سندرم ویسکوت آلدریچ

Question 1

نحوه توارث؟

Answer 1

وابسته به ایکس

Question 2

عامل این سندرم؟

Answer 2

موتاسیون در ژن موجود در کروموزوم:

Xp11.22

Question 3

ژن مربوط

کدکننده کدام پروتئین است؟

Answer 3

پروتئین WASP

Question 4

این بیماری باعث اختلال در چی میشه؟

Answer 4

ایمنی سلولی و هومورال

Question 5

علایم بالینی؟

Answer 5

تریاد کلاسیک:
1) ترومبوسیتوپنی

2) اگزما
3) عفونت‌های راجعه (به‌ویژه اوتیت میانی مزمن)

Question 6

علایم کلی؟

5 مورد

Answer 6

1) ضایعات پوستی اگزمایی یا درماتیت آتوپیک
2) عفونت‌های راجعه (بخصوص اوتیت میانی)
3) ترومبوسیتوپنی
4) اختلال فانکشن پلاکت‌ها
5) افزایش شانس ایجاد بیماری‌های لنفوپرولیفراتیو در خود بیمار یا خانواده او
(لنفوم B-cell)

Question 7

یافته‌های آزمایشگاهی

مهمترین یافته؟

Answer 7

ترومبوسیتوپنی

Question 8

یافته‌های آزمایشگاهی

همشونو بگو

Answer 8

1) ترومبوسیتوپنی
2) افزایش IgA و IgE
3) کاهش IgM
4) پاسخ ضعیف به آنتی‌ژن‌های پلی‌ساکاریدی
5) ضعف فانکشن سلول T

Question 9

سیر بیماری

چقدرشون میمیرن؟

Answer 9

همشون

Question 10

سیر بیماری

تقسیم بندی علل فوت؟

Answer 10

2/3:
عفونت‌های راجعه باکتریایی، P. carini, CMV, HSV

1/3:
خونریزی

Question 11

پروتئین WASP

در چه سلول‌هایی بیان میشه؟

Answer 11

پلاکت
لنفوسیت
مونوسیت

Question 12

دیگه چه بیماری هست که با جهش توی این ژن ایجاد میشه؟

Answer 12

Isolated X-linked Thrombocytopenia

Question 13

درمان داره؟

Answer 13

توی بعضی افراد پیوند سلول بنیادی کردن

هم یافته‌های ایمنی هم هماتولوژیک تصحیح شدن

Question 14

آیا احتمال لنفوم b-cell

توی خانواده فرد هم افزایش پیدا میکنه؟

Answer 14

بله