week 2, HC.1 - DNA schade en reparatie: deel 1

Question 1

wat zijn en valt onder de puntmutaties

Answer 1

kleine veranderingen op basepaar-niveau

transities (A/G of C/T)
transversies (purine -> pyrimidine)
kleine inserties/deleties

Question 2

wat zijn chromosomale afwijkingen

Answer 2

grote veranderingen, waar de nemen op chromosomale niveau

translocaties
amplificaties (dubbele genen)
deleties
numerieke afwijkingen (meer of minder chromosomen)

Question 3

wat zijn de oorzaken van DNA-schade

Answer 3

chemische instabiliteit
chemische verbindingen
biologische stoffen
fysische agentia (zon)
foutieve replicatie

Question 4

wat voor soort DNA beschadigingen zijn er

Answer 4

chemische adducten
intrastreng crosslinks
interstreng crosslinks
DNA strengbreuken
Basepaar mismatches

Question 5

wat is het gevolg van chemische instabiliteit

Answer 5

instabiele bindingen

spontane hydrolyse –> depurinatie –> 1 BP deletie
deaminatie van base –> omzetting cytosine in uracil –> verandering complementariteit

Question 5

wat is het gevolg van biologische stoffen

Answer 5

1. endogenen stoffen (oxidatieve DNA schade)
   - reacteive oxygen species (ROS) –> verandere complementariteit
2. exogene stof –> benzoapyreen (peuk) –> kan binden aan DNA –> verstoort dubbelhelix

Question 6

wat gebeurt er door UV straling

Answer 6

intrastreng DNA beschadiging

• cyclopyrimidine dimeer
• 6-4 fotoproduct

Question 7

hoe werkt Bse Excisie reparatie (BER)

Answer 7

-enzymatisch proes
- herstelt kleine adducten

1. herkenning
   
   • DNA-glycosylase verwijderd ongewenst base, en laat een abasische site (AP) achter.
2. excisie
   
   • endonuclease herkent AP-siteven knipt in DNA
3. herstel
   
   • DNA polymerase en ligase

Question 8

hoe werkt Nucleotide Excisie Reparatie (NER)

Answer 8

herstel van grote adducten

1. herkenning
   
   • complex van drie eiwitten
2. openen omringende DNA
3. verwijderen
4. herstel

Question 9

wat is het verschil tussen globaal genoom NER en transcriptie gekoppeld NER

Answer 9

scanning door XPC/RAD23B over heel genoom en voorkomen mutaties

scanning door RNA pol II complex en voorkomen van celdood

Question 10

gevolgen van slecht werkend NER

Answer 10

Xeroderma pigmentosum (veel huidkanker, niet in zonlicht)
cockayne syndroom (versnelde veroudering)