VO/ZO week 9

Question 1

Downsyndroom kenmerken:

Answer 1

• Amandelvormige ogen
• Puffy onderste oogleden
• Upslant
• Brushfield spots (witte stipjes in iris)

Question 2

Aandachtspunten syndroomdiagnostiek

Answer 2

• Bij dingen die uitsteken altijd eerst van opzij beoordelen, anders niet benoemen
• Alles is relatief
• Meten is weten

Question 3

Dysmorfieen:

Answer 3

• Micro/macrocepahlie
• Afwijkende schedelvorm
• Hyper/hypotelorisme
• Epicanthus
• Witte haarlok: poliosis
• Abnormaal beharingspatroon
• Laterale halsfistel
• Afwijkende stand / vorm oren
• Putje of aanhangsel voor oor

Question 4

Handdysmorfieën:

Answer 4

• Syndactylie: aan elkaar gegroeid
• Brachydactylie: kort
• Polydactylie: te veel
• Clinodactylie: kromme vingers (vanaf boven)
• Camptodactylie: kromme vingers (vanaf opzij)
• Tapering fingers: taps lopende vingers

Question 5

Definieer:
ptosis
micrognathie
synophrys
bifide uvula
sandal gap
viervingerlijn
primaire telecanthus
ectropion

Answer 5

Ptosis: hangend onderste ooglig
Synophrys: doorlopende wenkbrauw
Micrognathie: kleine kaak
Bifide uvula: gespleten uvula
Sandal gap: grote afstand tussen grote en tweede teen
Viervingerlijn: twee handlijnen worden één
Primaire telecanthus: afstand tussen pupillen normaal, afstand tussen binnenooghoeken vergroot
Ectropion: oogleden staan open

Question 6

BDD: body dysmorphic disorder

Answer 6

Niet realistisch beeld van eigen fysionomie
Drang om iets te veranderen aan fysionomie

Question 7

2-hit hypothesis:

Answer 7

er bestaat al 1 hit, je krijgt 2e hit tijdens de levensloop. Ziekte erft cellulair recessief over, maar wordt dominant

Question 8

Allelische overerving vb:

Answer 8

2 genen sikkelcel en sikkelcel + thallassemie gen geven beiden klinische sikkelcelziekte

Question 9

Tri-allelische overerving:

Answer 9

• Bij dubbel heterozygoot
• Twee ouders zijn drager en krijgen een homozygoot aangedaan kind dat niet ziek is?
• Hier speelt nog een ander allel mee: als je daar ook gemuteerd bent dan aangedaan
• VB: bardet-bidl, waarbij naast een homozygoot aangedaan chromosoom 3 ook nog een van de allelen van chromosoom 11 aangedaan moet zijn voor ziekte

Question 10

FGFR3 achondroplasie:

Answer 10

• Hoge penetrantie, laag variabele expressie
• Thanatophoredysplasie
• Syndroom van Crouzon met acanthosis nigricans
• Achondroplasie
• Hypochondroplasie
• Syndroom van Muenke

Question 11

Waardenburg syndroom:

Answer 11

• Telecanthus
• Witte haarlok
• Verschillende oogkleur
• Synophrys
• Dopneus
• Slechthorendheid
• Autosomaal dominant

Question 12

Shprintzen / 22q11 deletie syndroom / felocardiofaciaalsyndroom:

Answer 12

• Ptosis
• Kleine neusvleugels
• Klein rond oor
• Veel tanden te zien
• Spitse kin

Question 13

Smith-Lemli-Opitz:

Answer 13

• Cholesterol te weinig
• Hypotonie van gelaat
• Stopcontact neus
• Ptosis
• Laagstaande oren
• Strabismus
• Syndactylie 2e en 3e teen