neuro Flashcards
Zespół Guillain-Barre (GBS)
ostra zapalna neuropatia
Jest to ostra choroba nerwów obwodowych o podłożu zapalnym i autoimmunologicznym, z tworzeniem się autoprzeciwciał przeciwko komponentom mieliny (peptydowi P2, gangliozydom GM1 i GD1b), a także w rzadszych przypadkach przeciwko wypustce osiowej neurytu.
Zespół Guillain-Barre (GBS) - co poprzedza?
Wystąpienie objawów poprzedza najczęściej infekcja nosogardzieli lub przewodu pokarmowego.
Zespół Guillain-Barre (GBS) jak przebiega
przebieg ostry
1. Jako pierwsze mogą wystąpić zaburzenia czucia w postaci bólów i parestezji
- Kolejne objawy pojawiają się w ciągu od kilku godzin do kilku dni
- Porażenia narastają stopniowo od kończyn dolnych ku górze, a ustępują w kierunku odwrotnym i są symetryczne
- Równolegle z narastaniem niedowładów słabną i zanikają odruchy ścięgniste
BRAK ODRUCHÓW!!!!
W 20-40% przypadków występują objawy niewydolności oddechowej, będące wynikiem porażenia nerwów opuszkowych, porażenia przepony i pomocniczych mięśni oddechowych
CHOROBY GDZIE ZANIKAJĄ ODRUCHY
- ch. pierwotnie mięśniowe
- polineuropatie
- Guillain-Barre
zajęcia układu autonomicznego w GBS - objawy
Wyrazem zajęcia układu autonomicznego są zaburzenia ciśnienia tętniczego, wydzielania potu, oraz nieprawidłowa funkcja zwieraczy pęcherza i odbytu
GBS - 3 fazy
narastania objawów, plateau, oraz zdrowienia
GBS - czynniki o złym rokowaniu
niepomyślnym rokowaniu w GBS są: szybkie pojawianie się porażeń, długi okres fazy plateau, oraz obecność procesu uszkadzającego wypustki osiowe nerwów. W pozostałych przypadkach wyzdrowienie jest całkowite.
Objaw Rossolimo
(odruch Rossolimo, ang. Rossolimo’s sign/reflex) – patologiczny objaw neurologiczny świadczący o uszkodzeniu układu piramidowego, polegający na podeszwowym zgięciu palców stopy w odpowiedzi na szybkie ich uderzenie
Dystrofia mięśniowa Duchenne
proksymalne zajęcie mięśni obręczy miednicznej, następnie barku
- hipotonia z arefleksją, OBJAW GOWERSA
● ŁYDKI GNOMA - przerost prawdziwy lub rzekomy mięśni łydek
● wady zgryzu, !!!!!upośledzenie umysłowe, kardiomiopatia
● niezgrabne chodzenie i bieganie pojawia się około 2-3rż, koszący
– chód , tendencja do chodzenia na palcach, trudności we
wchodzeniu po schodach i wstawaniu z pozycji leżącej
Dystrofia mięśniowa Duchenne - LECZENIE
Ataluren (TRANSLARNA)
GBS
ostra neuropatia autoimmuno p-mielinie
Do czynników ryzyka licznych nawrotów drgawek gorączkowych
należą:
•rodzinne występowanie drgawek,
•młody wiek dziecka w czasie pierwszego napadu drgawkowego,
•ujawnienie się drgawek bezpośrednio po wystąpieniu gorączki,
•bardzo częste choroby przebiegające z gorączką podczas pierwszego
roku od napadu drgawkowego
SMA
rdzeniowy zanik mięśni - spinal muscular atrophy
SMA leczenie
nusinersen
SMA typ 1
Ostry niemowlęcy rdzeniowy zanik mięśni
Choroba Werdniga-Hoffmanna
Delecja eksonu 7 genu SMN
Przebieg kliniczny
● początek objawów przed urodzeniem 30%, wiotkość,
fascykulacje, słaby krzyk, niewydolność oddechowokrążeniowa
● zgon 18 m.ż. - 95% (obecnie dostępne leczenie !)
