zespoły Flashcards
Zespół Pradera-Williego
częściowa utrata (delecja) długiego ramienia chromosomu 15, pochodzącego od ojca
1) niski wzrost,
2) upośledzenie umysłowe,
3) niedorozwój narządów płciowych (hipogonadyzm hipogonadotropowy)
4) otyłość spowodowana mniejszym niż u zdrowych ludzi zapotrzebowaniem energetycznym przy jednoczesnym ciągłym niepohamowanym uczuciu głodu
Zespół Klinefeltera
grupa chorób spowodowanych aberracją chromosomalną polegającą na obecności przynajmniej jednego dodatkowego chromosomu X w części lub we wszystkich komórkach organizmu mężczyzny
klasyczny kariotyp 47, XXY (najczęstszą aneuploidią u człowieka)
objawy obejmują:
ginekomastię,
azoospermię,
zwiększone stężenie gonadotropin (hipogonadyzm hipergonadotropowy)
postępujące szkliwienie kanalików krętych jądra.
15 lat z ginekomastią, szerokie biodra, wysoki
Zespół Sotosa
gigantyzm mózgowy, rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się przede wszystkim dużą masą urodzeniową i nadmiernym wzrostem w okresie pierwszych lat życia
Zespół Kallmana
1) węchu !!!
2) hipogonadyzm hipogonadotropowy
grupa uwarunkowanych genetycznie chorób endokrynologicznych, w których obrazie klinicznym występuje zaburzenie
Zespół McCune’a-Albrighta
Zespół związany jest z postzygotycznymi mutacjami genu GNAS1 zaangażowanego w wewnątrzkomórkowe przekaźnictwo zależne od białek G.
1) zmiany kostne (dysplazja włóknista kości),
2) skórnymi (plamy café au lait)
3) zaburzenia hormonalne, w tym przedwczesnym dojrzewaniem płciowym (wrodzona nadczynność tarczycy).
Może występować razem z zespołem Cushinga lub nadczynnością przytarczyc.
Zespół Downa
trisomia chromosomu 21
Zespół Turnera
całkowity lub częściowy brak jednego z chromosomów X
1) niski wzrost,
2) słabo zaznaczone cechy żeńskie - hipogonadyzm hipergonadotropowy
3) wrodzona dysgenezja gonad powodująca w większości przypadków bezpłodność
4) WWS - najczęstsza to dwupłatkowa aortalna oraz koarktacja aorty
Zespół Williamsa
delecja części zasad chromosomu 7
1) twarz “elfa”
2) niebieskie lub zielone tęczówki;
3) często wady wrodzone serca (np. nadzastawkowe zwężenie aorty),
4) niedoczynność tarczycy,
5) niepełnosprawność intelektualna lub inteligencja w dolnych granicach normy,
6) wesołkowatość - niezwykle życzliwe usposobienie
7) zamiłowanie do muzyki
8) wykazują zwiększoną ufność wobec nieznanych wcześniej osób
Zespół Alagille’a
wady wrodzone w obrębie wątroby, serca, nerek i trzustki
- *zwężenia dróg żółciowych
- *cholestaza wewnątrzwątrobowa:
- żółtaczka
- świąd skóry
- żółtaki
- cechy dysmorficzne twarzy (wydatne czoło, głęboko osadzone oczy, mała spiczasta broda, hiperteloryzm, nos siodełkowaty).
- wady sercowo-naczyniowe (zastawkowe zwężenie drogi odpływu prawej komory, zwężenie tętnic płucnych)
- wady rozwojowe kręgosłupa - kręgi motyle
- wady gałki ocznej - posterior embryotoxon (w 56-95% przypadków wad gałki ocznej), wada polegająca na przemieszczeniu linii Schwalbego (czyli granicy między rogówką a twardówką) do przedniej komory oka)
inne:
- hipogonadyzm
- niskorosłość, wyniszczenie, opóźniony rozwój
zespół Gilberta
okresowa łagodna hiperbilirubinemia niesprzężona, o podłożu genetycznym
zespół Edwardsa
trisomia 18
zaspół Shwachmana-Diamonda
granulocytopenią, zaburzeniami zewnątrzwydzielniczymi trzustki, nieprawidłowym kostnieniem i częstym rozwojem pancytopenii. Występuje z częstością 8,5 przypadków na 1 mln żywych urodzeń. Po mukowiscydozie jest drugą przyczyną niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzustki.
zaspół Shwachmana-Diamonda
granulocytopenią, zaburzeniami zewnątrzwydzielniczymi trzustki, nieprawidłowym kostnieniem i częstym rozwojem pancytopenii. Występuje z częstością 8,5 przypadków na 1 mln żywych urodzeń. Po mukowiscydozie jest drugą przyczyną niewydolności zewnątrzwydzielniczej trzustki.
Zespół Silvera-Russella
zadki zespół wad wrodzonych
mała, trójkątna twarz niskorosłość hipotrofia wewnątrzmaciczna (asymetryczna) obwód główki prawidłowy, wygląd rzekomego wodogłowia (dysproporcja twarzoczaszki i mózgoczaszki) mikrognacja wydatne czoło niebieskawe twardówki w okresie niemowlęcym skierowane w dół kąciki ust wrodzone wady serca zastawki cewki tylnej spodziectwo opóźnienie wieku kostnego opóźnione zamykanie ciemiączek klinodaktylia małego palca hipoplazja środkowego lub dystalnego paliczka małego palca syndaktylia 2. i 3. palca stopy plamy café au lait opóźnienie umysłowe hipoglikemia niekiedy niedobór hormonu wzrostu predyspozycja do niektórych nowotworów: czaszkogardlaka, nasieniaka jądra, guza Wilmsa, raka wątrobowokomórkowego.
Zespół Beckwitha-Wiedemanna
przerost języka
rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych, charakteryzujący się
przerostem języka,
przepukliną pępowinową,
nadmiernym wzrostem,
hipoglikemią w okresie noworodkowym.
BWS należy do zespołów zwiększonej predyspozycji do nowotworów (zwłaszcza guza Wilmsa).
