HC week 11 Flashcards
1
Q
Ontwikkeling zenuwstelsel algemeen:
A
- Ca 10^11 neuronen, veel verschil in vorm en functie
- Input van ca 10^5 neuronen
- Mentale retardatie in 1-2% bevolking
- Ontwikkeling van genen en omgeving
2
Q
Neurale ontwikkeling
A
Vorming neurale buis Neurogenese (4-24 weken) neuronale migratie (4-26 weken) vormen van verbindingen (begint voor geboorte en gaat nog lang na geboorte door)
3
Q
neurale buis/lijst
A
Neurale buis: centraal zenuwstelsel
Neurale lijst: perifeer zenuwstelsel
4
Q
Sluitingsdefecten neurale buis:
A
- 0,4/1-1000
- Omgeving/genetisch: foliumzuur
- Oorzaak: buis sluit niet, abnormale ontwikkeling van mesoderm om neurale buis
- Anencephalie, myelomeningocele (spina bifida)
- Risicofactoren: tekort foliumzuur, regulatie-actine, antibioticum, anti-epileptica
5
Q
Hoe ontstaan verschillende typen zenuwcellen:
A
- Neurale lijst: cellen migreren naar verschillende plaatsen waar verschillende signalen aanwezig zijn hierdoor andere soorten zenuwcellen op andere plekken
6
Q
Craniocaudale patroonvorming:
A
- Neurale buis wordt al in vroeg stadium onderverdeeld in verschillende delen: 3-blazig (eind week 4) 5-blazig (eind week 6)
- Anterieur: Wnt remmers uit het endoderm, geeft OTX2
- Posterieur: Wnt uit paraxiaal mesoderm, geeft GBX2
- Midden hiertussen is MHB: organiserend centrum die transcriptiefactoren uitscheidt
7
Q
FGF8 mutatie leidt tot:
A
afwijkingen in mesencephalon en metencephalon (klein cerebellum, kleine pons, verstoorde ontwikkeling)
8
Q
Holoprosencephalie
A
verstoorde tweedeling van twee hersendelen, kan variëren van cyclopie tot maar 1 centrale snijtand, hangt samen met verstoorde functie van SHH (sonic hedgehog), normaal zet Pax6 uit en Pax2 aan maar bij holoprosencephalie dus niet
9
Q
Dorsoventrale patroonvorming:
A
- Ventraal = motorisch
- Dorsaal = sensibel
- Notochord induceert ventralisatie van het ruggenmerg: het induceert extra motor neuronen onder invloed van SHH (activeert een gebiedje verschillende concentraties signaalmoleculen afhankelijk van concentratie wordt type neuron gevormd)
- Ook vanuit dorsaal wordt een (ander) concentratiegradiënt opgebouwd
10
Q
Neurogenese:
A
- Vindt plaats aan luminale zijde van neurale buis
- Eerst symmetrische deling: vermeerdering van stamcellen
- Later asymmetrisch: neurogenese, stamcellen blijft bestaan en poept telkens nieuw zenuwcelletje uit
- Defecten: microcephalie of macrocephalie
11
Q
Microcephalie:
A
- > > 2,5 SD
- Mentale retardatie, ontwikkelingsachterstand
- Epilepsie, klein lichaam, faciale aandoeningen
- Grove ontwikkeling verstoord
- Simpele gyri
- Balans tussen symmetrische en asymmetrische deling verstoord door defect in mitose
12
Q
Macrocephalie:
A
- Vergroot brein
- Vaak samen met autisme
- Weefselknobbels
- Functie PTEN: onderdrukken van groei (ooki betrokken bij vormen van kanker)
13
Q
Neuronale migratie belangrijk bij hersenschors:
A
- Corticale neuroblasten migreren naar buiten
- Buitenste laag is het jongst
- Corticale migratiedefecten: lissencephalie waarbij binnenste buiten gekeerde hersenschors, hierbij ook gladde hersenen zonder gyri, komt door defect in LIS1, vooral tangentiële migratie (binnen naar buiten)
14
Q
Verstandelijke beperking definitie =
A
- Beperkte ontwikkeling
- Blijvende achterstand: cognitieve functies, adaptieve functies, ontstaan voor 22e levensjaar
- < 2,5 jaar is het ontwikkelingsachterstand
- Dat wordt psychomotore achterstand
- Na 2,5 jaar kun je het verstandelijk beperkt noemen
15
Q
IQ en VB
A
IQ 85-70: zwakbegaafdheid
IQ 70-50: mild VB (7-12 jaar)
IQ 50-35: matig ernstig (7-4 jaar)
IQ 35-20: ernstig (4-2 jaar)
IQ <20: zeer ernstig VB (<2 jaar)
16
Q
Alarmsignalen VB jonge kinderen:
A
- Niet halen mijlpalen
- Niet reageren op geluid/aanspreken
- Geen oogcontact na 6e week
- Onvoldoende interesse voor omgeving
- Neurologische verschijnselen: epilepsie, spierzwakte, tonusafwijking
17
Q
Oorzaken VB
A
- Genetisch
- Omgeving/teratogeen
- Metabool/endocrien
- Onbekend
18
Q
Verworven oorzaken VB:
A
- Teratogeen: intoxicaties, maternale metabole ziekte (PKU), maternale medicatie, infectie (rubella, CMV, toxoplasmose, zika)
- Perinataal: asfyxie, hypoglycemie
