X-Linked Agammaglobulinemia

Question 1

نام دیگر؟

Answer 1

بیماری بروتون

Question 2

کدوم جنس شایع؟

Answer 2

پسر

Question 3

نتیجه بیماری؟

Answer 3

کمبود شدید لنفوسیت B
-->
هیپوگاماگلوبولینمی شدید
\+
فقدان بافت لنفاوی

Question 4

اتیولوژی؟

Answer 4

موتاسیون در تیروزین کیناز Btk
در
کروموزوم Xq22

Question 5

پروتئین Btk مسئول چیه؟

Answer 5

1) مسئول سیگنال در رسپتور pre-B-cell antigen

2) مسئول سیگنال در رسپتور B-cell antigen

Question 6

هالمارک اصلی؟

Answer 6

کاهش یا فقدان لنفوسیت‌های B

Question 7

فرق این بیماری با بیماری‌های دیگری که کاهش ایمونوگلوبین دارن چیه؟

Answer 7

در سایر بیماری‌ها تعداد لنفوسیت‌های B طبیعیه

Question 8

علایم کی خودشو نشون میده؟

چرا؟

Answer 8

متن کتاب:
6 تا 12 ماهگی

جدول کتاب:
6 تا 9 ماهگی

چون آنتی‌بادی‌های مادر کم میشن

Question 9

آیا ممکنه خودشو توی سال اول تولد نشون نده؟

Answer 9

ممکنه چند سال بعد خودشو نشون بده

Question 10

عفونت‌هایی که میکنن؟

Answer 10

1) پنوموکوک
2) هموفیلوس
3) استاف اورئوس
4) سودوموناس

Question 11

نقش آنتی‌بادی در موارد عفونت با عوامل زیر چیست؟
پنوموکوک
هموفیلوس
استاف اورئوس
سودوموناس

Answer 11

opsonin

Question 12

این بیماران مستعد چیا هستن؟

Answer 12

1) ژیاردیا
2) عفونت‌های انتروویروسی –>
3) مننگوانسفالیت مزمن انتروویروسی
4) پولیومیلیت مرتبط با واکسن (در صورت خوراکی بودن)

Question 13

معاینه بالینی چیا میبینیم؟

Answer 13

1) هیپوپلازی لنفوئید:

لوزه و غدد لنفاوی یا نیستن یا بسیار کوچک

Question 14

چه چیزی در این بیماران کانتراندیکاسیون داره؟

چرا؟

Answer 14

واکسن زنده پولیو

چون باعث فلج اطفال میشه

Question 15

درمان؟

Answer 15

1) IVIG
2) آنتی‌بیوتیک تراپی درازمدت
3) اجتناب از واکسن زنده به‌ویژه پولیو

Question 16

IVIG

دوز و interval؟

Answer 16

هر 3 تا 4 هفته

400-600 mg/Kg