Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

Pediatria > neuro > Flashcards

neuro Flashcards

1
Q

Zespół Guillain-Barre (GBS)

A

ostra zapalna neuropatia
Jest to ostra choroba nerwów obwodowych o podłożu zapalnym i autoimmunologicznym, z tworzeniem się autoprzeciwciał przeciwko komponentom mieliny (peptydowi P2, gangliozydom GM1 i GD1b), a także w rzadszych przypadkach przeciwko wypustce osiowej neurytu.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Zespół Guillain-Barre (GBS) - co poprzedza?

A

Wystąpienie objawów poprzedza najczęściej infekcja nosogardzieli lub przewodu pokarmowego.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Zespół Guillain-Barre (GBS) jak przebiega

A

przebieg ostry
1. Jako pierwsze mogą wystąpić zaburzenia czucia w postaci bólów i parestezji

  1. Kolejne objawy pojawiają się w ciągu od kilku godzin do kilku dni
  2. Porażenia narastają stopniowo od kończyn dolnych ku górze, a ustępują w kierunku odwrotnym i są symetryczne
  3. Równolegle z narastaniem niedowładów słabną i zanikają odruchy ścięgniste
    BRAK ODRUCHÓW!!!!

W 20-40% przypadków występują objawy niewydolności oddechowej, będące wynikiem porażenia nerwów opuszkowych, porażenia przepony i pomocniczych mięśni oddechowych

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

CHOROBY GDZIE ZANIKAJĄ ODRUCHY

A
  • ch. pierwotnie mięśniowe
  • polineuropatie
  • Guillain-Barre
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

zajęcia układu autonomicznego w GBS - objawy

A

Wyrazem zajęcia układu autonomicznego są zaburzenia ciśnienia tętniczego, wydzielania potu, oraz nieprawidłowa funkcja zwieraczy pęcherza i odbytu

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

GBS - 3 fazy

A

narastania objawów, plateau, oraz zdrowienia

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

GBS - czynniki o złym rokowaniu

A

niepomyślnym rokowaniu w GBS są: szybkie pojawianie się porażeń, długi okres fazy plateau, oraz obecność procesu uszkadzającego wypustki osiowe nerwów. W pozostałych przypadkach wyzdrowienie jest całkowite.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Objaw Rossolimo

A

(odruch Rossolimo, ang. Rossolimo’s sign/reflex) – patologiczny objaw neurologiczny świadczący o uszkodzeniu układu piramidowego, polegający na podeszwowym zgięciu palców stopy w odpowiedzi na szybkie ich uderzenie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Dystrofia mięśniowa Duchenne

A

proksymalne zajęcie mięśni obręczy miednicznej, następnie barku
- hipotonia z arefleksją, OBJAW GOWERSA
● ŁYDKI GNOMA - przerost prawdziwy lub rzekomy mięśni łydek
● wady zgryzu, !!!!!upośledzenie umysłowe, kardiomiopatia
● niezgrabne chodzenie i bieganie pojawia się około 2-3rż, koszący
– chód , tendencja do chodzenia na palcach, trudności we
wchodzeniu po schodach i wstawaniu z pozycji leżącej

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Dystrofia mięśniowa Duchenne - LECZENIE

A

Ataluren (TRANSLARNA)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

GBS

A

ostra neuropatia autoimmuno p-mielinie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Do czynników ryzyka licznych nawrotów drgawek gorączkowych

należą:

A

•rodzinne występowanie drgawek,
•młody wiek dziecka w czasie pierwszego napadu drgawkowego,
•ujawnienie się drgawek bezpośrednio po wystąpieniu gorączki,
•bardzo częste choroby przebiegające z gorączką podczas pierwszego
roku od napadu drgawkowego

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

SMA

A

rdzeniowy zanik mięśni - spinal muscular atrophy

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

SMA leczenie

A

nusinersen

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

SMA typ 1

A

Ostry niemowlęcy rdzeniowy zanik mięśni
Choroba Werdniga-Hoffmanna

Delecja eksonu 7 genu SMN

Przebieg kliniczny
● początek objawów przed urodzeniem 30%, wiotkość,
fascykulacje, słaby krzyk, niewydolność oddechowokrążeniowa
● zgon 18 m.ż. - 95% (obecnie dostępne leczenie !)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

