Brainscape's Knowledge GenomeTM

Browse over 1 million classes created by top students, professors, publishers, and experts.


See full index

3A2 > Week 10 colleges > Flashcards

Week 10 colleges Flashcards

1
Q

Op welke 2 manieren kun je metabole ziekten indelen?

A
  1. Op basis van substraten
  2. Op basis van biochemie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
2
Q

Wat is het probleem bij PKU?

A

Phenylalanine wordt niet meer omgezet tot tyrosine, hierdoor stapelt het zich op en wordt het toxisch

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
3
Q

Hoe behandel je PKU?

A

Behandeling: phenylalanine-arm dieet en tyrosine suppletie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
4
Q

Welke 2 problemen kunnen mogelijk ten grondslag liggen aan een stoornis in de neurotransmitterstofwisseling?

A
  1. Fout in cofactor, die nodig is voor werkzaamheid van enzym
  2. Fout in enzym zelf
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
5
Q

Noem 2 voorbeelden van lysosomale stapelingsziektes

A
  1. Ziekte van Pompe
  2. Mucopolysaccharidose (I t/m IV)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
6
Q

Wat stapelt zich op bij een gebrek aan peroxisomen in cellen?

A

Zeer Lange Keten Vetzuren

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
7
Q

Noem 5 redenen waarom je aan een metabole ziekte zou kunnen denken

A
  1. Problemen in groei en ontwikkeling
  2. Progressiev klachten of achteruitgang (knik in ontwikkeling)
  3. Familiegeschiedenis is positief
  4. Opvallende bevindingen bij lichamelijk onderzoek
  5. Acute ontregeling/bewustzijnsdaling bij een eerder gezonde patiënt bij een intercurrente infectie
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
8
Q

Noem 4 X-gebonden metabole ziektes waar je ook symptomen ziet bij de draagsters

A
  1. Ziekte van Fabry
  2. Creatine transporter defect
  3. Adrenoleukodystrofie (X-ALD)
  4. Ornithine Trans-Carbamylase deficiëntie (OTC)
How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
9
Q

Waar staat UMGOVN voor bij opvallende dingen bij lichamelijk onderzoek die je op een metabole ziekte kunnen wijzen?

A

Uiterlijke kenmerken/dysmorfiën
Microcephalie of macrocephalie
Groeistoornis/skeletafwijkingen
Organomegalie
Verandering van uiterlijke kenmerken
Neurologische klachten

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
10
Q

Op welke metabole ziekte duidt een muffe/muisachtige geur?

A

PKU

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
11
Q

Op welke metabole ziekte duidt een ahornsiroopachtige geur?

A

Maple syrup urine disease (MSUD)

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
12
Q

Op welke metabole ziekte duidt een zweetvoetengeur?

A

Isovaleriaanacidurie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
13
Q

Op welke metabole ziekte duidt een kool/verzuurde boter geur?

A

Tyrosinemie type I

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
14
Q

Op welke metabole ziekte duidt een rotternde vis geur?

A

Trymethylaminurie

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
15
Q

Noem een symptoom dat kan ontstaan als gevolg van stofwisselingsziekte voor de geboorte. Welke 2 ziektes kunnen hieraan ten grondslag liggen?

A

Hydrops foetalis.

Lysosomale stapelingsziekten & peroxisomale ziekten

How well did you know this?
1
Not at all
2
3
4
5
Perfectly
16
Q

Waar moet je aan denken bij een kind met een ernstige hypoglycaemie, maar geen ketonlichamen?

17
Q

Wat zie je bij een MCADD patiënt bij urinestofwisselingsonderzoek?

A

Hoge uitscheiding van C6-C10 medium chain vetzuren

18
Q

Welke 3 manieren van beloop kunnen metabole ziektes hebben?

A
  1. Acute verschijnselen
  2. Intermitterende verschijnselen
  3. Chronische progressieve verschijnselen
19
Q

Hoeveel % van de major congenitale afwijkingen kunnen prenataal worden gedetecteerd?

20
Q

Wat voor afwijkingen hebben tussen echografie en postmortaal onderzoek hoge concordantie, en welke lage concordantie?

A

Hoog: hersen of CNS afwijkingen
Laag: hartafwijkingen

21
Q

Wat is het genezingspercentage van kindertumoren?

22
Q

Wat is het voordeel dat tumoren bij kinderen snel groeien?

A

Chemotherapie werkt beter

23
Q

Noem 3 redenen om bij een lymfeklierzwelling toch verder te kijken met verdenking op kanker

A
  • (Te) grote klier
  • Persisterend voor 4-6 weken en niet reagerend op AB
  • Progressief (blijft maar groeien)
24
Q

Waar komen hemangiomen het meeste voor?

A

In het hoofd-hals gebied

25
Q

Wat zijn de 3 fases van hemangiomen?

A
  1. Groeifase; disproportionele groei (6 tot 9 maanden)
  2. Stabiele fase
  3. Involutiefase; spontane regressie
26
Q

Met welke 2 syndromen kunnen hemangiomen geassocieerd zijn?

A
  1. PHACE syndroom
  2. LUMBAR syndroom
27
Q

Welke 4 patronen kunnen hemangiomen hebben?

A
  1. Focaal
  2. Multifocaal
  3. Segmentaal
  4. Indeterminant
28
Q

Met welke medicatie behandel je een hemangioom?

A

Bètablokkers

29
Q

Noem 4 mogelijke complicaties van hemangiomen

A
  1. Ulceratie - bloeding - pijn
  2. Functionele problemen: ogen, oren, luchtweg
  3. Cosmetisch
  4. (Hart)
30
Q

Waar staat PHACES syndroom voor bij hemangiomen?

A
  • Posterior fossa abnormalities
  • Hemangiomas
  • Arterial abnormalities
  • Cardiac anomalies
  • Eye abnormalities
  • Sternal cleft
31
Q

In welke 3 groepen zie je vaker vaattumoren?

A

Meisjes, tweelingen en prematuren (20-30%)

32
Q

Bij welke soort hemangiomen moet je screenen op PHACE syndroom?

A

Segmentaal gerangschikte hemangiomen in het gelaat

33
Q

Hoe behandel je een capillaire vaatmalformatie?

A

Met lasertherapie

34
Q

Hoe behandel je een macrocysteuze lymfatische malformatie?

A

Met picibani

35
Q

Hoe behandel je een microcysteuze lymfatische malformatie?

A

Met bleomycine

36
Q

In welke 3 situaties zijn er meer klachten van een veneuze malformatie?

A

Tijdens sporten, warmte en afhangen

37
Q

Hoe kun je onderscheid maken tussen een veneuze en een arterioveneuze malformatie

A

Bij de arterioveneuze malformatie voel je een trill (kloppen), bij een veneuze niet

3A2 (13 decks)

Brainscape helps you reach your goals faster, through stronger study habits.
© 2025 Bold Learning Solutions. Terms and Conditions