twarz “elfa”
2) niebieskie lub zielone tęczówki;
3) często wady wrodzone serca (np. nadzastawkowe zwężenie aorty),
4) niedoczynność tarczycy,
5) niepełnosprawność intelektualna lub inteligencja w dolnych granicach normy,
6) wesołkowatość - niezwykle życzliwe usposobienie
7) zamiłowanie do muzyki
8) wykazują zwiększoną ufność wobec nieznanych wcześniej osób
Zespół Alagille’a
wady wrodzone w obrębie wątroby, serca, nerek i trzustki
- *zwężenia dróg żółciowych
- *cholestaza wewnątrzwątrobowa:
- żółtaczka
- świąd skóry
- żółtaki
- cechy dysmorficzne twarzy (wydatne czoło, głęboko osadzone oczy, mała spiczasta broda, hiperteloryzm, nos siodełkowaty).
- wady sercowo-naczyniowe (zastawkowe zwężenie drogi odpływu prawej komory, zwężenie tętnic płucnych)
- wady rozwojowe kręgosłupa - kręgi motyle
- wady gałki ocznej - posterior embryotoxon (w 56-95% przypadków wad gałki ocznej), wada polegająca na przemieszczeniu linii Schwalbego (czyli granicy między rogówką a twardówką) do przedniej komory oka)
inne:
- hipogonadyzm
- niskorosłość, wyniszczenie, opóźniony rozwój
zespół Gilberta
okresowa łagodna hiperbilirubinemia niesprzężona, o podłożu genetycznym
zespół Edwardsa
trisomia 18
zaspół Shwachmana-Diamonda
granulocytopenią, zaburzeniami zewnątrzwydzielniczymi trzustki, nieprawidłowym kostnieniem i częstym rozwojem pancytopenii. Występuje z częstością 8,5 przypadków na 1 mln żywych urodzeń. Po mukowiscydozie jest drugą przyczyną niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzustki.
zaspół Shwachmana-Diamonda
granulocytopenią, zaburzeniami zewnątrzwydzielniczymi trzustki, nieprawidłowym kostnieniem i częstym rozwojem pancytopenii. Występuje z częstością 8,5 przypadków na 1 mln żywych urodzeń. Po mukowiscydozie jest drugą przyczyną niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzustki.
Zespół Silvera-Russella
zadki zespół wad wrodzonych
mała, trójkątna twarz niskorosłość hipotrofia wewnątrzmaciczna (asymetryczna) obwód główki prawidłowy, wygląd rzekomego wodogłowia (dysproporcja twarzoczaszki i mózgoczaszki) mikrognacja wydatne czoło niebieskawe twardówki w okresie niemowlęcym skierowane w dół kąciki ust wrodzone wady serca zastawki cewki tylnej spodziectwo opóźnienie wieku kostnego opóźnione zamykanie ciemiączek klinodaktylia małego palca hipoplazja środkowego lub dystalnego paliczka małego palca syndaktylia 2. i 3. palca stopy plamy café au lait opóźnienie umysłowe hipoglikemia niekiedy niedobór hormonu wzrostu predyspozycja do niektórych nowotworów: czaszkogardlaka, nasieniaka jądra, guza Wilmsa, raka wątrobowokomórkowego.
Zespół Beckwitha-Wiedemanna
przerost języka
rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się
przerostem języka,
przepukliną pępowinową,
nadmiernym wzrostem,
hipoglikemią w okresie noworodkowym.
BWS należy do zespołów zwiększonej predyspozycji do nowotworów (zwłaszcza guza Wilmsa).
zespół Noonan
brak otyłości
zespół Marfana
brak otyłości
zespół Pendreda
zespół chorobowy charakteryzujący się występowaniem wrodzonej, pierwotnej niedoczynności tarczycy z wolem nieendemicznym oraz głuchoty
zespół Bardeta-Biedla
hipogonadyzm
otyłość
zmiany barwnikowe siatkówki
zespół Laurenc’a-Moona
hipogonadyzm
otyłość
zmiany barwnikowe siatkówki
Zespół niewrażliwości na androgeny
zespół Morrisa
dawniej określany jako zespół feminizujących jąder
W zespole niewrażliwości na androgeny gen SRY na chromosomie Y powoduje wykształcenie jąder, które mogą się zlokalizować w kanale pachwinowym lub pozostać w jamie brzusznej. Jądra syntetyzują męskie hormony płciowe testosteron i dihydrotestosteron, jednak niewrażliwość komórek na te hormony może powodować rozwój warg sromowych i łechtaczki, a prącie i moszna nie powstaną. Jednocześnie produkowany przez jądra hormon antymullerowski (AMH) przyczynia się do tego, że nie powstają jajowody, macica i górna część pochwy
Zespół łamliwego chromosomu X
choroba genetyczna cechująca się obniżeniem poziomu rozwoju intelektualnego różnego stopnia, i której niektóre objawy behawioralne niekiedy pokrywają się z objawami charakterystycznymi dla autyzmu
Do typowych cech wyglądu chorych należą m.in. pociągła twarz, odstające uszy.
zespół Pataua
trisomia chromosomu 13
rozszczep podniebienia,
ubytek skóry na głowie,
heksadaktylię
nondysjunkcja
które zespoły najbardziej kojarzą się z niedoborami odporności?
Z. Nethertona
Z. Omena
Z. DiGeorge
twarz Potter
twarz Potter:
- płaski nos,
- cofnięty podbródek,
- zmarszczka nakątna,
- nisko osadzone, zniekształcone małżowiny uszne,
wynikającą z działania czynników fizycznych deformujących pozbawione ochronnego działania wód płodowych struktury twarzy: nos, uszy, powieki. Ucisk wewnątrzmaciczny powoduje też deformacje wygięciowe kończyn i przykurcze stawowe.