SMA typ 2

A

SMA typ II, pośredni
●Przebieg kliniczny
● początek po 3 m.ż.
● Zgon 18 m.ż.-30 r.ż.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
17
Q

SMA typ 3

A 
SMA typ III (Ch. Kugeberga-Welandera)
●Początek objawów 3-18 r.ż.
●Zajęcie mięśni proksymalnych
●Przerost łydek
●Przebieg łagodny, objaw Gowersa
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
18
Q

mózgowe porażenie dziecięce najczęstsze znane przyczyny:

A
  • Leukomalacja 24,9%
  • Zamartwica 21,7 %
  • Dysgenezja mózgu 17,1 %
  • Krwawienia wewnątrzczaszkowe 12,9%
  • Naczyniowe 9,7%
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
19
Q

mózgowe porażenie dziecięce czynniki predysponujące:

A

Czynniki predysponujące:
•Wcześniactwo
•Wewnątrzmaciczne upośledzenie wzrastania

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
20
Q

MPD

A

Niepostępujące zaburzenia czynności będącego w rozwoju ośrodkowego układu nerwowego powstałe w czasie ciąży (najczęściej), porodu lub w okresie okołoporodowym

Nie ma ścisłej korelacji pomiędzy etiologią a obrazem klinicznym mózgowego porażenia dziecięcego

Obraz kliniczny w dużej mierze zależy od stopnia rozwoju oraz dojrzałości OUN w chwili zadziałania czynnika uszkadzającego

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
21
Q

Obustronne porażenie kurczowe (diplegia spastica)

A
  • Częstość 0,90/1000
  • Najczęściej dotyczy wcześniaków (65%)
  • Niedowład kończyn dolnych przeważa nad niedowładem kończy górnych
  • Niedowład kończy dolnych (paraplegia)
  • Rozwój intelektualny prawidłowy, padaczka rzadko
  • Zaburzenia słuchu, mowy (dyzartria), wzroku
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
22
Q

Porażenie kurczowe połowicze

hemiplegia spastica

A
  • Częstość 0,79/1000
  • 2/3 czynniki okołoporodowe (niedotlenienie płodu), 1/3 czynniki poporodowe, rzadko wcześniaki
  • mniejsza aktywność i ograniczenie ruchów kończyn niedowładnych
  • Upośledzenie umysłowe rzadko, padaczka w 50%
  • Zaburzenia czucia, zmiany w polu widzenia, zaburzenia mowy, zaburzenia zachowania
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
23
Q

Obustronne porażenie połowicze (hemiplegia bilateralis, tetraplegia)

A
  • Częstość 0,16 /1000
  • Ciężka encefalopatia niedotlenieniowo-niedokrwienna, neuroinfekcja
  • Niedowład czterech kończyn, z większym nasileniem w kończynach górnych, zespół rzekomoopuszkowy
  • Głębokie upośledzenie umysłowe, padaczka
  • Zaburzenia mowy, zaburzenia widzenia
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
24
Q

Postać dyskinetyczna (pozapiramidowa)

A
  • Częstość 0,21/1000 , 10% dzieci z mpd
  • Czynniki okołoporodowe (hipoksja, hiperbilirubinemia)
  • Ruchy mimowolne po 12-18 mż
  • Rozwój intelektualny zazwyczaj prawidłowy
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
25
Q

Postać ataktyczna (móżdżkowa)

A
  • Częstość 0,11/1000, 5% dzieci z mpd
  • Najczęściej czynniki prenatalne
  • Napięcie mięśniowe obniżone, zaburzenia koordynacji ruchowej
  • Rozwój intelektualny w granicach normy, znaczne zaburzenia mowy (dyzartria)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
26
Q

