SCID Flashcards
تعریف؟
ویژگی کاراکتریستیک
کاهش شدید تعداد یا فانکشن T-Cell
–>
اختلال فانکشن B-Cell
در اثر فقدان فانکشن سلولهای تی
پاتوژنز
SCID
در اثر چه چیزهایی بوجود میاد؟
هر موتاسیون ژنتیکی که تکامل تیسلها رو در تیموس
یا
عملکرد آنها را در محیط مختل کند
نحوه توارث
تقسیمبندی؟
1) وابسته به ایکس
2) اتوزوم مغلوب
شایعترین شکل SCID؟
وابسته به ایکس
SCID
وابسته به ایکس
به دلیل چی؟
موتاسیون در ژن کروموزوم
Xq13.1
ژن Xq13.1
کدکننده چیه؟
زنجیره گاما
گیرندههای:
IL-2, 4, 7, 9, 15, 21
SCID
وابسته به ایکس
PBS
چطوریه؟
(100% امتحانی)
فاقد:
1) لنفوسیت تی
2) NK-Cells
SCID
وابسته به ایکس
PBS
تعداد سلولهای بی؟
(100% امتحانی)
طبیعی
SCID
وابسته به ایکس
سطح ایمونوگلوبولینها؟
پایین یا غیرقابل اندازهگیری
SCID
وابسته به ایکس
معاینه؟
غدد لنفاوی و لوزهها وجود ندارند
SCID
اتوزوم مغلوب
به دلیل چی؟
نقص جانوس کیناز 3
Jak3
SCID
اتوزوم مغلوب
جانوس کیناز 3
نقشش چیه؟
به زنجیره گاما متصل میشه
SCID
اتوزوم مغلوب
PBS
چطوریه؟
1) کاهش تعداد سلولهای تی
2) تعداد طبیعی سلولهای بی
3) تعداد طبیعی سلولهای NK
تظاهرات بالینی
کی خودشو نشون میده؟
در 1 تا 3 ماهگی
تظاهرات بالینی
گروه 1
5 مورد
1) FTT
2) کاندیدیاز مزمن و سایر قارچها
3) عفونتهای باکتریایی شدید در ماه اول زندگی
4) اسهال مقاوم به درمان
5) بیماریهای ویروسی مزمن