xxxxxxxxx Flashcards
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Question
Réponse
Quels sont les effets des radicaux libres dérivés de l’oxygène sur les mitochondries ?
Ils modifient les protéines et les lipides mitochondriaux et induisent des mutations de l’ADN mitochondrial.
Quelles sont les causes des maladies mitochondriales ?
Les mutations des gènes nucléaires ou mitochondriaux codant pour les protéines ou les ARN mitochondriaux.
Quelle est la prévalence des maladies mitochondriales chez les nouveau-nés ?
La prévalence se situe entre 6 et 17 cas pour 100 000 nouveau-nés.
Quelles sont les caractéristiques spécifiques des maladies mitochondriales ?
Accumulation des mutations, apparition des signes cliniques à un niveau seuil, transmission matrilinéaire, ségrégation aléatoire des mitochondries.
Comment les mutations de l’ADN mitochondrial s’accumulent-elles ?
Elles s’accumulent à cause de l’attaque des radicaux libres.
Quand apparaissent les signes cliniques des maladies mitochondriales ?
Les signes apparaissent lorsque la fonction des organes vitaux est affectée.
Comment les maladies mitochondriales sont-elles transmises ?
Elles sont transmises matrilinéairement, c’est-à-dire par la mère.
Quelle est la conséquence de la ségrégation aléatoire des mitochondries ?
Cela entraîne une grande variabilité de l’expression clinique, même dans les mêmes tissus.
Quels symptômes sont associés aux dysfonctionnements des complexes de la chaîne respiratoire mitochondriale ?
L’acidose lactique, l’encéphalopathie et la souffrance des organes à besoins énergétiques élevés.
Quels organes sont principalement affectés par les maladies mitochondriales ?
Le myocarde, le cerveau, les muscles squelettiques et respiratoires.