Postacie mieszane mpd

A
  • 10-15% dzieci z mpd
  • Postać piramidowo-pozapiramidowa
  • Postać piramidowo-móżdżkowa
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
27
Q

zespół Retta

A

Zespół całościowych zaburzeń rozwoju spełniający określone kryteria rozpoznania, występujący głównie u dziewczynek; należy do spektrum chorób spowodowanych mutacjami genu MECP2.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
28
Q

zespół Retta - kryteria konieczne

A
  • prawidłowy przebieg ciąży i okresu okołoporodowego
  • prawidłowy rozwój psychoruchowy w pierwszych 6 miesiącach życia
  • prawidłowy obwód głowy przy urodzeniu
  • zmniejszone tempo zwiększania się obwodu głowy po urodzeniu (u większości dzieci)
  • utrata celowych ruchów rąk w okresie od 6. mż. do 2,5. rż.
  • stereotypowe ruchy rąk
  • coraz wyraźniejsze unikanie kontaktu z innymi osobami,
  • trudności w porozumiewaniu się, utrata mowy (przestaje wypowiadać znane słowa),
  • zaburzenia czynności poznawczych
  • trudności w samodzielnym poruszaniu się
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
29
Q

fakomatozy

A
  1. NF
  2. TSC - stwardnienie guzowate (plamy odbarwieniowe typu confetti)
  3. zespół Struge’a-Webera - naczyniakowatość twarzowo-mózgową
  4. zespół von Hippla-Lindaua - naczyniakowatość siatkówkowo-móżdżkową
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
30
Q

zespół Struge’a-Webera - naczyniakowatość twarzowo-mózgową

A

plama wina porto

Choroba objawia się klinicznie naczyniakiem płaskim twarzy w obszarze skóry unerwianym przez pierwszą gałązkę nerwu trójdzielnego, rzadziej w dolnej części twarzy, na tułowiu i błonach śluzowych ust i gardła. Gdy znamię obejmuje górną powiekę, rozwija się jaskra. Ponadto występuje naczyniakowatość opon miękkich mózgu i

połowicze lub ogniskowe napady padaczkowe.

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
31
Q

stan padaczkowy I rzut

A

•
Klonazepam w dawce 0,05 0,1 mg/kg/dawkę
•
Diazepam 0,3 0,5 mg/kg per rectum
•
Jeżeli nie przerwano stanu padaczkowego należy podać po 10
minutach kolejną dawkę benzodiazepin iv
•
Jeżeli nie ma poprawy, podać kolejny lek iv: VPA (Depakina),
PHT (Epanutin), PB (Gardenal) nowe leki w formie iv Keppra

•
W razie braku poprawy wprowadzenie w śpiączkę
barbituranową w warunkach oddziału intensywnej terapii, po
intubacji dziecka i w warunkach ścisłego monitorowania
krążeniowo oddechowego
•
Leczenie wspomagające: wyrównanie bilansu wodno
elektrolitowego, w razie hipoglikemii podanie glukozy (przed
podaniem glukozy tiamina u osób wyniszczonych)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
32
Q

Stan padaczkowy

A

-Jest to stan zagrożenia życia

Rozpoznajemy go jeżeli napad trwa dłużej niż 30 minut lub
napady występują kolejno po sobie, a chory nie podejmuje
należytych funkcji życiowych pomiędzy napadami

  • Najczęstszy jest w grupie dzieci < 2 roku życia
  • 90% to stany drgawkowe, rzadziej niedrgawkowe
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
33
Q

Stan padaczkowy - powikłania

A

Stan padaczkowy prowadzi do poważnych zaburzeń
krążeniowo oddechowych i metabolicznych, a w konsekwencji
do niedotlenienia i obrzęku mózgu

•Przedłużający się stan napadowy prowadzi do uszkodzenia
neuronów w OUN

•Najgroźniejszy jest stan padaczkowy napadów drgawkowych

34
Q

Stan padaczkowy

Postępowanie:

A
  • jak najszybsze przerwanie napadu
  • diagnostyka i leczenie przyczynowe
  • leczenie wspomagające (przeciwgorączkowe…)
  • monitorowanie funkcji życiowych
35
Q

obrzęk mózgu w stanie padaczkowym, jak leczymy?

