Week 3 VO's Flashcards
Het fragiele X-syndroom erft X-linked over en veroorzaakt mentale retardie bij mannen.
Gezond: < 50 repeats
Premutatie: 50-200 repeats
Mutatie: > 200 repeats
Wat zijn verschillende feiten over het fragiele X-syndroom?
- Gezonde X kan de ziekte niet doorgeven
- Man met een pre mutatie kan geen kinderen krijgen met een volle mutatie –> zonen en dochters dus gezond of pre mutatie
- Dochters die een volle mutatie gekregen hebben kunnen toch gezond zijn door random X-inactivatie
Wat is CF voor aandoening, D?
= Taaislijmziekte
–> erft autosomaal rec over en CFTR gen is betrokken
D –> zweettest, hielprik, Inno-Lipa CFTR diagnostiek (= wordt per allel gekeken of er een mutatie of allel van vader of van moeder zit)
–> je kan dan een wildtype of een mutatie hebben
–> 2x wildtype is niet ziek en 2x mutatie wel
Wat is er ernstig aan een nonsense mutatie?
Deze zijn meestal pathogeen.
–> behalve als ze aan het einde van een eiwit zitten
–> pten kunnen dus gezond zijn maar deze nonsense mutatie hebben –> aanleiding voor verder onderzoek!
