Week 10 ZO's/VO's Flashcards
Wat is een hernia inguinalis bij een kind?
Een open processus vaginalis, welke normaal spontaan sluit, echter als deze open blijft kan een darmlis vanuit de buikholte het lieskanaal ingaan en dat wordt een hernia inguinalis genoemd.
Moet ee hernia inguinalis bij een kind geopereerd worden?
Ja
Wat is een atresie van de darm?
Een aangeboren onderbreking van een lumen in de darm, met als resultaat een passagebelemmering van de darminhoud.
Wat is het voornaamste symptoom bij een baby met een duodenumatresie en hoe wordt het typische röntgen beeld genoemd?
Gallig braken is het voornaamste symptoom. De röntgen foto laat de zogenaamde “double bubble” zien, een uitgezette maag en proximaal duodenum.
Bij welke twee ziektebeelden is de eerste meconiumlozing (ernstig) vertraagd?
Meconiumileus en de ziekte van Hirschsprung.
Waaruit bestaat het defect in de darmontwikkeling bij de ziekte van Hirschsprung?
Ontbreken van ganglioncellen in het distale deel van de darmwand.
Wat is het acroniem van andere afwijkingen bij patiënten met een anorectale malformatie en waar staan de letters voor?
V: Vertebra: Wervelafwijkingen
A: Anusafwijkingen (anorectale malformatie)
C: Cardiale afwijkingen
T: Trachea afwijkingen
E: Esophagus afwijkingen
R: Renaal: Urogenitale afwijkingen
L: Ledemaatafwijkingen (radius en duim)
Wat is de kans op melanoom bij kinderen met een congenitale naevus?
De kans op melanoom is < 1 % bij kinderen met een congenitale naevus < 10 cm.
De kans op melanoom is ongeveer 10-15% bij kinderen met een congenitale naevus > 40 cm
Waar zijn 6 of meer cafe au lait vlekken pathognomisch voor?
Zes of meer café au lait maculae zijn pathognomonisch voor neurofibromatose als ze een minimale grootte hebben die afhankelijk is van de leeftijd (≥10 jr ≥1.5cm; 5-10 jr ≥1.0cm; <5 jr ≥0.5cm).
Wanneer behoeft een hemangioom een follow-up? (4)
- Snel groeiende hemangiomen die het aangezicht misvormen
- Hemangiomen die een bedreiging vormen voor vitale functies
- Frequente bloeding/ulceratie
- Meerdere (>10) hemangiomen op lichaam, daarbij ook levenhemangiomen
Wat is het verschil tussen een naevus flammius en een hemangioom?
Een naevus flammeus (= vasculaire malformatie) is vanaf de geboorte aanwezig en vertoont geen groei. Een haemangioom (= vasculaire tumor) is in de meeste gevallen niet zichtbaar bij de geboorte en vertoont in de eerste levensmaanden een flinke groei
Welke stoffen kunnen bij kinderen door een tumor worden geproduceerd die de bloeddruk doen stijgen?
Catecholaminen
Wat is de meest frequent voorkomende tumor bij kleuters?
neuroblastoom
Welke genetische modificatie wordt geassocieerd met een neuroblastoom?
Amplificatie van het oncogen N-myc
Noem de 3 meest belangrijke klinische en biologische prognostische factoren bij een neuroblastoom op kinderleeftijd
- leeftijd van de patiënt bij diagnose (jonger dan 1 jaar gunstiger)
- uitbreiding van de tumor (stadium)
- aan-/afwezigheid N-myc amplificatie (aanwezigheid betekent slechtere prognose)
Noem 4 klinische verschijnselen van een retinoblastoom
- Witte pupilreflex (leukocoria), wat goed te zien is op een flitsfoto zonder ‘rode ogen compensatie’ (zie afbeelding)
- Strabismus
- Ontsteking, hyphema, onregelmatigheid van de pupil
- Glaucoom (pijn)
Welk gendefect is betrokken bij het ontstaan van het retinoblastoom?
Verlies van het tumor suppressor gen RB
Wat is de meest voorkomende weke delen tumor op kinderleeftijd?
Rhabdomyosarcoom
Wat is het stopsignaal voor transcriptie tot mRNA?
De poly-A staart
Met welk aminozuur begint een eiwit altijd?