SMA typ 2
SMA typ II, pośredni
●Przebieg kliniczny
● początek po 3 m.ż.
● Zgon 18 m.ż.-30 r.ż.
SMA typ 3
SMA typ III (Ch. Kugeberga-Welandera) ●Początek objawów 3-18 r.ż. ●Zajęcie mięśni proksymalnych ●Przerost łydek ●Przebieg łagodny, objaw Gowersa
mózgowe porażenie dziecięce najczęstsze znane przyczyny:
- Leukomalacja 24,9%
- Zamartwica 21,7 %
- Dysgenezja mózgu 17,1 %
- Krwawienia wewnątrzczaszkowe 12,9%
- Naczyniowe 9,7%
mózgowe porażenie dziecięce czynniki predysponujące:
Czynniki predysponujące:
•Wcześniactwo
•Wewnątrzmaciczne upośledzenie wzrastania
MPD
Niepostępujące zaburzenia czynności będącego w rozwoju ośrodkowego układu nerwowego powstałe w czasie ciąży (najczęściej), porodu lub w okresie okołoporodowym
Nie ma ścisłej korelacji pomiędzy etiologią a obrazem klinicznym mózgowego porażenia dziecięcego
Obraz kliniczny w dużej mierze zależy od stopnia rozwoju oraz dojrzałości OUN w chwili zadziałania czynnika uszkadzającego
Obustronne porażenie kurczowe (diplegia spastica)
- Częstość 0,90/1000
- Najczęściej dotyczy wcześniaków (65%)
- Niedowład kończyn dolnych przeważa nad niedowładem kończy górnych
- Niedowład kończy dolnych (paraplegia)
- Rozwój intelektualny prawidłowy, padaczka rzadko
- Zaburzenia słuchu, mowy (dyzartria), wzroku
Porażenie kurczowe połowicze
hemiplegia spastica
- Częstość 0,79/1000
- 2/3 czynniki okołoporodowe (niedotlenienie płodu), 1/3 czynniki poporodowe, rzadko wcześniaki
- mniejsza aktywność i ograniczenie ruchów kończyn niedowładnych
- Upośledzenie umysłowe rzadko, padaczka w 50%
- Zaburzenia czucia, zmiany w polu widzenia, zaburzenia mowy, zaburzenia zachowania
Obustronne porażenie połowicze (hemiplegia bilateralis, tetraplegia)
- Częstość 0,16 /1000
- Ciężka encefalopatia niedotlenieniowo-niedokrwienna, neuroinfekcja
- Niedowład czterech kończyn, z większym nasileniem w kończynach górnych, zespół rzekomoopuszkowy
- Głębokie upośledzenie umysłowe, padaczka
- Zaburzenia mowy, zaburzenia widzenia
Postać dyskinetyczna (pozapiramidowa)
- Częstość 0,21/1000 , 10% dzieci z mpd
- Czynniki okołoporodowe (hipoksja, hiperbilirubinemia)
- Ruchy mimowolne po 12-18 mż
- Rozwój intelektualny zazwyczaj prawidłowy
Postać ataktyczna (móżdżkowa)
- Częstość 0,11/1000, 5% dzieci z mpd
- Najczęściej czynniki prenatalne
- Napięcie mięśniowe obniżone, zaburzenia koordynacji ruchowej
- Rozwój intelektualny w granicach normy, znaczne zaburzenia mowy (dyzartria)
Postacie mieszane mpd
- 10-15% dzieci z mpd
- Postać piramidowo-pozapiramidowa
- Postać piramidowo-móżdżkowa
zespół Retta
Zespół całościowych zaburzeń rozwoju spełniający określone kryteria rozpoznania, występujący głównie u dziewczynek; należy do spektrum chorób spowodowanych mutacjami genu MECP2.
zespół Retta - kryteria konieczne
- prawidłowy przebieg ciąży i okresu okołoporodowego
- prawidłowy rozwój psychoruchowy w pierwszych 6 miesiącach życia
- prawidłowy obwód głowy przy urodzeniu
- zmniejszone tempo zwiększania się obwodu głowy po urodzeniu (u większości dzieci)
- utrata celowych ruchów rąk w okresie od 6. mż. do 2,5. rż.
