Sindrome de Ondina Flashcards
¿Que es el síndrome de Ondina?
Es una enfermedad congénita rara, que se caracteriza por disfunción del control respiratorio durante el sueño en ausencia de trastornos respiratorios, cardiacos o neurológicos
¿Cuál es la causa del síndrome de ondina?
Una mutación en el gen PHOX2B, en el 90% de los casos de debe a una expansión de 5 a 13 aminoácidos de alanina en el exón 3
¿Con cual otro nombre se conoce al síndrome de ondina?
Síndrome de hipoventilación central congénita
¿Cuáles son los tipos de mutaciones que se presentan en el síndrome de ondina?
PARM y NPARM
¿Cuáles son las manifestaciones clínicas respiratorias?
Los principales síntomas son hipoventilación durante el sueño, reducción o ausencia de las respuestas ventilatorias y de respuesta normal a la hipercapnia y a la hipoxemia
¿Con cuales enfermedades GENETICAS se relaciona el síndrome de ondina?
La enfermedad de Hirschsprung y los tumores de células de la cresta neural.
¿Cuál es la fisiopatología de esta enfermedad?
El CCH es un desorden en del SNC, en el cual el control automático de la respiración puede estar ausente o dañado. En condiciones normales, las vías respiratorias autónomas se estimulan y producen una respuesta respiratoria, cuando los quimiosensores neuronales especializados detectan niveles bajos de oxigeno y/o altos niveles de CO2. En estos niños se retrasa la respuesta a la hipoxemia y a la hipercapnia cuando están despiertos y se encuentra ausente cuando duermen o se encuentran sometidos a estrés.
¿Cuáles son las pruebas a realizar para confirmar el diagnostico de síndrome de ondina?
Realizar un polisomnografía y pruebas moleculares que confirmen la mutación del gen PHOXB2
¿En que consisten las mutaciones PARM y las NPARM?
PARM: En expansiones de polialanina se encuentran en numero de 24 a 33, lo normal es 20; en el exón 3
NPARM: Son causados por mutaciones diferentes a la repetición de polialanina; incluyen las mutaciones del marco de lectura abierta, sin sentido, perdida de sentido, y delaciones totales o parciales en los exones 2 o 3.
Además, del respiratorio ¿Qué otros sistemas se ven afectados en el síndrome de ondina?
Cardiaco, gastrointestinal, neuropsicológico y SNA
