Week 1 Flashcards
Wanneer spreek je van prematuriteit?
Bij een partus onder de 37 wkn.
Wat gebeurt er met een kind die geboren wordt onder 24 wkn in Nl?
Geen actieve opvang.
Wat is het verschil tussen perinatale sterfte en kindersterfte?
- Perinatale sterfte is < 28 dgn na partus van mim 22 wkn/onbekende zwangerschapsduur, geboortegewicht > 500 g, kruin-hiellengte van > 25 cm.
- Kindersterfte is < 5 jr na partus
Welke stof wordt bij prematuriteit nog niet geproduceerd en waar zorgt dit voor?
Surfactant. (wordt pas vanaf wk 34 gemaakt)
Bestaat uit lipiden en eiwitten en wordt geproduceerd door type 2 pneumocyten. Dit zorgt voor een verlaging van de opp spanning in de alveoli.
–> als dit er dus niet is klappen longblaasjes dicht –> respiratoire insufficientie kind…
Wat is premature retinopathie (ROP)?
Oogontwikkeling n in wk 34-36.
Bij premature geboorte zal door ineens O2 rijke omgeving de angiogenese in retina plotseling stoppen –> loslaten retina –> blindheid.
Wat is Bronchopulmonale dysplasie (BPD)?
Architectuur van de longen is verstoord doordat kind nu in hyperoxische omgeving komt en deze ontwikkeling plaatsvindt in hypoxische omgeving.
Longen klappen dicht na uitademing door tekort aan surfactant –> veroorzaakt respiratory distress syndrome (RDS)
Bij geboorte normaal een stress respons waardoor cortisol gemaakt wordt –> sufactant prod stimulatie. Nu dus niet….
Op X-thorax zie je een witte waas
En histologisch: vermindering van aantal alveoli met relatief onrijp beeld van het longparenchym.
Kinderen hebben vaak ook minder geheugencapaciteit….
Wat wordt gegeven bij een dreigende vroeggeboorte?
Antenatale steroiden (dexamethason/ betamethason)
–> stimuleert longrijping en productie surfactant.
Mortaliteit en morbiditeit bij prematuren is afhankelijk van 3 dingen, welke?
- Geboortegewicht
- Geslacht (jongens slechtere uitkomst)
- Antenatale corticosteroiden toediening (beter!)
Wat is een verworven infectie?
Een infectie van het kind, opgelopen na de bevalling.
Wat zijn congenitale infecties en waardoor worden ze veroorzaakt?
Infecties opgelopen tijdens de zwangerschap; TORCHES:
- Toxoplasmose; aarde, kattenbak, rauw vlees
- Others (hiv, parvo B19)
- Rubella; vaccinatie tegen dus minder!
- Cytomelago
- HErpes simplex virus
- Syfilis; relatief weinig in Nl
Wat is de D van een congenitale infectie?
- Moeder serologie IgM
–> als IgM aanwezig is dan is er een primo-infectie - Kind serologie middels navelstrengpunctie / echo
- PCR techniek
–> snel en betrouwbaar voor kijken naar virale infecties (op basis van vruchtwater)
Wat zijn de belangrijkste kenmerken van congenitale infecties (TORCHES)?
- Dysmaturiteit
= mager lichaam en groot hoofd - Microcefalie
= kleine schedelomtrek - Hepatosplenomegalie
- Bloeduitstortingen
= trombocytopenie, anemie, petechien in gelaat - Icterus
= hierbij kan geconjugeerde hyperbilirubinemie passen. Ook denken aan hartafw of metabole stoornissen
Wat is het cytomegalovirus (CMV) en kenmerken?
Wordt doorgegeven via bloed, slijm, sputum, feaces, urine (hygiene omstandigheden)
- Infectie verloopt vaak asymptomatisch
- Niet zo erg bij niet zwangere vrouwen maar primo bij zwangeren wel want kan dan direct naar kind gaan zonder antistoffen…
Kenmerken:
- Milde prematuriteit
- Petechien/ purpera
- Icterus
- Hepatosplenomegalie
- Neurologische afw
–> microcefalie en periventriculaire verkalkingen in ventrikels
- Trombocytopenie
Wat is de D van CMV?
- PCR-CMV van urine of speeksel
–> positief < 21 dgn postpartum is aanwijzing voor congenitale infectie
–> na 21 dagen positief is lastig onderscheid met verworven.
–> Dan PCR uitvoeren op verkregen bloed uit
hielprik van 5/6 dagen postpartum
Wat is de B van CMV?
- Asymptomatisch niet behandelen want is zelf limiterend
- Anders met gangciclovir behandelen als er sprake is van pneumonie, en chorioretinitis (kan leiden tot blindheid)
Wat zijn symptomen van HSV bij een neonaat?