- stereotypowe ruchy rąk
- coraz wyraźniejsze unikanie kontaktu z innymi osobami,
- trudności w porozumiewaniu się, utrata mowy (przestaje wypowiadać znane słowa),
- zaburzenia czynności poznawczych
- trudności w samodzielnym poruszaniu się
fakomatozy
- NF
- TSC - stwardnienie guzowate (plamy odbarwieniowe typu confetti)
- zespół Struge’a-Webera - naczyniakowatość twarzowo-mózgową
- zespół von Hippla-Lindaua - naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkową
zespół Struge’a-Webera - naczyniakowatość twarzowo-mózgową
plama wina porto
Choroba objawia się klinicznie naczyniakiem płaskim twarzy w obszarze skóry unerwianym przez pierwszą gałązkę nerwu trójdzielnego, rzadziej w dolnej części twarzy, na tułowiu i błonach śluzowych ust i gardła. Gdy znamię obejmuje górną powiekę, rozwija się jaskra. Ponadto występuje naczyniakowatość opon miękkich mózgu i
połowicze lub ogniskowe napady padaczkowe.
stan padaczkowy I rzut
•
Klonazepam w dawce 0,05 0,1 mg/kg/dawkę
•
Diazepam 0,3 0,5 mg/kg per rectum
•
Jeżeli nie przerwano stanu padaczkowego należy podać po 10
minutach kolejną dawkę benzodiazepin iv
•
Jeżeli nie ma poprawy, podać kolejny lek iv: VPA (Depakina),
PHT (Epanutin), PB (Gardenal) nowe leki w formie iv Keppra
•
W razie braku poprawy wprowadzenie w śpiączkę
barbituranową w warunkach oddziału intensywnej terapii, po
intubacji dziecka i w warunkach ścisłego monitorowania
krążeniowo oddechowego
•
Leczenie wspomagające: wyrównanie bilansu wodno
elektrolitowego, w razie hipoglikemii podanie glukozy (przed
podaniem glukozy tiamina u osób wyniszczonych)
Stan padaczkowy
-Jest to stan zagrożenia życia
Rozpoznajemy go jeżeli napad trwa dłużej niż 30 minut lub
napady występują kolejno po sobie, a chory nie podejmuje
należytych funkcji życiowych pomiędzy napadami
- Najczęstszy jest w grupie dzieci < 2 roku życia
- 90% to stany drgawkowe, rzadziej niedrgawkowe
Stan padaczkowy - powikłania
Stan padaczkowy prowadzi do poważnych zaburzeń
krążeniowo oddechowych i metabolicznych, a w konsekwencji
do niedotlenienia i obrzęku mózgu
•Przedłużający się stan napadowy prowadzi do uszkodzenia
neuronów w OUN
•Najgroźniejszy jest stan padaczkowy napadów drgawkowych
Stan padaczkowy
Postępowanie:
- jak najszybsze przerwanie napadu
- diagnostyka i leczenie przyczynowe
- leczenie wspomagające (przeciwgorączkowe…)
- monitorowanie funkcji życiowych
obrzęk mózgu w stanie padaczkowym, jak leczymy?