A

mannitol
furosemid
ewentualnie sterydy

•
Przy podejrzeniu drgawek pirydoksyno zależnych u
niemowląt podanie witaminy B6 w dawce 50 100 mg

36
Q

ostrego rzutu stwardnienia rozsianego

A

Sterydy ogólnoustrojowo

37
Q

Objawy zapalenia mózgu

A
  • zaburzenia świadomości
  • śpiączka mózgowa
  • drgawki połowicze lub uogólnione
  • niedowłady
  • jeśli przebiega z zapaleniem opon to dołączają się objawy oponowe

**dziecko miało napad padaczkowy po czym wystąpił niedowład połowiczy

38
Q

Objawy zapalenia opon mózgowo-rdzeniowych

A
  • bóle głowy
  • wymioty
  • gorączka
  • zmiana aktywności
  • utrata łaknienia
  • napięcie i tętnienie ciemienia
  • objawy oponowe
39
Q

Objawy zapalenia móżdżku

A

-zaburzenia równowagi
-upadki
-niezborność ruchów
-ma charakter izolowany
-różnicowanie z ostrą ataksją móżdżkową
i zatruciami

40
Q

Objawy zapalenia rdzenia kręgowego

A
  • niedowład kończyn dolnych lub czterech kończyn
  • porażenie zwieraczy
  • zaburzenia czucia (poziom)
  • zaburzenia lokomocji
  • bóle pleców
  • objawy oponowe
41
Q

diagnostyce chorób

obwodowego neuronu ruchowego

A

EMG, ENG, CK

42
Q

diagnostyce

chorób ośrodkowego układu nerwowego

A

MR, EEG

43
Q

NF typ 1

A

plamy cafe au lait (CAL), niski wzrost, zaburzenie widzenia

  • niemowlęta - piegi w okolicy pach i pachwin
  • młodsze dzieci - guzki Lischa (guzkowate zmiany tęczówki), 6 plam CAL>5mm , nerwiakowłókniaki
  • starsze 6 plam CAL>15mm
glejak - w tym nerwu II (wzrokowego)
nerwiaki
guzy OUN
pheochromocytoma
białaczka

***badanie okulistyczne i MRI/CT bo podejrzenie glejaka n. II

44
Q

hipertermia złośliwa

A

dystrofia postępująca, mięśniowe -predysponują do hipertermii

45
Q

w którym MPD upośledzenie umysłowe?

A

Obustronne porażenie połowicze (tertaplegia)

46
Q

guz OUN typowy objaw

A

zahamowanie wzrastania

47
Q

od kiedy objawy oponowe?

A

od 2 roku życia!

48
Q

kiedy zarastają ciemiączka?

A

przednie 9-18 mc.

tylne 4 mc.

49
Q

diagnostyka zaburzeń mowy od kiedy?

A

od 2 mc.

50
Q

młodzieńcza padaczka miokloniczna - leczenie

A
  • 5-10% padaczek u dzieci. Skuteczne leczenie kw. walproinowym przez całe życie
51
Q

napady zgięciowe (zespół Westa)

A
  • charakteryzuje się napadami, których objawem osiowym jest skłon ku przodowi. Lekooporny
52
Q

wczesna encefalopatia miokloniczna

A
  • encefalopatia padaczkowa wieku niemowlęcego; z czasem przechodzi w zespół Westa lub Lennoxa
53
Q

zespół Lennoxa-Gastaut

A

napady nieświadomości (czasami nawet >100/dzień), z dłuższym okresem trwania (>20 sek.), automatyzmami, częściowymi utratami przytomności. Podobnie jak zespół Westa należy do grupy padaczek lekoopornych.

54
Q

zespół Rasmussena

A
  • rzadkie przewlekłe, ogniskowe, zapalenie mózgu o niewyjaśnionej etiologii, które prowadzi do postępującego zaniku jednej półkuli mózgu. Leczenie farmakologiczne zwykle nieskuteczne - konieczna Hemisferektomia lub hemisferotomia
    Badanie
55
Q

PMR w zespole Guillaine-Barrego wykazuje:

A

rozszczepienie białkowo-komórkowe

56
Q

W chorobie Wilsona występuje:

A

drżenie pozycyjne, zamiarowe mięśni proksymalnych tzw. trzepotanie skrzydeł

57
Q

drgawki gorączkowe plus

A
  • towarzyszą innym chorobom (>1 epizod drgawek uogólnionych w ciągu 24 h)
58
Q

wskazanie do odroczenia szczepienia szczepionkami „żywymi”