- Infecties: streptokokken, listeria, meningokokken, pneumokokken
- Niet aangeboren hersenletsel
- Deprivatie
19
Q
Fragiele X:
A
- Symptomen: lang gelaat, grote oren, groot hoofd, grote testikels, kippenborst, scoliose, hyperlax
- Gedrag: vriendelijk, fladderig, vermijden oogcontact, hyperactief
- Autisme, X-gebonden VB
- CTG repeats met anticipatie
20
Q
Doel etiologische diagnostiek:
A
- Aanpassen behandeling en follow-up
- Kennis over beloop/toekomst
- Advies bij kinderwens ouders en sibs
- Advies overige familie
- Verwerking angst en schuldgevoelens van ouders, acceptatie
21
Q
Diagnostisch onderzoek VB wanneer en bij wie:
A
- Ontwikkelingsachterstand 2,5 jaar
- VB > 2,5 jr na psychodiagnostisch onderzoek (IQ)
- Zwakbegaafdheid indien speciaal onderwijs nodig of discrepantie IQ profiel
- ASS met VB
- Uitgesproken taalachterstand die niet anders verklaard kan worden
22
Q
Anamnese VB:
A
- Zwangerschap en geboorte
- Aangeboren afwijkingen
- Niveau van ontwikkeling
- Autisme en afwijkend gedrag
- Epilepsie
- Familieanamnese
23
Q
Dystrofia myotonica:
A
- Symptomen: myotonie, cataract, aritmieën, infertiliteit, diabetes, hypothyreoïdie, VB
- Autosomaal dominante aandoening met anticipatie
24
Q
Down syndroom:
A
- Niet erfelijk: nondisjunctie (risico neemt toe met leeftijd moeder), translocatie, mozaïcisme
- Gene dosis imbalance, critical regions: APP, CRLF2, DSCAM
25
Mortaliteit down bepaald door:
- Dysmaturiteit
- Sepsis
- Aangeboren hartafwijkingen
26
Wilsonbekwaam:
- Informatie van de arts niet meer begrijpen of afweging
- Gevolgen van besluit niet begrijpen
- Geen besluit kunnen nemen
27
Bewindvoering, mentorschap, curatele
Bewindvoering: financieel
Mentorschap: medisch
Curatele: financieel en medisch
28
Affect spiegeling:
- Toestand van het kind moet gemarkeerd, congruent en gespiegeld worden
- Markeren van de toestand
- Interpreteren en representeren van het affect
- Moduleren van het affect
- Expressie van emotionele respons of actie
29
Good enough parenting:
- Niet gemarkeerde contigente reacties zijn een mismatch
- Minimaal 30% matches is genoeg voor good enough parenting
- Reparatie na mismatch erg belangrijk
30
Autisme spectrum stoornissen:
- Problemen met sociale communicatie
- Sensorische gevoeligheden
- Stereotiep of repetitief gedrag
31
Waarom bovenste extremiteiten relatief vaak aangedaan:
- Eigenschap om mis te gaan
- Ontwikkeling ledemaat is complex
- Meeste congenitale afwijkingen
- Niet nodig om te overleven
32
Embryologie oriëntatie bovenste extremiteit:
- Proximaal/distaal wordt gestuurd door AER (HOX en FGF10 genen)
- Anterieur/posterieur wordt gestuurd door ZPA (Shh gen)
- Ventraal/dorsaal wordt gestuurd door Wnt (Lmx gen)
33
Malformaties in radio-ulnaire as:
- Ulnaire polydactylie: extra pink, komt vaakst voor
- Radiale polydactylie: extra duim, classificatie obv in welk kootje (oneven) / gewricht(even) splitsing plaatsvindt
34
Radiale polydactylie operatie uitkomsten
- Primaire operatie belangrijkste: beste structuren van beide duimen combineren
- Geen operatie voor 1e levensjaar
- Correctie in 1 keer, revisie voorkomen
- Ervaren congenitale handchirurg
35
Hypoplastische duim behandeling
Hypoplastische duim type I en II:
- Spalktherapie
- Intensieve handtherapie
Hypoplastische duim type II tm IIIA:
- FDS4 oppositieplastiek: oppositie en stabilisatie MCP
- Webverdieping
Hypoplastische duim type IV en V:
- Pollicisatie: vaak van de wijsvinger
- Reconstructie
36
Radius dysplasie
- Hand niet in lijn met onderarm door overgroei ulna en korte radius
- Vaak icm radiale hypoplasie
37
Weke delen distractie bij radius dysplasie:
- Doel: hand in lijn met onderarm
- Middel: fixateur externe
- Intensief: >3 maanden, twee ingrepen
- Complicaties: ontsteking rond pennen, afbreken van pennen
38
Centralisatie:
- Doel: stabilisatie hand
- Middel: balanceren pezen en bot
- Combi met fixateur handig
39
Triggerduim:
- Flexiecontractuur
- Verwezen als: extensor peesletsel, luxatie in MCP/IP
- Valt pas op als aandacht naartoe gaat
- Behandeling:
o Afwachten
o Splinten tijdens slapen
o Klieven A1 pully: > 1 jaar, niet succesvolle conservatieve therapie, gefixeerde deformiteit
o Ouder dan 4-5 jaar
o Geen kenacort bij kinderen
- Triggerduim ≠ triggerfinger
