Week 5 Flashcards
Welke soorten Tanner stadia heb je?
M = Borstontwikkeling (1 tm 5) –> 2 is puberteit
P = Pubisbeharing (1 tm 5)
A = Axillaire beharing (1 tm 3)
Welke twee assen zijn betrokken bij de puberteitsontwikkeling?
- Hypothalamus-hypofyse bijnieras (testes ontw)
- Hypothalamus-hypofyse gonaden as (pubishaar)
Hoe kan de grootte van de testis niet altijd overeen komen met de beharing?
Door een verschil in testosteronproductie en de gevoeligheid van haarfollikels voor testosteron.
–> Wel beharing maar geen of bijna geen testisgroei dan is er vaak geen centrale puberteit omdat het mim testisvolume van mim 4 mL wel behaald moet worden.
–> de androgenen komen dan wrs uit de bijnieren
of autonoom uit de testes gestimuleerd door
een tumor
Wat is pubertas praecox, O?
= te vroege puberteit
Meisjes: borstgroei ont tot M2 voor leeftijd van 8 jaar
Jongens: testis >4 mL voor leeftijd van 9 jaar
O –> bij jongens vaak iets in de hersenen en bij meiden vaak familiair
Wat is een pubertas tarda?
= te late puberteit
Meisjes: M1 stadium bij 13 jaar of ouder
Jongens: testisvolume <4 mL bij leeftijd 14 jaar
Waar bestaat de D bij een afwijkende puberteit uit?
- Handfoto voor skeletleeftijd
- LH en FSH
- Oestrogeen/ testosteron (ook vaak al aan uiterlijke kenmerken te zien!)
- GnRH test –> onderzoeken of LH en FSH centraal geactiveerd zijn
- Prolactine –> kan hypofyse remmen
Wat is de B van een afwijkende puberteit?
- Remmen puberteit met GnRH antagonist of agonist
- Puberteit induceren met oestradiol of testosteron
- Bij GnRH def GnRH geven of LH/ FSH
- Bij GnRH def of gonadaal falen moet je suppletie volwassen voort zetten dus niet stoppen na inductie van puberteit!
Wat is premature adrenarche/ pubarche?
= naast toename van pubisbeharing geen groeiversnelling of significant voorlopende botleeftijd
–> geen centrale pubertas praecox omdat androgeenproductie direct vanuit bijnieren wordt aangestuurd.
Wat is premature thelarche?
= geen sprake van centrale pubertas praecox, alleen sprake van geisoleerde borstontwikkeling
–> te vroeg oestrogeen (per ongeluk pil genomen?
Psychologisch gezien is er variatie in genderexpressie, genderidentiteit en seksuele orientatie, wat betekenen deze begrippen?
- Genderexpressie: hoe iemand zich wil presenteren
- Genderidentiteit: met welke sekse iemand zich presenteert
- Seksuele orientatie: met wie je wilt vrijen
Wat is genderdysforie?
Geslacht past niet bij identiteit en sekse
–> dit zorgt voor verwarring en verdriet
Wat is het verschil tussen DSD en transgenderisme?
DSD = Stoornis van de geslachtsontwikkeling die al vanaf het moment van de conceptie aanwezig is. Meestal neemt kind genderidentiteit conform toegewezen gender aan.
Transgenderisme = Normale geslachtsontwikkeling alleen is genderidentiteit niet form de biologische sekse…
Wat zijn oorzaken van neurogene blaasstoornissen bij kinderen?
- Sluitingsdefecten van de neurale buis (meningomyelocele –> ernstigste vorm want zenuwen betrokken)
B –> intermitterende zelfkatheterisatie - Sacrale agenesie
- Traumatische dwarslaesie
- Perinatale asfyxie waardoor spasticiteit ontstaat
- Juveniele multiple sclerose (MS) –> vlekkerig beeld met vlekkerige blaasfunctie (kan overal in lichaam qua locatie voorkomen) –> geeft nml inflammatie en kan voor ontstekingsschade zorgen in hersenen en ruggenmerg
Wat zijn de gevolgen van een spina bifida op de blaas en de sluitspier van de blaas?
- Blaas: overactief, stug, reflux, hypocontractiel
- Sluitspier: overactief, slap, gespannen, open
Wat is de D bij een patient bij de uroloog?
- Anamnese en LO
- Urine oz
- Echo van nieren en blaas
- Nierfunctie (creat)
- (Video)urodynamisch oz (VUDO)
= metingen naar de blaascapaciteit, residu na mictie, uroflow, en lekdruk (continu >40 cm water lijkt gevaarlijk voor urinewegen) - Mictiecysturethrogram (MCU)
= via katheter wordt blaas gevuld met contrastmiddel waarna rontgenfotos gemaakt worden.
–> wordt vaak icm blaasfunctieonderzoek gedaan
–> contractie m. detrusor en urethrale sphincter
meten
Wat is de B van een neurogene blaasdisfunctie?
- Intermitterende zelfkatheterisatie
- Anticholinergica (binden op R van acethylcholine)
- Botox (blokkeert de afgifte van acethylcholine)
- Blaasaugmentatie (deel terminale ileum wordt losgeknipt en op blaas gehecht waardoor de druk hierin afneemt, pt moet wel blijven katheteriseren..)
- Appendicovesicostoma (tussen blaas en navel wordt stoma gemaakt van appendix) als pt in rolstoel zit
Wanneer heeft een kind last van gallig braken?
Alleen als de obstructie distaal van de papil van Vater zit!
Wat is een hernia inguinalis?
Een open proc. vaginalis
–> operatie ivm beklemming!
Je hebt twee soorten waterbreuken:
- Hydrocele communicans
- Hydrocele testis/ funiculi,
Hoe behandel je deze?
- Hydrocele communicans –> i.p operatie indicatie
- Hydrocele testis/ funiculi –> expectatief beleid
Wat is erg typerend voor een duodenumatresie (en een malrotatie) op een X-BOZ?
= een double bubble sign
Wat komt er vaak voor bij een jejunum/ ileum atresie?
Er is dan vaak ook sprake van CF. En bij CF kan er vaak sprake zijn van een meconiumileus. Wanneer dit het geval is moet het colon gespoeld worden om het meconium op gang te krijgen.
–> kan eventueel ook een stoma aangelegd worden
Wat zijn typische symptomen van een anorectale malformatie, B?
Gallig braken en een bolle buik maar ook VACTERL:
Vertebrae
Anus
Cor
Trachea
Eosophagus
Renal
Limbs
B –> als er al een fistel is kan er direct of iets later
anusplastiek uitgevoerd worden
–> geen fistel? –> tijdelijk een colostoma ter
overbrugging van de operatie
Wat zijn de 3 meest voorkomende urogenitale afwijkingen?
- UPJ-stenose
- Vesico-uterale reflux
- Obstructieve mega ureter
Wat is een UPJ-stenose, D, B?
= utereto pelvic junction
–> afvloedbelemmering op de overgang van pyelum naar ureter (intrinsiek of extrinsiek)
–> urine stapelt zich dus op in de nier
–> door stase ontstaat dilatatie van pyelum en calcyces
–> stuwing geeft daarna parenchymschade en achteruitgang nierfunctie
D –> Echo nieren
–> Nierscan (relatieve functie en afvloed)
(CT te veel schade en MRI te duur)
B –> alleen bij nierstenen, uwi, hypertensie, pyelum D>40 cm.
–> pyelumplastiek; deel pyelum en deel distale
ureter weggehaald + resten aan elkaar
Wat is een vesico-uterale reflux, klachten, D, B?
= reflux vanuit blaas naar ureter kan als ureter recht op blaas aangesloten is waardoor deze niet goed dichtgedrukt wordt en urine terug kan stromen of externe factoren
Klachten –> pyelonitis, cystitis, reflux nefropathie (ernstig want nierfunctie daalt door littekens)
D –> Mictiecystogram (MCU)= via blaaskatheter
waarop mate van reflux te zien is. Blaas wordt
nml gevuld met contrastvloeistof
–> DMSA-scan: kijkt naar functie en evt littekens
van de nierschade.
B –> preventie uwi mbv antibiotica
–> opereren bij doorbraakinfecties, persisterende
reflux, toenemende nierschade
–> subostiale deflux-injectie; spuit met soort kit
op deficiente overgang
–> ureter-reimplantatie; schuinere ligging van
ureter hierna
Wat is een obstructieve mega-ureter, D, B?
= door obstructie voor de blaas kan de ureter dilateren –> geeft pyelonefritis of nierschade
D –> echo
–> nucleaire nierscan (MAG3)
B –> preventie uwi mbv antibiotica
–> operatie bij doorbraak uwi, toename dilataties,
afname nierfunctie
–> ureters reimplanteren waarbij de te wijde
wand wordt weggenomen
Wat is een duplicatuur met ureterocele, D, B?
= als er meer nierweefsel gevormd wordt waardoor de nier bestaat uit 2 delen, vaak met 2 ureters –> kunnen stenoses in vormen –> uterocele (dilatatie van de blaas)–> pyelonitis en afname nierfunctie
D –> Echo
–> nierscan (MAG3)
B –> preventie uwi antibiotica
–> operatie bij persisterende uwi, toename dilatatie
of afname nierfunctie
–> puncties van de uterocele
–> excisie uterocele
Wat is een duplicatuur met ureter-ectopie, D, B?
= 1 van de ureters van de duplicatuur mondt uit op een andere structuur dan de blaas.. –> kan in de vagina –> druppelincontinentie bij verder normaal plaspatroon
D –> echo
–> MRI
–> DMSA scan
–> hierbij kan een niet functionerende
bovenpool van nier gevonden worden –>
verloren filter mechanisme waardoor verlies
van water vooral optreedt via tweede ureter.
B –> bovenpool resectie
Wat is DSD?
= difference of sexual disorder
–> congenitale aandoening waarbij ontwikkeling van chromosomale, gonadale of anatomische geslacht afwijkend is.
Wat is een atypisch genitaal; waar voldoet het aan?
- Virilisatie/ vermannelijking van vrouwelijk genitaal
–> fusie van labia vanaf dorsaal
–> cliteromegalie - Ondervirilisatie van mannelijk genitaal
–> hydospadie
–> micropenis
–> niet ingedaalde testis
–> zoek naar gonaden in de liezen!
Wat is het androgenitaal syndroom; AGS, D, B?
= verhoogde productie van bijnierandrogenen vanaf w 6-7 –> leidt tot tekort van cortisol en aldosteron… Vruchtbaar als vrouw
D –> hielprik (17-hydroxyprogesteron
veel te hoog)
B –> suppletie cortisol en aldosteron
–> operatie meestal pas rond
puberteit zodat kind zelf keuze
kan maken
Waar bestaat de D bij DSD uit?
1) genetisch onderzoek (karyogram; chrom)
2) endocrien laboratorium onderzoek
3) beeldvorming (echo)
In welke 3 catogorieen kan je de DSD indelen?
- Sex chromosoom DSD
–> Turner 45, X
–> Klinefelter 47, XXY
–> Gemengde gonadale dysgenesie
45, X / 46<XY (chimerisme) - 46, XY DSD
–> Stoornis in testiculaire ontw
–> Stoornis in androgeensynthese
–> Anders - 46, XX DSD
–> Stoornis in ovariele ontw
–> Androgeen excess
–> Anders
Wat houdt een operatie in bij een AGS?
De urogenitale opening wordt gesplitst van het vaginale kanaal
–> bij een lage SUG is er maar een klein stuk dat gesplitst moet worden en bij een hoge SUG wordt dit complexer…
–> Na operatie moeten vaak pelotten gebruikt worden om te voorkomen dat opening dicht groeit door litteken vorming