A

wskazanie do odroczenia szczepienia szczepionkami „żywymi” (MMR, przeciwko ospie wietrznej) na okres 11 miesięcy po podaniu IVIG

59
Q

zespół Arnolda - Chairiego

A

malformacja mózgowia polegająca na przemieszczeniu struktur tyłomózgowia do kanału kręgowego. Może współistnieć z przepukliną oponowo-rdzeniową

60
Q

triada Cushinga

A
  1. wzrost CTK
  2. bradykardia
  3. nieregularny oddech
61
Q

Czego nie podaje się w stanie padaczkowym u dzieci

A

KARBAMAZEPINA

62
Q

Tarcza zastoinowa jest to obrzęk tarczy nerwu wzrokowego - przyczyny

A

Przyczyn wzmożonego ciśnienia wewnątrzczaszkowego jest bardzo wiele. Do najczęstszych należą:

-zmiany pourazowe (obrzęk i krwiaki mózgu),
-guzy mózgu,
-krwotok podpajęczynówkowy
po pęknięciu tętniaka mózgu,
-wrodzone lub nabyte niedrożności układu komorowego,
-idiopatyczne (niewiadomego pochodzenia) nadciśnienie wewnątrzczaszkowe.

63
Q

Tarcza zastoinowa jest to obrzęk tarczy nerwu wzrokowego - kiedy powstaje?

A

spowodowany podwyższonym ciśnieniem wewnątrzczaszkowym (zwiększonym ciśnieniem płynu mózgowo-rdzeniowego)
-wymaga godzin/dni

64
Q

Objaw zachodzącego słońca

A

– jest to objaw patologiczny, w którym tęczówka oka pozostaje częściowo ukryta pod dolną powieką, a twardówka jest widoczna ponad tęczówką. Objaw występuje przez cały czas obserwacji dziecka.

Najczęściej towarzyszy wzrostowi ciśnienia śródczaszkowego w przebiegu wodogłowia, jest to jednak objaw późny i nie zawsze związany z wodogłowiem.

65
Q

objawy nadciśnienia śródczaszkowego - kliniczne

A
  1. ból głowy (nasilający się rano, bo w pozycji leżącej wzrasta ciśnienie śródczaszkowe)
  2. wymioty
  3. obrzęk tarcz n. wzrokowego
66
Q

wymioty poranne

A

późny objaw wysokiego ICP

67
Q

Klasterowy ból głowy

A

to napady silnego, jednostronnego bólu głowy, któremu towarzyszą tzw. objawy wegetatywne zlokalizowane po tej samej stronie, co ból. Objawy wegetatywne to zaczerwienienie i łzawienie oka, zaczerwienienie i potliwość twarzy, uczucie zatkania i wyciek wodnistej wydzieliny z otworu nosowego. Przyczyna klasterowego bólu głowy nie jest znana. Opisywane jest częstsze występowanie klasterowego bólu głowy u osób, u których w rodzinie ktoś cierpiał z powodu tej przypadłości, jednak jak dotąd nie udowodniono genetycznego podłoża choroby.

68
Q

Zespół Sandifera

A

dotyczy napadowych, nawracających zachowań będących wynikiem refluksu żołądkowo-przełykowego (GER). U niemowląt z zespołem Sandifera zwykle obserwuje się napady skurczu i skrętu szyi z usztywnieniem, łącznie z postawą opistotoniczną, a rzadziej bezdech czy „zapatrzenie się” ze zrywaniem kończyn. Napady te mogą być mylone z napadami padaczkowymi. Opisane zachowania prawdopodobnie odzwierciedlają reakcję bólową na kwaśny refluks w przełyku i pojawiają się w ciągu kilku lub kilkunastu minut po posiłku.