Methionine
Wat is het verschil tussen een stopcodon en het poly-A signaal?
Verschil tussen ATAAA/ATTAAA (poly-A signaal) en stopcodon: een stopcodon codeer voor het eind van een eiwit, ATAAA/ATTAA codeert voor het einde van mRNA
Aan welke aandoening moet je denke bij echodense darmen tijdens een zwangerschapsecho?
CF
Welke informatie mist bij Prader-Willi syndroom?
De paternale bijdrage mist
Hoe kun je in het lab methylering zichtbaar maken?
Een behandeling met bisulfiet maakt van een niet-gemethyleerde C een U (uracil), terwijl een gemethyleerde C een C blijft.
Waar in het FMR1 gen is de repeat expansie?
In de promotor
Waarvan is het atrium septum defect (ASD) een gevolg?
(gedeeltelijk) uitblijven van septatie
Wat is de incidentie van aangeboren hartafwijkingen?
8:1000
Wat is een L-R shunt?
Een situatie waarbij de hoeveelheid bloed die er per tijdseenheid door de longcirculatie gaat groter is dan de hoeveelheid bloed die door de lichaamscirculatie gaat.
Wat is er anders aan de 2e harttoon bij een groot ASD II dan bij een normaal hart?
Luider
Gefixeerd gespleten
Wat voor hartruis wordt er bij een ASD gehoord?
Een systolisch ejectiegeruis
Wat voor achterwand en oor heeft het rechter atrium? En links?
Rechts: getrabeculariseerde achterwand, stomp oor
Links: gladde achterwand, vingervormig oor
Noem, naast overbelasting, 2 andere complicaties van een atriumseptumdefect
- Pulmonale vaatafwijkingen
- Ritmestoornissen (boezemfibrilleren en -fladderen_
Noem de 4 onderdelen van tetralogie van fallot
- Ventrikelseptumdefect
- Pulmonalisstenose
- Overrijdende aorta
- Rechterkamerhypertrofie
Hoeveel % van de pasgeborenen met een hartafwijking heeft tetralogie van fallot?
5%
Wat is de oorzaak van de centrale cyanose bij tetralogie van fallot?
De oorzaak van deze centrale cyanose is een R-L shunt op ventrikelniveau.
Waarom is er bij tetralogie van fallot bij een lichte pulmonalisstenose geen cyanose?
Er zal dan een L-R shunt door het VSD zijn
Wat is het meest kenmerkende op een ECH van iemand met tetralogie van fallot?
De rechterkamerhypertrofie
Wat is het verschil tussen een subvalvulaire en supravalvulaire vernauwing?
Vernauwing onder of boven de klep. Bij aortaklep dus net onder aortaklep in linkerkamer of net boven aortaklep in aorta ascendens.
Wat is de normale druk in de aorta ascendens en de thoracale aorta descendens bij een pasgeborene? Beantwoordt deze vraag voor de systolische en diastolische bloeddruk.
Systolisch ongeveer 90 mm Hg, diastolisch ongeveer 60 mm Hg.
Bij welke linkszijdige obstructie(s) wordt bij het lichamelijk onderzoek een diastolisch geruis gehoord?
Longvenestenose, mitralisstenose.
Bij welke linkszijdige obstructie(s) wordt bij het lichamelijk onderzoek een systolisch geruis gehoord?
Aortastenose (valvulair, subvalvulair en supravalvulair), coarctatio aortae, hypertrofische obstructieve cardiomyopathie.
Noem 4 hartafwijkingen met een L-R shunt
- Atriumseptumdefect
- Ventrikelseptumdefect
- Open ductus Botalli
- Atrioventriculairseptumdefect
Wat is het basiskenmerk van een L-R shunt?
Hoeveelheid bloed die per tijdseenheid door longcirculatie gaat is groter
dan hoeveelheid bloed die per tijdseenheid door lichaamscirculatie gaat
Wat is het grootste gevaarlijke probleem dat bij een L-R shunt op kan treden?
Eisenmenger syndroom kan optreden door pulmonale hypertensie, hier draait de shunt om
Noem de 5 T’s van afwijkingen met een R-L shunt
- Tetralogie van Fallot
- Transpositie van de grote vaten
- Truncus arteriosus
- Tricuspidalis atresie
- Totaal abnormale longvenedrainage
