Von Willebrand Flashcards
¿Que es la enfermedad de Von Willebrand?
La EvW es la coagulopatia mas común. Se caracteriza por la disminucion en las concentraciones del factor von Willebrand de la coagulación.
¿Cual es su etiología?
La EvW tiene una etiología hereditaria autosomica dominante. Pueden presentarse mutaciones un gen del cromosoma 12 que crean cambios conformacionales provocando anormalidades en la proteina como una depuración anormal, defectos de interaccion con colageno y sitios de union a plaquetas.
¿Cual es su fisiopatología?
La EvW se presenta de tres maneras distintas. Tipo 1: es producido por un dé cit cuantitativo parcial del FVW, debido a mutaciones del gen que conllevan una menor síntesis o un mayor aclaramiento del factor. Tipo 2: se caracteriza por alteraciones cualitativas del FVW. Se subdivide en 4 subtipos. Tipo 3: es una forma grave, con afectación de los dos alelos del gen del FVW, con niveles muy bajos o indetectables de FVW. Eso, a su vez, produce una disminución severa del factor VIII.
¿Cuales son las manifestaciones clinicas?
Presencia de sangrados mucocutaneos (epistaxis, gingivorragias) hematomas frecuentes, sangrado prologado post operatorio o por trauma minimo y hemorragias de tracto digestivo.
¿Cuales son las alteraciones geneticas asociadas?
La alteracion genetica se presenta en el cromosoma 12. Mutaciones que crean un cambio conformacional en la proteina responsable del FVW.
¿Como se diagnostica?
Una historia clinica con antecedentes de sangrados prolongados en la familia.
Laboratoriales especificios para evaluar la concentracion del antigeno de la proteina. VWFAg.
¿Cual es una de las funciones del Factor Von Willebrand?
Facilita la adhesión plaquetaria a la pared del vaso sanguineo lesionado.
¿Cual es el tipo de EvW mas común?
Tipo 1. En el 80% de los casos.
¿Cuales son las subclasificaciones del EvF tipo 2?
Tipo 2A: disminución de la función dependiente de las plaquetas. Con multimeros anormales
Tipo 2B: incremento de la afinidad para la fijación plaquetaria
Tipo 2M: disminución de la función dependiente de las plaquetas, con multímeros normales
Tipo 2N: disminución de la fijación al FVIII
¿A que factor de la coagulación se une el FVW?
Factor Vlll