69
Q

zespół opuszkowy

A

objawy uszkodzenia jąder n. V, IX, X, XII

  • dyzartria
  • dysfagia
  • osłabiony lu b brak odruchu bródkowego
  • niedowład podniebienia zniesienie odruchów podniebiennych i gardłowych
  • niedowład, fascykulacje mm. języka
70
Q

zespół rzekomoopuszkowy

A 
uszkodzenie drogi korowo-opuszkowych
(GNM)
-dyzartria (mowa kaczora donalda)
-dysfagia
-wygórowany odruch bródkowy
-b. żywe odruchy gardłowe
-płacz/śmiech przymusowy
-objawy deliberacyjne (pyszczkowy, dłoniowo-bródkowy, rogówkowo-bródkowy)
71
Q

pierwszy rzut w przełomie miastenicznym

A

plazmafereza

72
Q

Najbardziej czule w diagnostyce miastenii

A

EMG pojedynczego włókna mięśniowego

73
Q

migrena podstawna

A

K>M, charakterystyczna dla dzieci???
objawy z obszaru zaopatrywanego przez t. podstawną

  • należy do migren z aurą
  • jest to “migrena bez bólu głowy”
  • objawy niedokrwienia z zakresu unaczynienia tętnicy podstawnej

W migrenie z aurą z pnia mózgu mogą pojawić się zaburzenia równowagi. Jednak muszą one występować wraz z co najmniej jednym dodatkowym objawem wymienionym w kryteriach. Ponadto aura z pnia mózgu utrzymuje się jedynie do 60 minut, pojawia się tylko bezpośrednio przed bólem,

74
Q

zespół MELAS

A

ch. mitochondrialna

M miopatia mitochondrialna
E encefalopatia
LA lactic acidosis
S stroke like episodes

75
Q

zespół móżdżkowy

A
  1. ataksja (niezborność)
  2. drżenie zamiarowe
  3. dysmertia (niezdolność palec-nos - płynnych ruchów do celu)
  4. obniżenie napięcia mięśniowego
  5. niepewne stanie i chwiejny chód na szerokiej podstawie (+ Romberg)
  6. mowa skandowana (dyzartria móżdżkowa)
  7. oczopląs
  8. dysdiadichkineza (upośledzenie zdolności do wykonywania szybkich ruchównaprzemiennych)
76
Q

Zespół Walkera-Warburg

A

najcięższą wrodzoną dystrofią mięśniową

genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych charakteryzujący się bezzakrętowością mózgu typu II (kostki brukowej) z wodogłowiem, dystrofią mięśniową oraz wadami narządu wzroku i tylnego dołu czaszki.
Zespół Walkera-Warburg jest najcięższą wrodzoną dystrofią mięśniową [2]. Obraz kliniczny charakteryzuje się uogólnioną hipotonią mięśniową, osłabieniem siły mięśniowej, opóźnieniem rozwoju z niepełnosprawnością intelektualną, wadami narządu wzroku i ośrodkowego układu nerwowego oraz w niektórych przypadkach napadami padaczkowymi. W osoczu krwi stwierdzany jest wysoki poziom kinazy kreatynowej. W zakresie narządu wzroku stwierdza się anomalie zarówno w zakresie komory przedniej oka (zaćma, płytka komora przednia, rogówka mała i małoocze) jak i komory tylnej oka (odwarstwienie siatkówki, dysplazja siatkówki, niedorozwój lub zanik nerwu wzrokowego i plamki żółtej oraz ich coloboma)[2]. Wady wrodzone mózgu obejmują bezzakrętowość mózgu typu II (kostki brukowej), wodogłowie[10], niedorozwój robaka, niedorozwój móżdżku, płaski pień mózgu z małymi piramidami, zespół Dandy’ego-Walkera[2].

77
Q

ADEM

A

Ostre rozsiane zapalenie mózgu i rdzenia

b. podobne do SM

78
Q

Miastenia wrodzona

A

Miastenia wrodzona jest rzadkim, heterogennym schorzeniem złącza nerwowo-mięśniowego. Na podstawie badań klinicznych, elektrofizjologiczych i morfologicznych wyróżniono trzy podstawowe zespoły: presynaptyczny, synaptyczny i postsynaptyczny.

79
Q

Prawda o chorobie Huntingtona

A

Mutacja dynamiczna
Pełna penetracja ale opóźniona manifestacja
Antycypacja

80
Q

Podostre stwardniające zapalenie mózgu po infekcji u 2 latka jaki wirus

A

odra

81
Q

Enterovirus

A

glukoza w PMR ~ 60-75% glikemii

82
Q

podejrzenie Guilliane-Barré - jakie badanie?

A

PMR i EMG

Pediatria (13 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2024 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions