VO/ZO week 12 Flashcards
Adrenogenitaal syndroom
- geen DHT vorming
- te veel androgenen uit bijnier, waardoor virilisatie vrouw
- genderidentiteit ontwikkelt in absentie van testosteron, dus bij 5 alfa reductase enzym is er gevoel van man zijn
Persistent mullerian duct syndrome
- mutatie in AMH bij XY personen
- mullerse gangen blijven bestaan
46-XX fenotype
- klein stukje Y is op X gekomen, waardoor SRY op X komt
- geen efficiente meiose waardoor geen spermatogenese, onvruchtbare man
Androgeen ongevoeligheidssyndroom
genotype XY maar vrouwelijk uiterlijk
blind eindigende vagina
geen gangen van muller en geen gangen van wolff
BPES
Mutatie in FOXL2
geeft oogproblemen en POF
Borstgroei bij kleine kinderen
vaak oiv van oestradiol uit moeder via placenta
Gradaties vesico-ureterale reflux
Graad I
Reflux beperkt zich tot de ureter, zonder dilatatie.
De urine stijgt op vanuit de blaas in de ureter, maar bereikt de nier niet.
Geen structurele afwijkingen zichtbaar.
Graad II
Reflux tot in het pyelum (nierbekken), zonder dilatatie van de ureter of het pyelum.
De urine stroomt terug tot in de nier, maar er is nog geen zichtbare schade of verwijding van de urinewegen.
Graad III
Reflux tot in het pyelum met lichte tot matige dilatatie van de ureter en/of het nierbekken en de nierkelken.
De structuur van de nierkelken blijft grotendeels behouden.
Eerste tekenen van verhoogde druk op de nieren.
Graad IV
Reflux met matige tot ernstige dilatatie van de ureter, het pyelum en de nierkelken.
Vervorming (afplatting) van de nierkelken zichtbaar.
Verhoogd risico op nierschade door druk en terugkerende urineweginfecties.
Graad V
Ernstige reflux met extreme dilatatie en kronkelige, sterk verwijdde ureter.
Ernstige vervorming van de nierkelken en mogelijke verdunning van het nierparenchym.
Hoog risico op blijvende nierschade en verminderde nierfunctie.
I-III herstellen vaak spontaan