HUID IS NIET ALTIJD AANGEDAAN!
- Gedissemineerd (eind eerste week)
= lijkt op normale sepsis waarbij huid is aangedaan maar ook hersenen en longen (pneumonie)
–> erg zeldzaam en hoge mortaliteit - Centrale zenuwstelsel (2de tot 3de week)
= meningitis/ encefalitis maar celgetal is niet verhoogd - Huid, ogen en mond (2de week)
= niet in brein, nauwelijks in longen, maar wel in huid, ogen en mond. Soms ook alleen slijmvliezen ipv huid.
–> mildste vorm met beste afloop
Wat is de D en B van HSV?
D –> PCR van de oropharynx
B –> iv aciclovir
Wat is conjunctivitis neonatorum, B?
= Afscheiding uit de ogen waardoor de oogleden dichtplakken en verdikken.
–> vaak door chlamydia trachomatis of Neisseria gonorrhoeae, is dus verworven.
B –> antibiotica
Wat zijn de alarmsignalen van een kind met sepsis of meningitis en wat zijn de verwekkers?
(verworven infectie)
- Kinderen kreunen (proberen alveolaire druk te verhogen)
- Grauw uiterlijk van kinderen tgv slechte perifere circulatie
- Temperatuurinstabiliteit
- Apneus/ bradycardieen
- Convulsies (stuiptrekkingen)
- Weinig/ niet actief kind
Verwekkers:
- Groep B streptokokken
- E. coli
(via rectum dus in vagina moeder)
Wat is vaak de oorzaak van een pneumonie bij een pasgeborene?
Een GBS pneumonie
–> inactivatie surfactant –> minder opp spanning –> longen minder luchthoudend –> longen wit op MRI.
Wat is de behandeling voor vrouwen met risicofactoren op een GBS-kolonisatie?
= antibioticaprofylaxe (penicilline)
–> alleen effect op incidentie van early onset GBS
Wat is postmortem onderzoek en wat is ad vitam onderzoek?
- Postmortem oz = onderzoek van placenta
- Ad vitam oz = oz op ander weefsel
Wat zijn de belangrijkste afwijkingen van de placenta?
- Placentaire insuf
- Intra uteriene infecties
–> chorioamnionitis (ontsteking vliezen –> te vroeg gebroken)
–> funisitis (ontsteking navelstreng)
–> transplacentair (villitis of TORCHES) - Pre eclampsie
–> sprake van infarcering
–> ook hier kernhoudende ery’s (na 20 wkn path) - Terminale villus deficientie
–> vaak onvermogen tot uitrijping door DM
–> syncytiotrofoblast laag verdwijnt niet
–> placenta bevat oedeem
–> gaswisseling dus minder efficient - Solutio placentae
–> levensbedreigend voor foetus dus direct sectio - Navelstrengproblemen
–> knoop, omstrengelingen of prolaps - Chronische histiocytaire intervillositis
–> rea van maternale macrofagen tegen placenta
–> geeft ontsteking
–> influx van histiocyten leidt tot verstoorde placentaire doorbloeding
Hoe zorgt een COVID-19 infectie tijdens de zwangerschap voor placentaire disfunctie?
Virus kan syncytiotrofoblasten infecteren –> necrose van trofoblasten –> infiltraat met histiocyten –> minder diffusie –> IUGR / IUVD
In slechts enkele gevallen wordt virus overgedragen aan kind zelf.
Wat is necrotische enterocolitis (NEC), B?
Ontsteking van terminale ileum, coecum, colon ascendens ong 2 wkn na partus.
Pathogenese onbekend.
Bacterien zouden vanuit de darm de circulatie in kunnen –> perforatie, sepsis, dood
Krijgt dan tekenen van necrose, ulceraties, pneumatosis, intestinalis (luchtvorming in darmwand)
B –> conservatief of operatieve darmresectie en preventief helpt moedermelk
Hoe leiden nier- en diafragma afwijkingen tot een premature respiratoire insufficientie?
- Nier: te weinig plassen –> minder vruchtwater –> minder longontwikkeling
- Diafragma: als deze niet aangelegd is kan inhoud darm in thorax komen en longontw in de weg staan.
Wat zijn risicofactoren voor een wiegendood (sudden infant death syndrome; SIDS)?
–> oorzaak dus onopgehelderd na onderzoek
–> bij SUDI wordt oorzaak wel gevonden
(sudden unexpected death in infants)
- Buikslapen
- Slapen in bed ouders
- Hyperthermie (te veel dekens)
- Slapen op zacht opp
- Jonge maternale leeftijd
- Roken/ drugsgebruik
- Laag SE status
- Kinderen kort op elkaar geboren
- Prematuur kind
- Mannelijk geslacht
- Meerling
- SIDS bij broertjes/zusjes
- Respiratoire infectie
- Hersenstamafw
Wat is farmacokinetiek en welke 4 fasen bevat het?
