Wouter Suring Genomics deel 1 Flashcards
Wat is het ORF? (open reading frame)
Gebied direct voor startcodon tot gebied direct na stopcodon.
Waar begint en eindigt transcriptie?
Transcriptie begint een stukje vóór het startcodon, en transcriptie eindigt een stukje ná het stopcodon. Een gen is van begin van transcriptie tot het einde van transcriptie.
Hoe begint en eindigt een intron?
Een intron begint altijd met een GT en eindigt altijd met een AG.
Hoe krijg je mRNA (mature RNA)
DNA + transcriptie –> RNA + splicing –> mRNA (mature RNA).
Waar begint en eindigt translatie?
Translatie begint direct voor het startcodon en eindigt net vóór het stopcodon. –> dit gebied is de Coding sequence (CDS). (CDS = +- 1000bp dus ongeveer 300 aminozuren).
Wat is het UTR en waar bevinden deze zich?
UTR = untranslated region
Het stukje vóór het startcodon heet 5’ UTR, het stukje na het stopcodon heet 3’ UTR.
Welke sequentie hebben het startcodon en stopcodon een waar transleren ze voor?
startcodon = AUG = methionine stopcodon = UAG, UGA, UAA = niks
Uit welke onderdelen bestaat het genoom?
2% codeert voor eiwitten. 26% codeert voor intronen. 20% LINEs 13% SINEs 8% LTR retro-transposons 3% DNA transposons 3% Simple sequence repeats 5% Segmental duplications 8% Misc. Heterochromatin 12% Misc. Unique sequences
Wat behoort tot de groep van Transposable elements?
LINEs
SINEs
LTR retro-transposons
DNA transposons
Wat is een transposon?
Een DNA sequentie die van plaats kan wisselen in een genoom.
Welke 2 groepen transposons zijn er?
Retrotransposons =
LINEs
SINEs
LTR retro-transposons
DNA transposons =
DNA transposons
Op basis van welk mechanisme worden ze ingedeeld?
Retrotransposons:
- Springen door het genoom en dupliceren zichzelf = ‘Copy and paste’.
DNA transposons:
- Springen door het genoom en dupliceren zichzelf niet = ‘Cut and paste’.
Hoe werkt DNA transposon’s TIR Terminal Inverted Repeat.
- Er is een sequentie die herkent wordt door
het enzym Transposase. - Enzymen knippen de transposon eruit.
- Het transposons wordt op een andere plek op het genoom, ‘target’, ingeplakt
Hoe werkt het dupliceren van retrotransposons met copy and paste?
- Er vindt transcriptie en translatie plaats van het retrotransposon
- Van RNA wordt daarna weer cDNA gemaakt.
- Dit wordt weer in het DNA gezet en er blijft een kopie over.
Hoe worden simple sequence repeats ook wel genoemd?
SHORT TANDEM REPEAT en microsatallieten.
Wat zijn eigenschappen van STR’s?
- Een kort motief van bases dat meerdere keren wordt herhaald. Bijv. TACTACTACTACTAC.
- Meestal 5-50 herhalingen.
- Hogere mutatiesnelheid dan gemiddeld door variatie in het aantal repeats.
Wat zijn segmental duplications?
Duplicaties van lange stukken DNA met identieke sequenties. Liggen op hetzelfde chromosoom of op verschillende chromosomen.
Wat betekent tandem?
Direct achter elkaar.
Wat betekent interspersed?
Met een andere sequentie ertussen.
Waartoe kan segmental duplication leiden en wat gebeurt er dan?
Kan leiden tot chromosomal rearrangement. = genoom breekt open op twee verschillende plekken en de volgorde van stukken DNA verandert. (Bij 0.5% van de geboortes).
Waar bevinden zich Misc. Heterochromatin en wat is het gevolg hiervan?
Op dicht verpakte delen van het genoom. Bijv. in Centromeren, Telomeren, Barr Body.
- Repressie van expressie. Moeilijk voor polymerase om bij de dicht verpakte regio’s te komen.
Wat voor sequenties bevat het Misc. Heterochromatin ?
Simple sequence repeats SSRs.
Waaruit bestaan Misc. Unique sequences?
Pseudogenen en Non-coding RNA.
Wat zijn eigenschappen van pseudogenen?
- Niet functioneel.
- Lijkt veel op een functionerend gen maar is niet actief. Door bijv. stop codon ontbreekt, geen transcriptie, frameshift mutatie (extra base).
- Ontstaan door DNA duplicatie of via reverse transcriptie van een mRNA transcript naar cDNA.
- Waarschijnlijk verdwijnen ze door selectiedruk
Wat zijn eigenschappen van non-coding RNA?
- Codeert niet voor een eiwit.
- Functie vaak nog niet bekend.
- Vaak wel een rol bij regulatie van genexpressie (gen harder of zachter aanzetten).
