DiGeorge Syndrome Flashcards

1
Q

تعریف؟

A

مثال کلاسیک کمبود سلول تی

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

علت؟

A

1) دیسمورفوژنز سومین و چهارمین pouch حلقی (فارنژیال)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

دیسمورفوژنز سومین و چهارمین pouch حلقی (فارنژیال)

باعث چی میشه؟

A

هیپوپلازی تیموس

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

سن ایجاد سندرم؟

A

نوزادی و اوایل شیرخوارگی

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

نقص در کدام کروموزوم؟

A

22q11.2

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

نقص در کروموزوم
22q11.2
تحت عنوان چیه؟

A

سندرم Velocardiofacial
یا
سندرم CATCH 22

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

علائم بالینی؟

4 مورد

A

1) تتانی هیپوکلسمیک
2) آنومالی Conotruncal
3) آنومالی‌های قوس آئورت
4) افزایش عفونت‌ها

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

آنومالی‌های قوس آئورت

اپیدمیولوژی؟

A

تترالوژی‌فالوت در این بیماران شایع است

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

ی سری علائم بالینی هم کتاب توی پرانتز گفته

5 مورد

A

1) آنومالی قلبی
2) چهره غیرطبیعی
3) هیپوپلازی تیموس
4) شکاف کام
5) هیپوکلسمی

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

تشخیص سندرم CATCH 22

چطوری؟

A
هیبریداسیون فلورسانت (FISH)
به کمک پروب DNA
-->
تشخیص حذف‌های کوچک در کروموزوم
22q11.2
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

CXR

چیو نشون میده؟

A

فقدان تیموس

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

ایمنی بیشتر بیماران چ تغییری کرده؟

A

اختلالات نسبی ایمنی

سطح پایین فانکشن و تعداد تی‌سل

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

ایمنی بیماران با بالارفتن سن چ تغییری میکنه؟

A

بهبود می‌یابد

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

درمان
آیا به‌خوبی به پیوند مغزاستخوان جواب میده؟
چرا؟

A

نه

چون اختلال اولیه در تیموس است

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

درمان اصلی؟

A

پیوند مغزاستخوان

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

چرا درمان اصلی پیوند مغزاستخوان هست؟

A

چون انتقال تی‌سل‌های بالغ در جریان پیوند ممکنه موجب بهبود نسبی فانکشن ایمنی شود