Week 9 ZO's/VO's Flashcards
Wat is de meest gebruikte methode om de schedelgrootte te bepalen?
De meest gebruikte methode is het meten van de schedelomtrek met een meetlint in het horizontale vlak (grootst mogelijke omtrek).
Wat is de gemiddelde schedelomtrek op 6 maanden?
44 cm
Hoeveel procent van de volwassen schedelinhoud heeft een baby aan het einde van het eerste levensjaar?
Aan het einde van het eerste levensjaar bedraagt de schedelinhoud ongeveer 70% van de volwassen schedelinhoud
Hoe veel liter is de schedelinhoud op 1-jarige en op volwassen leeftijd?
1 jarig: 1 liter
Volwassen: 1,5 liter
Hoe verhoudt de hoogte van het voorhoofd zich ten opzichte van het hoofd op de leeftijd van 1 jaar en 18 jaar?
1:2 op 1 jaar en 1:3 op 18 jaar
Welke factor bepaalt voornamelijk de grootte van de schedel?
De hersengroei
Waarom is de grote fontanel ruitvormig?
Er komen 4 schedelnaden samen
Hoe kenmerkt scaphocephalie zich?
Scaphocephalie kenmerkt zich door een langwerpige schedel met smalte in de breedte en bolling van het voorhoofd en puntvorming op het achterhoofd.
Hoe ontstaat scaphocephalie?
Door het ontbreken van groei in de breedte (sagittaalnaad) vindt extra groei plaats in lengterichting.
Hoe kenmerkt trignocephalie zich?
De trigonocephalie ofwel wigschedel kenmerkt zich door puntvorming van het voorhoofd met afvlakking van de craniale oogkasrand.
Waardoor wordt een trigonocephale veroorzaakt?
Er is een synostose van de sutura metopica. De schedel groeit bij het voorhoofd niet in de breedte, dit wordt gecompenseerd door de suturae coronalia waardoor het voorhoofd naar voren wordt geduwd.
Hoe kenmerkt een brachycephalie zich?
De brachycephalie ofwel korte schedel kenmerkt zich door een afgenomen lengte en toegenomen breedte, soms met hypertelorisme.
Door een synostose van welke structuur wordt een brachycephalie veroorzaakt?
Door een subbelzijdige synostose van de sutura coronalis of lambdoidea.
Door een dubbelzijdige synostose van de sutura coronalis en/of lambdoidea kan onvoldoende groei in de lengterichting plaatsvinden, waardoor compensatoire groei in de breedte plaatsvindt.
Hoe kenmerkt plagiocephalie zich?
Bij plagiocephalie bestaat er een unilaterale verkorting van de schedel, waarbij de craniale oogkasrand afvlakt, en de andere zijde compensatoir groeit.
Door een synostose van welke structur(en) ontstaat een plagiocephalie?
Door een enkelzijdige synostose van de sutura coronalis of lamdoidea vindt ipsilateraal onvoldoende lengtegroei plaats met compensatoir meer lengtegroei heterolateraal.
Wat is de incidentie van craniosynostose?
1:2500 geboortes
Welke schedelvorm kent voornamelijk een autosomaal overervingspatroon?
Brachycephalie
Alleen van de coronanaadsynostosen zijn overervingspatronen bekend. Deze zijn vaak autosomaal dominant, soms autosomaal recessief. De genafwijkingen liggen vaak in de coderingen voor FGFR of Twist. Vaak zijn hier ook handafwijkingen bij. De overige craniosynostosen zijn meestal multifactorieel bepaald.
Welke 2 onderzoeken worden verricht ter bevestiging van de diagnose craniosynostose?
CT-schedel en X-schedel
Als de schedelnaden open zijn, wat is dan de oorzaak van de afplatting?
Uitwendige druk
Wat is de oorzaak van een scheef achterhoofd bij een kind dat bij de geboorte een rond hoofd had?
Een non-synostotische plagiocephalie
Hoe kun je een non-synostotische schedelafwijkinge behandelen?
Met helmtherapie
Wanneer wil je een haemangioom wel behandelen en hoe doe je dit?
