week 3, HC.3 - Cytogenetische afwijkingen

Question 1

hoe verloopt een kweek

Answer 1

keekmedium
mitose blok
hypotoon oplossing en fixatief
glaasje

Question 2

welke typen chromoslomale afwijkingen zijn er

Answer 2

nummeriek
- winst
- verlies

structurele afwijkingen (gebalanceerd)
- translocatie, inversie, insertie

niet gebalanceerd
- deletie, amplificatie, gen mutatie

Question 3

welke twee soorten van deletie zijn er

Answer 3

terminale
interstitiele

Question 4

welke twee soorten van inversie zijn er

Answer 4

paracentrisch (in 1 arm)
pericentrisch (centromeer draait om)

Question 5

wanneer spreken we van een complex karyotype (en dus slecht prognose)

Answer 5

twee monosomienen (geen X of /)
een monosomie én een structurele afwijking

Question 6

hoe werkt FISH

Answer 6

gebruik van een fluoreserent DNA-probe die word ingebouwd in het DNA.