VOW's en CGO's Week 8

Question 1

waar is dysmaturiteit en fladderen een mogelijk gevolg van

Answer 1

hypoglycemie

Question 2

waarom is een passage-onderzoek, echo abdomen of bloedonderzoek niet de eerste stap in aanvullend onderzoek bij obstructie baby (gallig braken)?

Answer 2

• Als er aan een malrotatie wordt gedacht, kan een passage-onderzoek nog nuttig zijn, maar dit is niet de eerste stap in de diagnostiek bij gallig braken.
• Met een echo abdomen kan een obstructie niet aangetoond of uitgesloten worden.
• Alleen gallig braken, zonder koorts of ondertemperatuur, en zonder andere ziekteverschijnselen, is geen typische presentatie van een neonatale infectie.

Question 3

noem de drie grote groepen van de DD van failure to thrive

Answer 3

• Inadequate inname van voedingsstoffen (denk aan: voedselweigering, opvoedkundige problemen, verwaarlozing)
• Verhoogd verbruik van voedingsstoffen (denk aan onderliggende ziektes: infecties, hartaandoeningen, longaandoeningen, nierziekte, hormoonproblemen, maligniteiten, etc.)
• Verlies van voedingsstoffen (denk aan braken en diarree, met elk hun eigen DD).

Question 4

wanneer wordt gesproken van obesitas of overgewicht?

Answer 4

overgewicht: gewicht naar lengte ≥ 1 SDS
obesitas: gewicht naar lengte ≥ 2 SDS

Question 5

DD voor hypotonie bij 6 maanden

Answer 5

Cerebraal
Ruggenmerg aandoeningen
Neuromusculaire aandoeningen
Spierdystrofieën
Aandoeningen van de zenuwen
Aandoeningen van bindweefsel
Myopathie, myositis

Question 6

DD cerebrale aandoeningen oorzaken

Answer 6

voor:
Chromosomale afwijkingen
tijdens:
Cerebrale structurele afwijkingen
Middelengebruik tijdens de zwangerschap
na:
Neonataal hersenletsel
Infecties

Question 7

klinische diagnostishe critera PWS 0-2 jaar

Answer 7

hypotonie met slecht drinken (neonatale periode)

Question 8

klinische diagnostische criteria PWS 2-6 jaar

Answer 8

• hypotonie met voorgeschiedenis van slecht drinken
• globale ontwikkeling vertraagd

Question 9

klinische diagnostische criterea PWS 6-12 jaar

Answer 9

• voorgeschiedenis van hypotonie met slecht drinken (hypotonie persisteert vaak)
• globale ontwikkeling vertraagd
• ongeremde eetlust met centrale obesitas, indien consumptie niet beperkt wordt

Question 10

klinische diagnostische criteria van PWS >12

Answer 10

cognitieve beperking; meestal milde verstandelijke beperking
* overmatig eten met centrale obesitas, indien niet gecontroleerd
* hypothalame hypogonadisme of typische gedragsproblemen

Question 11

Belangrijkste kenmerken van PWS prenataal

Answer 11

• Minder kindsbewegingen
• Polyhydramnion (teveel aan amniotisch vloeistof in de amnionholte)

Question 12

Belangrijkste kenmerken van PWS geboorte

Answer 12

• Vaker stuitligging
• Vaker keizersnede
• Laagnormaal geboortegewicht

Question 13

Belangrijkste kenmerken van PWS neonaat (< 30 dagen oud)

Answer 13

Hypotonie, met name axiaal
* Zwakke zuigreflexen
* Hypoplasie externe genitalia
* Schommeling temperatuur
* Weinig spontane bewegingen en geluiden
* Milde dysmorfe kenmerken (smal voorhoofd, amandelvormige ogen, kleine mond en dunne
bovenlip, omlaag krullende mondhoeken)

Question 14

Belangrijkste kenmerken van PWS < 2 jaar oud

Answer 14

• Hypotonie
• Spierzwakte
• Voedingsproblemen waarvoor sondevoeding

Question 15

Belangrijkste kenmerken van PWS 2-12 jaar oud

Answer 15

• Oorspronkelijke eetproblemen verbeteren
• Toename van de eetlust, waarvan een deel hyperfagie ontwikkelt, zonder begeleiding leidend tot
  extreem overgewicht
• Kleine lengte
• Afwijkende lichaamssamenstelling (relatief hoog lichaamsvetpercentage, lage vetvrije massa)
• Karakteristiek postuur: afhangende schouders, zwaar middenlijf, genu valgum, scoliose
• Intellectuele en sociaal-emotionele problemen worden zichtbaar, bijvoorbeeld driftbuien,
  eigenwijsheid, opkroppen emoties, skinpicking, labiliteit, moeite met veranderen routines

Question 16

Belangrijkste kenmerken van PWS 12-18

Answer 16

• Incomplete of vertraagde puberteit; soms juist heel vroege geslachtsbeharing. Late of geen
  baardgroei en lichaamsbeharing, late of uitblijvende eerste menstruatie (menarche blijft vaak uit,
  onregelmatig bloedverlies)
• Groeispurt blijft vaak uit
• Kleine handen en voeten, taps toelopende vingers
• Meer uitgesproken pubergedrag (rebellie, gedragsproblemen), met name ten aanzien van eten
• Verminderde spiermassa en botdichtheid

Question 17

Belangrijkste kenmerken van PWS > 18

Answer 17

Risico op ernstige obesitas vanwege onvoldoende toezicht van ouders/begeleiders
* Verstandelijke beperking (IQ van 50-85; 25% heeft een IQ > 70)
* Goed in visuospatiële taken (bijvoorbeeld beelden en gezichten)
* Goed in legpuzzels
* Secundair aan overgewicht: DM, longproblemen, OSAS (snurken), hypertensie, hart- en vaatziekten
* Verhoogd risico op psychoses, met name bij mUPD
* Emotionele stoornissen
* Bij veel patiënten kunnen de functionele vaardigheden al afnemen vanaf 40 jaar
* Vanaf de leeftijd van 50 jaar forse achteruitgang mogelijk op het gebied van ADL, psychisch
functioneren, lichamelijk functioneren en zorgafhankelijkheid

Question 18

Belangrijkste kenmerken van PWS overlijden

Answer 18

Jonge leeftijd
* Plotseling overlijden in de slaap bij jonge kinderen met PWS, vaak tijdens milde of matige infectie
(meestal BLWI). Denk aan hydrocortison stress-schema tijdens ziekte
Adolescenten
* Cave maagnecrose
Volwassenen
* Volwassenen overlijden vooral aan hart- en vaatziekten en longproblemen, die gerelateerd zijn aan
overgewicht