X fragile

Question 0

Triade de Martin Bell

Answer 0

sd dysmorphique
retard mental
macro orchidie post pubertaire

Question 1

gène défectueux de l’X fragile

Answer 1

FMR1

Question 2

sd dysmorphique de l’X fragile: caractéristiques

Answer 2

visage allongé
oreilles décolées
lèvres épaisses
prognathisme du max inf
macro orchidie post pubertaire
macro crânie

Question 3

retard mental: caractéristiques

Answer 3

sd hyperkinétique: instabilité et distractibilité

sd pseudo autistique: tb contacts, langage restreints, retard mental variable

Question 4

autres symptomes X fragile

Answer 4

hyperlaxité
pli palmaire unique
pieds plats, scoliose
strabisme
prolapsus mitral; otites répétition, hernies
épilepsie

Question 5

physiopath X fragile

Answer 5

dominant lié X
pas de transmission père-fils
expansion triplets: CGG 1er exon
homme pré muté= vecteur non atteint

Question 6

ECP à réaliser dans X fragile

Answer 6

caryotype
biomol
coeff intellectuel
conséquence sur dvpt de l'enfant: orthophoniste, psychomot, psycho, pédago, éducatif
EEF
enquête génétique

Question 7

PEC X fragile

Answer 7

sp
multidisciplinaire
DEPISTAGE ET DIAG ANTENATAL
PEC diff d'apprentissage
info et éducation
soutien psy
ré éducation
instituts spécialisés