SCID Flashcards

1
Q

تعریف؟

ویژگی کاراکتریستیک

A

کاهش شدید تعداد یا فانکشن T-Cell
–>
اختلال فانکشن B-Cell
در اثر فقدان فانکشن سلول‌های تی

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

پاتوژنز
SCID
در اثر چه چیزهایی بوجود میاد؟

A

هر موتاسیون ژنتیکی که تکامل تی‌سل‌ها رو در تیموس
یا
عملکرد آن‌ها را در محیط مختل کند

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

نحوه توارث

تقسیم‌بندی؟

A

1) وابسته به ایکس

2) اتوزوم مغلوب

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

شایع‌ترین شکل SCID؟

A

وابسته به ایکس

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

SCID
وابسته به ایکس
به دلیل چی؟

A

موتاسیون در ژن کروموزوم

Xq13.1

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

ژن Xq13.1

کدکننده چیه؟

A

زنجیره گاما
گیرنده‌های:
IL-2, 4, 7, 9, 15, 21

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

SCID
وابسته به ایکس

PBS
چطوریه؟
(100% امتحانی)

A

فاقد:

1) لنفوسیت تی
2) NK-Cells

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

SCID
وابسته به ایکس

PBS
تعداد سلول‌های بی؟
(100% امتحانی)

A

طبیعی

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

SCID
وابسته به ایکس

سطح ایمونوگلوبولین‌ها؟

A

پایین یا غیرقابل اندازه‌گیری

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

SCID
وابسته به ایکس

معاینه؟

A

غدد لنفاوی و لوزه‌ها وجود ندارند

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

SCID
اتوزوم مغلوب

به دلیل چی؟

A

نقص جانوس کیناز 3

Jak3

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

SCID
اتوزوم مغلوب

جانوس کیناز 3
نقشش چیه؟

A

به زنجیره گاما متصل میشه

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

SCID
اتوزوم مغلوب

PBS
چطوریه؟

A

1) کاهش تعداد سلول‌های تی
2) تعداد طبیعی سلول‌های بی
3) تعداد طبیعی سلول‌های NK

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

تظاهرات بالینی

کی خودشو نشون میده؟

A

در 1 تا 3 ماهگی

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

تظاهرات بالینی
گروه 1
5 مورد

A

1) FTT
2) کاندیدیاز مزمن و سایر قارچ‌ها
3) عفونت‌های باکتریایی شدید در ماه اول زندگی
4) اسهال مقاوم به درمان
5) بیماری‌های ویروسی مزمن

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

تظاهرات بالینی
گروه 2
4 مورد

A

1) عفونت با پنوموسیستیس کارینی و سایر ارگانیسم‌های فرصت طلب
2) ضایعات پوستی شبیه اگزما
3) GVHD کشنده
4) آلوده‌شدن به CMV در اثر انتقال فراورده‌های خونی

17
Q

تظاهرات بالینی

از مهم‌ترین نشانه‌های SCID؟

A

کاندیدیاز پوستی مخاطی در اوایل نوزادی

18
Q

تظاهرات بالینی
ضایعات پوستی شبیه اگزما
ناشی از چیست؟

A

لنفوسیت‌های مادری

19
Q

تظاهرات بالینی
ضایعات پوستی شبیه اگزما
آیا کشنده است؟

A

نه

20
Q

تظاهرات بالینی
GVHD کشنده
ناشی از چیست؟

A

لنفوسیت‌های وارده در اثر تزریق خون

21
Q

اساس درمان؟

A

پیوند مغز استخوان

22
Q

اپیدمیولوژی پیوند مغز استخوان؟

A

شایع‌ترین و مهمترین اندیکاسیون پیوند مغز استخوان در بیماری‌های نقص ایمنی

SCID

23
Q

پیوند مغز استخوان

پیش‌آگهیش کی عالی هست؟

A

در اولین فرصت بعد از تولد

24
Q

پیوند مغز استخوان

بهترین فرد جهت اهدای مغز استخوان؟

A

مادر

25
Q

پیوند مغز استخوان
آیا دفع پیوند ممکنه رخ بده؟
چرا؟

A

نه

چون فاقد عملکرد سلول‌های تی هستند

26
Q

مبتلایان به SCID

چه نوع فرایند خونی باید دریافت کنند؟

A

اشعه دیده
کم لکوسیت
فاقد CMV

27
Q

آیا غربالگری داره برای تمام کودکان؟

A

بله

28
Q

غربالگری چطوریه؟

A

در بدو تولد
به کمک:
TRECS

29
Q

واکسن بزنیم بهشون یا نه؟

A

حتی به خانواده افراد مبتلا به SCID

هم نباید واکسن‌های زنده تزریق شود