Wat het lichaam doet met de medicatie.
ADME
- Absorptie
- Distributie
- Metabolisme
- Eliminatie
Wat gebeurt er tijdens de absorptie van een medicijn in het lichaam?
–> bepaalt de biologische beschikbaarheid van medicijn en hangt af van verschillende factoren:
- Absorptiesnelheid
–> vertraagd - Zuurgraad
–> bij neonaat (tot 12 dgn) is PH in maag hoger (7)
–> hierdoor kunnen er hogere conc van bijv penicilline in het bloed komen
–> kan toxisch worden
–> hele zure medicatie wordt juist slecht opgenomen - Darm
–> duurt langer om medicatie in darm op te nemen - Enzymactiviteit
–> CYP450 in darm zorgt voor lagere spiegels werkzame stof door medicatie in enterocyt te houden.
–> foetus heeft weinig enzym dus hogere spiegels - Efflux transporters
–> transporteren middel naar darmlumen waardoor het niet in circulatie komt (transporters nemen na geboorte toe) - Passagesnelheid
–> eerste 6-8 mnd vertraagde maaglediging dus ook vertraagde absorptie. Daarna normaal. - Darmfunctie
–> darmwand neonaat is meer permeabel grotere moleculen
–> darmflora verschilt –> andere opname
Waardoor kan een lokaal toegepast medicijn voor een kind schadelijker zijn?
Huidopp van een kind is in verhouding groter –> hierdoor kan bloedspiegel hoger worden dan bij een volwassene.
Wat gebeurt er tijdens de distributiefase van de farmacokinetiek in een kind?
Distributie van medicijn is afhankelijk van lichaamssamenstelling (vet-/waterverdeling)
–> Bij kind tot 6 mnd is er relatief veel water en weinig vet. Dus wateroplosbare geneesmiddelen hebben een hogere dosis nodig!
Welke 4 zaken beinvloeden het metabolisme van de farmacokinetiek?
- Ontogenie
= de CYP enzymen zorgen voor een fase-l-reactie. Concentratie is hoogst rond 5-15 jaar. - Genetische polymorfismen
= genetische verschillen zorgen ervoor dat medicatie heel snel/ juist langzaam wordt omgezet.
–> bijv of je gemuteerd CYP enzym hebt - Het effect van een ziekte
= ziekte –> meer inflammatie –> lager metabolisme –> langere halfwaardetijd –> lagere klaring medicatie - Co-medicatie
Wat gebeurt er tijdens de eliminatie fase van de farmacokinetiek?
Eerste maanden na geboorte heb je lagere nierfunctie –> lagere klaring.
Aan einde eerste levensjaar is deze gelijk aan volwassen nierfunctie!
Wat is farmacodynamiek en wat zijn voorbeelden hiervan?
Wat het geneesmiddel doet met het lichaam; bijwerkingen. Dit is bij kinderen veelal onbekend.
- Tetracyclines; permanente verkleuring tanden
- Corticosteroiden; effect op botgroei
- Antihistaminica; verhogen kans wiegdood
Wat zijn de aandachtspunten voor medicatie toedieningsvormen voor kinderen?
- Smaak: vaak is medicatie bitter door alcohol
(daardoor lost geneesmiddel goed op en ook de smaakstof, te hoge dosis is natuurlijk schadelijk) - Hulpstoffen: conserveringsmiddelen, oplosmiddelen (alcohol), kleurstoffen, geurstoffen en smaakstoffen (grootste negatieve effect op kinderen)
- Beschikbaarheid: kinderen worden door ethische redenen niet in wetenschappelijk onderzoek betrokken. Middelen zijn hierdoor vaak niet geregistreerd en onderzocht voor kinderen <12.
Hoe verloopt de groei na het eerste levensjaar vergeleken met het eerste jaar?
- Eerste jaar het hardst en vooral oiv voeding
- Daarna tot puberteit daalt groeisnelheid. Bij groei spelen nu vooral hormonen een belangrijke rol en genen, voeding en omgevingsfactoren.
Hoe wordt de normaalwaarde bepaald voor of iemand te klein of te groot is?
Lengte wordt vergeleken met leeftijd, geslacht en puberteitsstadium.
De “normaal” ligt bij -2SD / +2SD
80% van de groei is genetisch bepaald.
Mbv de groeicurve kan de target height bepaald worden. Hoe wordt deze berekend?
Mbv gemeten lengte van beide ouders. Er mag max 20 cm verschil tussen hen zitten.