Wanneer bij de lokalisatie functionele problemen ontstaan (visus, of bijv lokalisatie in luchtwegen) of als het een ulcererende laesie betreft. Je behandelt met een beta-blokker
Wat is clinodactylie?
Een kromming van gewrichten in de hand of arm
Wat is camptodactylie?
Camptodactylie = flexiecontractuur PIP-gewricht, meestal van dig. V (soms doet IV ook mee).
Wat is een colomba van het oog? Behandel je dit?
Dit is wanneer een deel van de iris mist. Dit behandel je niet
Noem 2 congenitale oogafwijkingen die je wel behandelt
Neonataal cataract en retinoblastoom
Geef bij de volgende sluitingsdefecten aan of je deze wel of niet behandelt
- Hernia inguinalis
- Hernia Umbilicalis
- Hydrocele testis
- Omphalocele
- Hernia inguinalis: ja, CAVE inklemming
- Hernia Umbilicalis: nee in bijna alle gevallen spontaan sluiting. Indien persistentie wel interventie
- Hydrocele testis: nee
- Omphalocele: ja
Welk deel van de aangeboren afwijkingen liggen in het hoofd/halsgebied?
1/3
In welke week begint de ontwikkeling van de kopplooi?
De 4e week na conceptie
Welke welvingen in de embryonale periode dragen bij aan de vorming van de bovenkaak en bovenlip?
De processi maxillaris en nasalis medialis dragen bij aan de vorming van de bovenlip
Bij een gespleten lip (cheiloschisis) en/of bovenkaak (gnatoschisis) zit de spleet meestal links, rechts of bilateraal van de middellijn.
Verklaar waarom.
Een gespleten lip ontstaat meestal op de fusielijn van de processi maxilaris en het intermaxilaire segment (die is ontstaan uit de processi nasalis). Een spleet in de mediaanlijn is zeldzaam en is het gevolg van een verstoorde fusie van de processi nasalis.
Beschrijf de vorming van het gehemelte. Waar zit bij een gespleten gehemelte (palatoschisis) de spleet?
Een klein deel ontstaat door verdere uitgroei van het primaire palatum. Het grootste deel van het gehemelte ontstaat uit mediale uitgroeiingen van de processi maxillaris (processi palatini laterales), die in de middellijn bij elkaar samenkomen
Uit welke welvingen in de embryonale periode komt de onderkaak voort?
De onderkaak komt voort uit de processus mandibularis, de eerste kieuwboog.
Uit welke welvingen in de embryonale periode komt de neus voort?
processi nasalis latereles en mediales
Welke andere uitwendige structuur van het hoofd vertoont vaak een abnormale ontwikkeling bij een verstoorde ontwikkeling van de onderkaak?
De oorschelp: een deel van de oorschelp ontstaat evenals de onderkaak uit de eerste kieuwboog.
Bij een syndroom als het syndroom van Pierre-Robin zijn zowel de onderkaak als de oorschelp niet goed aangelegd. Afwijkingen aan oorschelp en onderkaak ontstaan ook afzonderlijk van elkaar. De oorschelp ontstaat door uitgroei van drie ‘oorheuveltjes’ in zowel de eerste als de tweede kieuwboog, aan weerszijde van de eerste kieuwspleet
In welke 4 onderdelen wordt het embryonale skelet onderverdeeld?
- De schedelbasis, ook het chondrocranium genoemd, kan worden beschouwd als een craniale voortzetting van de wervelkolom. Het ontwikkelt door chondrale (kraakbeen) verbening van een aantal kraakbeenstructuren gelegen rond de zich ontwikkelende hersenen en zintuigen
- Het schedeldak dat zich ontwikkelt door bindweefselverbening, ook desmale of membraneuse verbening genoemd. Het schedeldak vormt samen met de schedelbasis het neurocranium;
- Het aangezichtsskelet, ofwel het skelet rond de mondholte, ook het viscerocranium genoemd, dat zich grotendeels ontwikkelt door bindweefselverbening;
- Het kraakbeenskelet van de kieuwbogen (het branchiale skelet).
Welk kraakbeenstructuur ligt rond het oorblaasje? Welk deel van de schedelbasis ontstaat uit deze structuur?
