SCID Flashcards
تعریف؟
ویژگی کاراکتریستیک
کاهش شدید تعداد یا فانکشن T-Cell
–>
اختلال فانکشن B-Cell
در اثر فقدان فانکشن سلولهای تی
پاتوژنز
SCID
در اثر چه چیزهایی بوجود میاد؟
هر موتاسیون ژنتیکی که تکامل تیسلها رو در تیموس
یا
عملکرد آنها را در محیط مختل کند
نحوه توارث
تقسیمبندی؟
1) وابسته به ایکس
2) اتوزوم مغلوب
شایعترین شکل SCID؟
وابسته به ایکس
SCID
وابسته به ایکس
به دلیل چی؟
موتاسیون در ژن کروموزوم
Xq13.1
ژن Xq13.1
کدکننده چیه؟
زنجیره گاما
گیرندههای:
IL-2, 4, 7, 9, 15, 21
SCID
وابسته به ایکس
PBS
چطوریه؟
(100% امتحانی)
فاقد:
1) لنفوسیت تی
2) NK-Cells
SCID
وابسته به ایکس
PBS
تعداد سلولهای بی؟
(100% امتحانی)
طبیعی
SCID
وابسته به ایکس
سطح ایمونوگلوبولینها؟
پایین یا غیرقابل اندازهگیری
SCID
وابسته به ایکس
معاینه؟
غدد لنفاوی و لوزهها وجود ندارند
SCID
اتوزوم مغلوب
به دلیل چی؟
نقص جانوس کیناز 3
Jak3
SCID
اتوزوم مغلوب
جانوس کیناز 3
نقشش چیه؟
به زنجیره گاما متصل میشه
SCID
اتوزوم مغلوب
PBS
چطوریه؟
1) کاهش تعداد سلولهای تی
2) تعداد طبیعی سلولهای بی
3) تعداد طبیعی سلولهای NK
تظاهرات بالینی
کی خودشو نشون میده؟
در 1 تا 3 ماهگی
تظاهرات بالینی
گروه 1
5 مورد
1) FTT
2) کاندیدیاز مزمن و سایر قارچها
3) عفونتهای باکتریایی شدید در ماه اول زندگی
4) اسهال مقاوم به درمان
5) بیماریهای ویروسی مزمن
تظاهرات بالینی
گروه 2
4 مورد
1) عفونت با پنوموسیستیس کارینی و سایر ارگانیسمهای فرصت طلب
2) ضایعات پوستی شبیه اگزما
3) GVHD کشنده
4) آلودهشدن به CMV در اثر انتقال فراوردههای خونی
تظاهرات بالینی
از مهمترین نشانههای SCID؟
کاندیدیاز پوستی مخاطی در اوایل نوزادی
تظاهرات بالینی
ضایعات پوستی شبیه اگزما
ناشی از چیست؟
لنفوسیتهای مادری
تظاهرات بالینی
ضایعات پوستی شبیه اگزما
آیا کشنده است؟
نه
تظاهرات بالینی
GVHD کشنده
ناشی از چیست؟
لنفوسیتهای وارده در اثر تزریق خون
اساس درمان؟
پیوند مغز استخوان
اپیدمیولوژی پیوند مغز استخوان؟
شایعترین و مهمترین اندیکاسیون پیوند مغز استخوان در بیماریهای نقص ایمنی
SCID
پیوند مغز استخوان
پیشآگهیش کی عالی هست؟
در اولین فرصت بعد از تولد
پیوند مغز استخوان
بهترین فرد جهت اهدای مغز استخوان؟
مادر
پیوند مغز استخوان
آیا دفع پیوند ممکنه رخ بده؟
چرا؟
نه
چون فاقد عملکرد سلولهای تی هستند
مبتلایان به SCID
چه نوع فرایند خونی باید دریافت کنند؟
اشعه دیده
کم لکوسیت
فاقد CMV
آیا غربالگری داره برای تمام کودکان؟
بله
غربالگری چطوریه؟
در بدو تولد
به کمک:
TRECS
واکسن بزنیم بهشون یا نه؟
حتی به خانواده افراد مبتلا به SCID
هم نباید واکسنهای زنده تزریق شود