mannitol
furosemid
ewentualnie sterydy
•
Przy podejrzeniu drgawek pirydoksyno zależnych u
niemowląt podanie witaminy B6 w dawce 50 100 mg
ostrego rzutu stwardnienia rozsianego
Sterydy ogólnoustrojowo
Objawy zapalenia mózgu
- zaburzenia świadomości
- śpiączka mózgowa
- drgawki połowicze lub uogólnione
- niedowłady
- jeśli przebiega z zapaleniem opon to dołączają się objawy oponowe
**dziecko miało napad padaczkowy po czym wystąpił niedowład połowiczy
Objawy zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych
- bóle głowy
- wymioty
- gorączka
- zmiana aktywności
- utrata łaknienia
- napięcie i tętnienie ciemienia
- objawy oponowe
Objawy zapalenia móżdżku
-zaburzenia równowagi
-upadki
-niezborność ruchów
-ma charakter izolowany
-różnicowanie z ostrą ataksją móżdżkową
i zatruciami
Objawy zapalenia rdzenia kręgowego
- niedowład kończyn dolnych lub czterech kończyn
- porażenie zwieraczy
- zaburzenia czucia (poziom)
- zaburzenia lokomocji
- bóle pleców
- objawy oponowe
diagnostyce chorób
obwodowego neuronu ruchowego
EMG, ENG, CK
diagnostyce
chorób ośrodkowego układu nerwowego
MR, EEG
NF typ 1
plamy cafe au lait (CAL), niski wzrost, zaburzenie widzenia
- niemowlęta - piegi w okolicy pach i pachwin
- młodsze dzieci - guzki Lischa (guzkowate zmiany tęczówki), 6 plam CAL>5mm , nerwiakowłókniaki
- starsze 6 plam CAL>15mm
glejak - w tym nerwu II (wzrokowego) nerwiaki guzy OUN pheochromocytoma białaczka
***badanie okulistyczne i MRI/CT bo podejrzenie glejaka n. II
hipertermia złośliwa
dystrofia postępująca, mięśniowe -predysponują do hipertermii
w którym MPD upośledzenie umysłowe?
Obustronne porażenie połowicze (tertaplegia)
guz OUN typowy objaw
zahamowanie wzrastania
od kiedy objawy oponowe?
od 2 roku życia!
kiedy zarastają ciemiączka?
przednie 9-18 mc.
tylne 4 mc.
diagnostyka zaburzeń mowy od kiedy?
od 2 mc.
młodzieńcza padaczka miokloniczna - leczenie
- 5-10% padaczek u dzieci. Skuteczne leczenie kw. walproinowym przez całe życie
napady zgięciowe (zespół Westa)
- charakteryzuje się napadami, których objawem osiowym jest skłon ku przodowi. Lekooporny
wczesna encefalopatia miokloniczna
- encefalopatia padaczkowa wieku niemowlęcego; z czasem przechodzi w zespół Westa lub Lennoxa
zespół Lennoxa-Gastaut
napady nieświadomości (czasami nawet >100/dzień), z dłuższym okresem trwania (>20 sek.), automatyzmami, częściowymi utratami przytomności. Podobnie jak zespół Westa należy do grupy padaczek lekoopornych.
