DiGeorge Syndrome Flashcards

Question 1

Q

تعریف؟

Answer

A

مثال کلاسیک کمبود سلول تی

Question 2

Q

علت؟

Answer

A

1) دیسمورفوژنز سومین و چهارمین pouch حلقی (فارنژیال)

Question 3

Q

دیسمورفوژنز سومین و چهارمین pouch حلقی (فارنژیال)

باعث چی میشه؟

Answer

A

هیپوپلازی تیموس

Question 4

Q

سن ایجاد سندرم؟

Answer

A

نوزادی و اوایل شیرخوارگی

Question 5

Q

نقص در کدام کروموزوم؟

Question 6

Q

نقص در کروموزوم
22q11.2
تحت عنوان چیه؟

Answer

A

سندرم Velocardiofacial
یا
سندرم CATCH 22

Question 7

Q

علائم بالینی؟

4 مورد

Answer

A

1) تتانی هیپوکلسمیک
2) آنومالی Conotruncal
3) آنومالی‌های قوس آئورت
4) افزایش عفونت‌ها

Question 8

Q

آنومالی‌های قوس آئورت

اپیدمیولوژی؟

Answer

A

تترالوژی‌فالوت در این بیماران شایع است

Question 9

Q

ی سری علائم بالینی هم کتاب توی پرانتز گفته

5 مورد

Answer

A

1) آنومالی قلبی
2) چهره غیرطبیعی
3) هیپوپلازی تیموس
4) شکاف کام
5) هیپوکلسمی

Question 10

Q

تشخیص سندرم CATCH 22

چطوری؟

Answer

A

هیبریداسیون فلورسانت (FISH)
به کمک پروب DNA
-->
تشخیص حذف‌های کوچک در کروموزوم
22q11.2

Question 11

Q

CXR

چیو نشون میده؟

Answer

A

فقدان تیموس

Question 12

Q

ایمنی بیشتر بیماران چ تغییری کرده؟

Answer

A

اختلالات نسبی ایمنی

سطح پایین فانکشن و تعداد تی‌سل

Question 13

Q

ایمنی بیماران با بالارفتن سن چ تغییری میکنه؟

Answer

A

بهبود می‌یابد

Question 14

Q

درمان
آیا به‌خوبی به پیوند مغزاستخوان جواب میده؟
چرا؟

Answer

A

نه

چون اختلال اولیه در تیموس است

Question 15

Q

درمان اصلی؟

Answer

A

پیوند مغزاستخوان

Question 16

Q

چرا درمان اصلی پیوند مغزاستخوان هست؟

Answer

A

چون انتقال تی‌سل‌های بالغ در جریان پیوند ممکنه موجب بهبود نسبی فانکشن ایمنی شود