Ataxia Telangiectasia Flashcards
1
Q
به چه علت ایجاد میشه؟
A
ژن ATM
(Ataxia Telangiectasia Mutation)
کروموزوم
11q22.3
2
Q
ژن ATM
کدکننده چیه؟
A
فسفاتیدیل اینوزیتول - 3 کیناز
3
Q
سن شروع بیماری؟
A
2 تا 5 سالگی
4
Q
یافته‌های بالینی؟
A
1) تلانژکتازی پوستی و ملتحمه
2) آتاکسی پیشرونده مخچه‌ای با تخریب سلول‌های پورکنژ
3) کمبود IgA, IgG2, IgE
4) کاهش فانکشن لنفوسیت‌های T
5
Q
بیماری‌های همراه؟
100% امتحانی
A
1) لوسمی
2) لنفوم
3) دیابت
4) بلوغ جنسی با تأخیر
6
Q
درمان؟
A
درمان مؤثری نداره
ولی:
1) درمان آنتی‌بیوتیکی
2) IVIG
7
Q
سلول‌های AT
(آتاکسی-تلانژکتازی)
به چی حساس هستند؟
A
اشعه
8
Q
عملکرد نرمال ژن ATM؟
A
شناسایی آسیب DNA و مسدودکردن تقسیم سلولی تا وقتی که آسیب DNA ترمیم شود