zespół Rasmussena
- rzadkie przewlekłe, ogniskowe, zapalenie mózgu o niewyjaśnionej etiologii, które prowadzi do postępującego zaniku jednej półkuli mózgu. Leczenie farmakologiczne zwykle nieskuteczne - konieczna Hemisferektomia lub hemisferotomia
Badanie
PMR w zespole Guillaine-Barrego wykazuje:
rozszczepienie białkowo-komórkowe
W chorobie Wilsona występuje:
drżenie pozycyjne, zamiarowe mięśni proksymalnych tzw. trzepotanie skrzydeł
drgawki gorączkowe plus
- towarzyszą innym chorobom (>1 epizod drgawek uogólnionych w ciągu 24 h)
wskazanie do odroczenia szczepienia szczepionkami „żywymi”
wskazanie do odroczenia szczepienia szczepionkami „żywymi” (MMR, przeciwko ospie wietrznej) na okres 11 miesięcy po podaniu IVIG
zespół Arnolda - Chairiego
malformacja mózgowia polegająca na przemieszczeniu struktur tyłomózgowia do kanału kręgowego. Może współistnieć z przepukliną oponowo-rdzeniową
triada Cushinga
- wzrost CTK
- bradykardia
- nieregularny oddech
Czego nie podaje się w stanie padaczkowym u dzieci
KARBAMAZEPINA
Tarcza zastoinowa jest to obrzęk tarczy nerwu wzrokowego - przyczyny
Przyczyn wzmożonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego jest bardzo wiele. Do najczęstszych należą:
-zmiany pourazowe (obrzęk i krwiaki mózgu),
-guzy mózgu,
-krwotok podpajęczynówkowy
po pęknięciu tętniaka mózgu,
-wrodzone lub nabyte niedrożności układu komorowego,
-idiopatyczne (niewiadomego pochodzenia) nadciśnienie wewnątrzczaszkowe.
Tarcza zastoinowa jest to obrzęk tarczy nerwu wzrokowego - kiedy powstaje?
spowodowany podwyższonym ciśnieniem wewnątrzczaszkowym (zwiększonym ciśnieniem płynu mózgowo-rdzeniowego)
-wymaga godzin/dni
Objaw zachodzącego słońca
– jest to objaw patologiczny, w którym tęczówka oka pozostaje częściowo ukryta pod dolną powieką, a twardówka jest widoczna ponad tęczówką. Objaw występuje przez cały czas obserwacji dziecka.
Najczęściej towarzyszy wzrostowi ciśnienia śródczaszkowego w przebiegu wodogłowia, jest to jednak objaw późny i nie zawsze związany z wodogłowiem.
objawy nadciśnienia śródczaszkowego - kliniczne
- ból głowy (nasilający się rano, bo w pozycji leżącej wzrasta ciśnienie śródczaszkowe)
- wymioty
- obrzęk tarcz n. wzrokowego
wymioty poranne
późny objaw wysokiego ICP
Klasterowy ból głowy
to napady silnego, jednostronnego bólu głowy, któremu towarzyszą tzw. objawy wegetatywne zlokalizowane po tej samej stronie, co ból. Objawy wegetatywne to zaczerwienienie i łzawienie oka, zaczerwienienie i potliwość twarzy, uczucie zatkania i wyciek wodnistej wydzieliny z otworu nosowego. Przyczyna klasterowego bólu głowy nie jest znana. Opisywane jest częstsze występowanie klasterowego bólu głowy u osób, u których w rodzinie ktoś cierpiał z powodu tej przypadłości, jednak jak dotąd nie udowodniono genetycznego podłoża choroby.
Zespół Sandifera
dotyczy napadowych, nawracających zachowań będących wynikiem refluksu żołądkowo-przełykowego (GER). U niemowląt z zespołem Sandifera zwykle obserwuje się napady skurczu i skrętu szyi z usztywnieniem, łącznie z postawą opistotoniczną, a rzadziej bezdech czy „zapatrzenie się” ze zrywaniem kończyn. Napady te mogą być mylone z napadami padaczkowymi. Opisane zachowania prawdopodobnie odzwierciedlają reakcję bólową na kwaśny refluks w przełyku i pojawiają się w ciągu kilku lub kilkunastu minut po posiłku.
zespół opuszkowy
objawy uszkodzenia jąder n. V, IX, X, XII
- dyzartria
- dysfagia
- osłabiony lu b brak odruchu bródkowego
- niedowład podniebienia zniesienie odruchów podniebiennych i gardłowych
- niedowład, fascykulacje mm. języka
zespół rzekomoopuszkowy
uszkodzenie drogi korowo-opuszkowych (GNM) -dyzartria (mowa kaczora donalda) -dysfagia -wygórowany odruch bródkowy -b. żywe odruchy gardłowe -płacz/śmiech przymusowy -objawy deliberacyjne (pyszczkowy, dłoniowo-bródkowy, rogówkowo-bródkowy)
pierwszy rzut w przełomie miastenicznym
plazmafereza
Najbardziej czule w diagnostyce miastenii
EMG pojedynczego włókna mięśniowego
migrena podstawna
K>M, charakterystyczna dla dzieci???
