Síndrome de Melas Flashcards
¿Qué es el síndrome de Melas?
Es un trastorno multisistémico de la disfunción mitocondrial causada por mutaciones del ADN mitocondrial (ADNmt), el cual se transmite verticalmente con un patrón de herencia no mendeliana.
¿Cuál es su etiología?
Puede resultar de mutaciones en uno de varios genes, incluyendo MT-ND1, MT-ND5, MT-TH, MT-TL1 y MT-TV.
Estos genes se encuentran en el ADN de las estructuras celulares llamadas mitocondrias, que convierten la energía de los alimentos en una forma que las células pueden utilizar.
¿Cuál es su prevalencia?
Aproximadamen, más de 10,2 por 100.000 para la mutación m.3243A → G.
¿Cuál es su fisiopatología?
La patogénesis no se entiende completamente aunque se han propuesto dos teorías principales; hipótesis vascular isquémica causada por “angiopatía mitocondrial” y la hipótesis citopática generalizada causada por “citopatía mitocondrial”.
¿Cuáles son sus manifestaciones clínicas?
Es una enfermedad multiorgánica con amplias manifestaciones, incluyendo episodios de accidente cerebrovascular, demencia, epilepsia, acidemia láctica, miopatía, dolores de cabeza recurrentes, deficiencia auditiva, diabetes y baja estatura.
¿En qué edad se presentan las manifestaciones clínicas?
La edad típica de inicio con 65-76% de afectados se presenta antes de la edad de 20 años, mientras que solamente 5-8% de los individuos se presenta antes de la edad de 2 años y 1-6% después de los 40 años.
¿Cómo diagnosticar el síndrome de Melas?
Evaluación de laboratorio (lactato)
Biopsia de músculo
Estudios de imagen (TAC, RM)
Estudio molecular
¿Cuál es el pronóstico?
No suele sen alentador, ya que durante el curso clínico de dicho síndrome, numerosos sistemas y tejidos de órganos adicionales pueden comenzar a presentar disfunción.
¿Cuál es el tratamiento?
Debido a la variabilidad de los síntomas éste debe ser individualizado: Glucocorticoides Creatinina exógena Vitamina B Coenzima Q10 L-arginina Anticonvulsivantes
¿Cuál es la importancia del asesoramiento genético?
Debido a que es causado por variantes patógenas en ADNmt y se transmite por herencia materna, la madre es quién hereda la mutación. Sin embargo, el diagnóstico prenatal y el diagnóstico genético preimplantario es posible si se ha detectado una variante patogénica del mtDNA en la madre. Sin embargo, debido a que la carga mutacional en los tejidos embrionarios y fetales muestreados (es decir, amniocitos y vellosidades coriónicas) puede no corresponder a la de todos los tejidos fetales.
