Week 5 VO's Flashcards
Wat is een signaal voor een hormoonproducerende tumor bij een kind?
Skeletleeftijd loopt vaak voor op de kalenderleeftijd van het kind
Door wat wordt de beharing en lichaamsgeur bij pubers veroorzaakt?
Door de afgifte van androgenen.
–> worden gemaakt in de testis of de bijnieren
(testosteron)
Wanneer wordt er gesproken van een early onset obesitas?
Als het kind obese is onder de 5 jaar icm 1 van de volgende factoren:
- onverzadigbaar gedrag
- dysmorfe kenmerken
- ontwikkelingsproblemen
- kleine lengte
Waar kan consanquiniteit van ouders op wijzen?
Op een autosomale recessieve aandoening bij kind.
Wat zijn de behandeladviezen voor een patient met het Bloom syndroom?
- Screening op kanker
- Geen radiotherapie als behandeling van kanker want kind heeft geen DNA repair
- Uit de zon blijven om cafe au lait vlekken te beperken
Waar is het FISH onderzoek vooral op gericht?
Op het aantonen van Down syndroom mbv fluorisering
Wat zijn goede eigenschappen van een SNP array?
- Toont grote deleties aan
- Laat verlies van heterogeniteit zien (LOH) (consanguiniteit)
- Kan trisomien detecteren
- Redelijke prijs
Welke chromosomen zijn acentrisch?
13, 14, 15, 21, 22
–> hebben dus maar 1 staartje ipv 2 om centromeer heen
Wat is het Bloom syndroom?
= fout in BLM gen waardoor DNA repair mechanisme niet meer werkt.. (autosomaal recessief)
S –> groeiachterstand
–> zongevoeligheid
–> verhoogd risico op kanker
–> zwak immuunsysteem
–> driehoekig gelaat
–> kleine schedelomtrek
Wat voor iets wordt getest door een NIPT?
Het placentaire DNA en niet dat van het kindje. Kans is dus dat de fouten weer hersteld zijn!
In Placenta is aanwijzing voor trisomie 7 gevonden maar mbv SNP niet voor de foetus, wat moet je nu doen?
–> in plancenta wel trisomie gevonden dus was eerst wel aanwezig
–> Dit heeft de cel geregistreerd als fout waardoor 1 chromosoom uit de zygote gegaan is en in placenta zit
–> 2x chromosoom 7 van vrouw leidt tot Silver Russel (maternale imprinting)
–> Is dus iets fout gegaan bij meiose van de vrouw
Of vrouw moet mozaiek hebben waardoor de herhaling sneller voor komt
–> moeder heeft het zelf niet want heeft chromosoom van haar vader en van moeder gekregen maar doordat het maternale imprinting is en zij zelf deze twee doorgeeft en de moeder is kan kind het wel krijgen!
Wat is het Prader Willi syndroom?
Maternale imprinting van chromosoom 15 (deel dat je van vader geerft hebt ontbreekt…)
S –> hypotonie
–> slechte eetlust
–> ontwikkelingsachterstand
–> groeiachterstand
B –> Hormonale therapie (GH)
–> Dieetmanagement
–> Gedragsondersteuning
Wat is het Silver Russell syndroom?
Veroorzaakt door maternale imprinting
S –> Groeiachterstand
–> Driehoekig gelaat
–> Groot voorhoofd
–> Asymmetrie van lichaam
–> Normale intelligentie
B –> Groeihormoontherapie
–> Voedingsondersteuning
–> Lage bloedsuiker voorkomen
Wat gebeurt er als het SRY gen op het Pseudo autosomale domein van het Y chromosoom ligt?
–> SRY codeert voor TF die Sox9 aanzet
–> Sox9 staat aan
–> Cascade waardoor AMH geproduceerd wordt door sertollicellen in testis
–> Gangen van Muller worden hierdoor afgebroken
–> Sox9 zorgt dus indirect ook voor de vorming van testis
–> Sox9 is niet verantwoordelijk voor de spermatogenese; dus vruchtbaarheid!
Waarom kan Sox9 alleen niet zorgen voor een verschil tussen mannelijk en vrouwelijk geslacht?
Sox9 ligt op een autosoom. Heeft daarom SRY nodig voor de vorming van testes
Wat gebeurt er bij vrouwen die toch een klein beetje Sox9 afgifte hebben? (hoe dit gebeurt is niet bekent…)
Hierbij zullen door een positieve feedback loop de spiegels Sox9 oplopen waardoor er mannelijke innerlijke geslachtsorganen ontstaat (spermatogenese vindt niet plaats) en uiterlijke kenmerken zijn gewoon vrouw
Welke structuren ontstaan uit de gangen van Wolff en van Muller?
Wolff: Vas deferens, vesica seminalis, epididymis
Muller: Tubae, uterus en cervix
Welke 3 hormonen regelen de ontwikkeling van het inwendige genitale systeem?
- Testosteron
= houdt gangen van Wolff intact en zorgt voor mannelijke ontwikkeling brein - AMH
= vernietigt gangen van Muller - ILF3
= zorgt voor eerste indaling van de testes
(DHT zorgt voor laatste indaling testes en uitwendige geslachtsorganen)
Wat gebeurt er met het geslacht als er geen DHT gevormd wordt?
Dan zal er een vrouw ontwikkelen
Wat gebeurt er bij een androgenitaal syndroom?
Er komt overschot aan androgenen uit de bijnier
–> ook in hersenen is testosteron de regulerende factor in het ontwikkelen van genderidentiteit van de man
Vrouwelijke genderidentiteit ontwikkelt namelijk in de afwezigheid van blootstelling aan testosteron
Wat is het androgeen ongevoeligheidssyndroom?
Genotype is 46XY
- doordat pt androgeen ongevoelig is zal testosteron zijn werking niet doen en ontwikkelt zich een vrouw
- gangen van Muller zijn niet aanwezig doordat op Y chrom wel gewoon AMH ligt
- ook geen gangen van Wolff door ongevoeligheid voor androgenen
–> uiterlijk gezien hebben ze een blind eindigende vagina met soms minimale testes (deze kunnen soms heel klein beetje testosteron afgeven wat omgezet kan worden in oestradiol)