objawy z obszaru zaopatrywanego przez t. podstawną
- należy do migren z aurą
- jest to “migrena bez bólu głowy”
- objawy niedokrwienia z zakresu unaczynienia tętnicy podstawnej
W migrenie z aurą z pnia mózgu mogą pojawić się zaburzenia równowagi. Jednak muszą one występować wraz z co najmniej jednym dodatkowym objawem wymienionym w kryteriach. Ponadto aura z pnia mózgu utrzymuje się jedynie do 60 minut, pojawia się tylko bezpośrednio przed bólem,
zespół MELAS
ch. mitochondrialna
M miopatia mitochondrialna
E encefalopatia
LA lactic acidosis
S stroke like episodes
zespół móżdżkowy
- ataksja (niezborność)
- drżenie zamiarowe
- dysmertia (niezdolność palec-nos - płynnych ruchów do celu)
- obniżenie napięcia mięśniowego
- niepewne stanie i chwiejny chód na szerokiej podstawie (+ Romberg)
- mowa skandowana (dyzartria móżdżkowa)
- oczopląs
- dysdiadichkineza (upośledzenie zdolności do wykonywania szybkich ruchównaprzemiennych)
Zespół Walkera-Warburg
najcięższą wrodzoną dystrofią mięśniową
genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych charakteryzujący się bezzakrętowością mózgu typu II (kostki brukowej) z wodogłowiem, dystrofią mięśniową oraz wadami narządu wzroku i tylnego dołu czaszki.
Zespół Walkera-Warburg jest najcięższą wrodzoną dystrofią mięśniową [2]. Obraz kliniczny charakteryzuje się uogólnioną hipotonią mięśniową, osłabieniem siły mięśniowej, opóźnieniem rozwoju z niepełnosprawnością intelektualną, wadami narządu wzroku i ośrodkowego układu nerwowego oraz w niektórych przypadkach napadami padaczkowymi. W osoczu krwi stwierdzany jest wysoki poziom kinazy kreatynowej. W zakresie narządu wzroku stwierdza się anomalie zarówno w zakresie komory przedniej oka (zaćma, płytka komora przednia, rogówka mała i małoocze) jak i komory tylnej oka (odwarstwienie siatkówki, dysplazja siatkówki, niedorozwój lub zanik nerwu wzrokowego i plamki żółtej oraz ich coloboma)[2]. Wady wrodzone mózgu obejmują bezzakrętowość mózgu typu II (kostki brukowej), wodogłowie[10], niedorozwój robaka, niedorozwój móżdżku, płaski pień mózgu z małymi piramidami, zespół Dandy’ego-Walkera[2].
ADEM
Ostre rozsiane zapalenie mózgu i rdzenia
b. podobne do SM
Miastenia wrodzona
Miastenia wrodzona jest rzadkim, heterogennym schorzeniem złącza nerwowo-mięśniowego. Na podstawie badań klinicznych, elektrofizjologiczych i morfologicznych wyróżniono trzy podstawowe zespoły: presynaptyczny, synaptyczny i postsynaptyczny.
Prawda o chorobie Huntingtona
Mutacja dynamiczna
Pełna penetracja ale opóźniona manifestacja
Antycypacja
Podostre stwardniające zapalenie mózgu po infekcji u 2 latka jaki wirus
odra
Enterovirus
glukoza w PMR ~ 60-75% glikemii
podejrzenie Guilliane-Barré - jakie badanie?
PMR i EMG
