DiGeorge Syndrome Flashcards
تعریف؟
مثال کلاسیک کمبود سلول تی
علت؟
1) دیسمورفوژنز سومین و چهارمین pouch حلقی (فارنژیال)
دیسمورفوژنز سومین و چهارمین pouch حلقی (فارنژیال)
باعث چی میشه؟
هیپوپلازی تیموس
سن ایجاد سندرم؟
نوزادی و اوایل شیرخوارگی
نقص در کدام کروموزوم؟
22q11.2
نقص در کروموزوم
22q11.2
تحت عنوان چیه؟
سندرم Velocardiofacial
یا
سندرم CATCH 22
علائم بالینی؟
4 مورد
1) تتانی هیپوکلسمیک
2) آنومالی Conotruncal
3) آنومالیهای قوس آئورت
4) افزایش عفونتها
آنومالیهای قوس آئورت
اپیدمیولوژی؟
تترالوژیفالوت در این بیماران شایع است
ی سری علائم بالینی هم کتاب توی پرانتز گفته
5 مورد
1) آنومالی قلبی
2) چهره غیرطبیعی
3) هیپوپلازی تیموس
4) شکاف کام
5) هیپوکلسمی
تشخیص سندرم CATCH 22
چطوری؟
هیبریداسیون فلورسانت (FISH) به کمک پروب DNA --> تشخیص حذفهای کوچک در کروموزوم 22q11.2
CXR
چیو نشون میده؟
فقدان تیموس
ایمنی بیشتر بیماران چ تغییری کرده؟
اختلالات نسبی ایمنی
سطح پایین فانکشن و تعداد تیسل
ایمنی بیماران با بالارفتن سن چ تغییری میکنه؟
بهبود مییابد
درمان
آیا بهخوبی به پیوند مغزاستخوان جواب میده؟
چرا؟
نه
چون اختلال اولیه در تیموس است
درمان اصلی؟
پیوند مغزاستخوان