Range is +/-1.6SD oftewel +/-9 cm.
–> dat betekent dat broers en zussen max 18 cm van elkaar kunnen verschillen!
Wanneer wordt er gedacht aan pathologie in de groeicurve van een kind?
- Groei afbuiging of versnelling; 1 SD bij herhaalde metingen
- Groot verschil met streeflengte; +1.6 SD in vergelijking met target heights
- Te kleine of te grote lengte; < -2 of > +2 SDS bij normale target heights
Door welke soorten stoornissen kan een afwijkende lengtegroei tot stand komen (te klein)?
- Primaire groeistoornis
= interne invloed uit epifysairschijf
–> afwijkende groei vanaf geboorte
–> disproportie zoals korte armen/ benen
–> door mutaties in genen
Bijv in SHOX, NPR2, ACAN, SGA (is een aparte groep welke te klein geboren worden en groei niet meer inhalen)
–> met dismorfe kenmerken vaak door chromosoomafw –> Turner, Prader Willi, Silvester Russel, Uniparentale disomie (UPD) - Secundaire groeistoornis
= door omgevingsfactoren
–> eerste instantie normale groei –> afbuiging
–> door voeding, endocriene signalen, cytokinen, omgevingsfactoren, emotionele deprivatie (mishandeling), iatrogeen - Idiopathische groeistoornis (80%)
Wat is een SHOX gerelateerde groeistoornis, S?
= Groeistoornis met dysmorfe kenmerken
Er is een afwijking nodig in beide pseudo-autosomale regio’s –> hierdoor ontstaan deleties en puntmutaties.
S –> korte armen en benen, spierhypertrofie, madelungse deformiteiten (afw polsstand en onderarm)
Wat is het syndroom van Turner, S?
= Groeistoornis met dysmorfe kenmerken
Er is sprake van 45X0
S –> ptosis (hangende oogleden), laagstaande oren, brede nek, korte benen, hartafw, nierafw, PCOS.
Groei na eerste jaar is vertraagd maar kan met GH gestimuleerd worden.
Wat is het Silver Russell syndroom, S?
= Groeistoornis met dysmorfe kenmerken
S –> SGA, prominent groot voorhoofd, te laag BMI, kromme pink, assymetrie van lichaam, postnataal slechte groei
Groei is na eerste jaar vertraagd maar kan met GH gestimuleerd worden.
Wat is het endocriene kruis en waardoor ontstaat deze?
- Afgenomen lengtegroei
- Toegenomen gewicht
–> deze lijnen kruisen elkaar dus
–> dit wijst op een hypothyreoidie
Wat is het syndroom van Cushing en waar zorgt het voor, O, S?
= hypercortisolisme –> afbuigende lengtecurve met een toename van gewicht.
O –> ACTH producerende tumor in hypofyse (ziekte)
–> cortisol producerende tumor in bijnier
(syndroom)
S –> emotionele problemen, moeheid, zwakte, vollemaansgezicht, striae, hirsutisme
Wanneer wordt er bloedonderzoek gedaan bij kinderen met een afwijkende lengte?
Alle kinderen < 2 jaar met kleine lengte van SD < -2.
Wat kan je mbv van een X-hand zien?
De botleeftijd
–> bij primaire groeistoornis is deze conform kalenderleeftijd
–> bij secundaire groeistoornis is deze jonger dan kalenderleeftijd
Wat is een groeihormoon stimulatie test?
- Clonidine/ arginine worden gegeven.
- Meisjes > 8 en jongens > 9 worden vooraf geprimed met geslachtshormonen om gevoeligheid voor de test te vergroten.
- Afhankelijk van combinatie IGF-l en oploop van groeihormoon mag er gesproken worden over groeihormoondeficientie.
Wanneer heeft iemand een abnormale lengtegroei (te lang)?
- > 1.6 SD boven target height
- Prepuberale groeispurt van > 1 SD
–> let wel op grotere lengtegroei bij mensen met obesitas dus neem BMI ook mee!
Wat is het klinefelter syndroom, S?
= primaire groeistoornis, 47 xxy
S –> langer, in puberteit weinig testosteron dus puberteitsontwikkeling blijft achter, verminderde spier en haar vorming, kleine testis.
Wat is het Marfan syndroom, S?
= primaire groeistoornis, autosomaal dominant.
S –> lengte valt vaak binnen target height, positieve thumb en wrist signs, hartproblemen, retinaloslating.
Wat is AO bij kinderen met een grote lengte?
X-hand
–>vermoeden primair; genetisch oz
–> vermoeden secundair; lab oz
Wat is de B voor een te grote lengte?
- Epifysiodese = aanbrengen van schade aan knieschijven.
Lengtereductie kan 6-7 cm worden!