Rond het oorblaasje ontwikkelt zich het cartilago peri-otica (periotic cartilage).
Hieruit ontstaat het rotsbeen (os temporale pars petrosum = petrous part of temporal bone), het deel van de schedelbasis waarin zich het binnen- en middenoor bevinden.)
Aan welk deel van het chondrocranium dragen de somieten bij? Welke somieten zijn dit?
Uit de sclerotomen van de eerste 4 somieten ontwikkelt zich het een deel van het os occipitale.
Benoem de belangrijkste beenderen (twee paar) van het schedeldak. Welke aangeboren afwijkingen worden veroorzaakt door een verstoorde ontwikkeling van deze beenderen?
De twee os frontales (linker en rechter) vormen samen met de twee os parietales het schedeldak. Deze beenderen ontstaan relatief laat in de embryogenese.
Het te vroeg aan elkaar groeien van deze beenderen leidt tot craniosynostose
Welke spieren ontstaan uit de myotomen in de eerste kieuwboog en door welke hersenzenuw worden ze geïnnerveerd?
Uit de eerste kieuwboog ontstaan de kauwspieren (m. masseter, m. temporalis, m. pterygoidei) almede de venter anterior van de m. digastricus, de m. mylohyoideus, de m. tensor tympani en de m. tensor veli palatini.
Deze spieren worden geïnnerveerd door de motorische zenuwcomponent van de eerste kieuwboog, i.e. de n. trigeminus (n. V)
Welke zenuw verzorgt de sensibele innervatie van de onderkaak?
De sensibele component van de onderkaak wordt verzorgt door de n. mandibularis
Welke structuren ontstaan uit de eerste kieuwgroeven en zakken?
Uit de eerste kieuwgroeve ontstaat de buitenste gehoorgang, terwijl uit de eerste kieuwzak de middenoorholte en de tuba auditiva (buis van Eustachius) ontstaan.
Welke structuren ontstaan uit de overige kieuwgroeven? (dus niet de eerste)
Uit de kieuwgroeven van de overige kieuwbogen ontstaan geen structuren.
Welke structuren ontstaan uit de overige kieuwzakken? (dus niet de eerste)
Uit de overige kieuwzakken ontstaan o.a. de thymus en de bijschildklier
Wat zijn de twee meest frequent voorkomende chromosoompatronen bij vrouwen met het syndroom van Turner (mozaïekvormen niet meegerekend)? Hoe ontstaan deze?
- 45,X -> nondisjunctie door anafaselaag
- 46,X,i(Xq) -> delingsfout waardoor de twee Xq chromatiden samen een nieuw chromosoom vormen.
Welke arm van het X-chromosoom gaat verloren bij Turner?
De p-arm
Waarom hebben vrouwen met Turner een verhoogde kans op X-gebonden recessiev aandoeningen?
Zij hebben net als een man slechts één (functionerend) X-chromosoom.
Wat zijn de twee hoofdkenmerken van het syndroom van Turner?
Kleine lengte, primaire amenorroe (puberteitsproblemen, infertiliteit).
Op basis van welke (verschillende) kenmerken denk je dat het vermoeden op het syndroom van Turner in de veschillende leeftijdcategoriën?
Baby: oedeem, hartafwijking, webbing van de nek, kleine lengte
Kleuter: kleine lengte, brede thorax, dysmorfie van het gelaat, webbing, hyperactief gedrag
Puberteit: uitblijvende puberteitskenmerken (primaire en secundaire geslachtskenmerken), kleine lengte, sociaal-emotionele contactproblemen
Wat is het verschil in afwijkingen aan het hart tussen Turner en Noonan syndroom?
Turner: coarctatio aortae
Noonan: pulmonaalklepstenose
Wat gebeurt er in een SNP array met de LogR waarde bij verlies van een chromosoom of een gedeelte van een chromosoom?
Deze daalt naar -0.5
Wat gebeurt er in een SNP array wanneer er winst van een chromosoom is?
Deze stijgt naar +0,37 (gaat van 2 naar 3 kopieën)
Wat zijn de enige levensvatbare autosomale aneuploïdieën?
Trisomie 13 (patau), trisomie 18 (edwards), trisomie 21 (down)
Met wat voor cellen eindige je bij non-disjunctie in meiose I? En bij meiose II?
I: 2x n+1, 2x n-1
II: 1x n+1, 1x n-1, 2x n
Kan met een SNP array worden vastgesteld of er sprake is van een erfelijke vorm van de aandoening, bijvoorbeeld door een Robertsoniaanse translocatie?
Nee, met SNP array kan alleen verlies of winst van materiaal worden aangetoond, maar is niet duidelijk op welke manier dit verlies of winst aanwezig is. Het verlies van de p-armen van deze acrocentrische chromosomen is niet te detecteren omdat er geen probes op de korte p-armen van deze chromosomen liggen.
Wanneer kan een syndactylie wel een fusie zijn?
Wanneer niet alleen de huid, maar ook de botten aan elkaar zitten
Wat is clinodactylie?
Wanneer je van boven zien dat een vinger krom is
Wat is een camptodactylie?
Wanneer je van de zijkant ziet dat een vinger krom is
Iemand met welke soort stoornis komt nooit bij de plastisch chirurg?
Een narcist
Noem 2 soorten stoornissen die mensen hebben waarbij ze nooit tevreden zullen zijn met hun uiterlijk na een plastisch chirurgische behandeling
- Body dysmorphic disorder
- Borderline persoonlijkheidsstoornis
Aan welke kant van de hand zit een postaxiaal defect?
Aan de pinkzijde
Wat is het verschil tussen heterogeen en allelisch in de genetica?
- Heterogeen = 1 ziekte met verschillende genen die verantwoordelijk kunnen zijn
- Allelisch = op 1 gen kunnen verschillende fouten ontstaat die verschillende ziektes geven
Is sikkelcelziekte allelisch of heterogeen?
Allelisch
Zie je verlaagde penetrantie meer bij recessieve of dominante ziektes?
Bij dominante ziektes
Bij een tri-allelische overerving, wat is de kans op een herhaling van de ziekte bij een volgend kind?
25%
Waar staat ICD voor? En OTD?
Inner canthal distance en outer canthal distance
Wat is het verschil tussen hypertelorisme en telecanthus?
Hypertelorisme: hele oog, inclusief pupillen, zijn verder uit elkaar
Telecanthus: alleen ooghoeken zijn verder uit elkaar, maar de pupillen blijven op een nomale plek (lijkt scheel)
Noem 5 kenmerken van Waardenburg syndroom
- Heterochromasie
- Slechthorendheid/doofheid
- Witte haarlok
- Synophrys (doorlopende wenkbrauw)
- Dopneus
Noem 2 manieren om als een variant bij NGS onduidelijk is (‘variant of unknown significance’) deze verder te bestuderen
- RNA splicing
- Variant namaken in cellijn of muismodel
Wat is goedkoper, whole exome sequencing of whole genome sequencing?
Whole exome sequencing
Is je kans op nevenbevindingen groter bij WES of bij een genpanel?
Bij WES
Noem 4 oorzaken van een hypocalciëmie bij een baby
- Tekort aan vitamine D
- Tekort aand calciuminname
- Te groot verlies aan calcium in de urine
- Tekort aan PTH
Via welke 3 mechanismen wordt de lengtegroei bij een overmaat aan glucocorticoiden vertraagd?
- Een direct effect op de botten door afname van chondrocyt proliferatie
- Door verlaging van de productie van groeihormoon en IGF-1 (groeifactoren)
- Door onderdrukking van de puberteit ( en de bijbehorende groeispurt).
Hoe zou je de nadelige effecten van systemische corticosteroïden op de lengtegroei bij kinderen kunnen beperken? Noem 5 manieren.
- Niet iedere dag maar om de dag behandelen, indien dit voldoende effectief is
- Geef hele dagdosis ´s morgens omdat het normale cortisol ritme van het lichaam ook een piek concentratie kent rond 9 uur
- Verlaag de dosis, zodat je niet meer geeft dan nodig is voor elke patiënt
- Gebruik kortwerkend preparaat (dus: vermijdt dexamethason)
- Probeer de minst sterke corticosteroïd te gebruiken
