HC week 10 Flashcards
1
Q
BMI indeling kinderen vanaf 2 jaar:
A
- Overgewicht: >25
- Obesitas graad 1: >30
- Obesitas graad 2: >35
- Obesitas graad 3: >40
BMI afkapgrenzen zijn ook afhankelijk van ethniciteit
Buikomtrek speelt ook een rol bij definitie obesitas
2
Q
Wicked problem obesitas
A
obesitas heeft heel veel lagen, maar obesogene omgeving is de grootste veroorzaker, niet individuele factoren
3
Q
Bewegingsrichtlijn kinderen
A
- 1 uur per dag matig intensief
- 3 keer per week spier- en botversterkende activiteiten
4
Q
Comorbiditeiten bij obesitas:
A
- DMII
- Gewrichtsklachten
- Vroege puberteit/PCOS
- Leversteatose
- Dyslipidemie
- OSAS
- Psychische klachten
- Kanker
In kinder stadium zijn deze risicofactoren nog reversibel
5
Q
Onderzoek naar comorbiditeiten:
A
- Lipiden
- Glucose
- Lever
- Slaap apnoe
- Verhoogde bloeddruk
6
Q
Aanpak obesitas bij kinderen:
A
- Gecombineerde leefstijlinterventie: eten en bewegen
- Soms farmacotherapie: liraglutide (>12 jaar)
7
Q
Verwijzing naar kinderarts:
A
- Bij ‘afwijkende’ waarden
- Waarden buiten het referentie gebied voor leeftijd en geslacht
- Glucose >5,6 mmol/l (nuchter)
8
Q
Vaattumoren:
A
- Bij geboorte 50% hemangiomen pre-cursor lesion
- Na geboorte ontstaan
- Hemangioom: groei-plateau-regressie
- m/v: 1:3
9
Q
Vaatmalformaties:
A
- Aanwezig bij geboorte
- Proportionele groei
- Geen spontane regressie
- M/v: 1:1
10
Q
Hemangiomen (benigne vaattumor):
A
- Incidentie: 4-10%
- Meer meisjes, prematuren (20-30%) en tweelingen
- Lokalisatie:
- hoofd-nek 60%
- romp 25%
- extremiteiten 15%
- Solitair of multipel
- Kan vlakke en diepe component hebben
11
Q
Hemangioom – normaal beloop
A
- Start na de geboorte: tenzij RICH of NICH
- Uniek groei patroon met 3 fases: groeifase stabiele fase involutie fase
- Spontane regressie
12
Q
Complicaties hemangioom
A
Bij ca 25%
- Functionele schade aan visus, gehoor of luchtweg
- Ulceraties, bloedingen en pijn
- Cosmetische schade
- Cardiale belasting
13
Q
Behandeling hemangioom:
A
- Meestal afwachtend: grijze vlekjes betekenen meestal bijna voorbij
- Alarmerende hemangiomen meteen behandelen
- Topicale therapie (sclerotherapie): met vasoactieve stoffen (timolol) alleen bij oppervlakkige laesies van het oog
- Systemisch:
o Corticosteroïden: pulse therapie
o Bètablokker: geïndiceerd bij complicaties, atenolol>propanolol, niet obv cosmetiek
14
Q
PHACES syndroom:
A
- Posterieure fossa abnormaliteiten
- Hemangioom
- Arteriële abnormaliteiten
- Cardiale abnormaliteiten
- Oog abnormaliteiten
- Sternum klieving
15
Q
Tufted angioma:
A
- Kan pijn doen
- Meestal voor 5e levensjaar
- Klinisch: paarsrode vlekken op bovenlichaam, nek, schouder, gelaat
- Langzame groei
16
Q
Kaposiform hemangio endothelioom:
A
- Anemie, hemolyse, trombocytopenie
- Transfusie als behandeling maar versterkt ook groeiproces
- Eerste instantie behandeling met vincristine, later met sirolimus
- Goedaardige tumor, kan dodelijk zijn door complicaties
17
Q
Maligne tumor:
A
- Meestal primitieve neuro-ectodermale tumor
- Eerder bloeden
- Donkerder
- Glanzend aspect
18
Q
Capillaire malformatie: naevus flammeus:
A
- Kan geassocieerd zijn met syndromen
- Persisterend, begint roze en verkleurt naar paars
- Behandeling: lasertherapie, succesvoller op jonge leeftijd
- Sturge-Weber: capillaire malformaties + glaucoom + vaatmalformaties hersenen
- Cutis marmorata telangiectatica congenita: reticulair, moeilijk te genezen wonden, over- of ondergroei van ledematen
19
Q
Lymfatische malformatie:
A
- Maculae en vesikels
- Lijken op waterwratjes
- Complicaties: erysipelas, ulceratie, infectis
- Microcysteus: bleomycine
- Macrocysteus: leegzuigen en picibanil
20
Q
Veneuze malformaties:
A
- Oppervlakkig op diep
- Lijken op spataderen
- Verergering bij verkoudheid of begin/einde puberteit
- Therapie: sclerosering en/of chirurgie
- Complicatie: tromboflebitis of trombose
21
Q
Arterioveneuze malformaties:
A
- Veel pijn
- Warme laesies
- Thrills en souffles voelbaar
22
Q
Bijkomende problemen vaatanomalieën:
A
- Stollingsproblemen
- Scoliose
- Macrodactylie
- Syndactylie
- Lymfoedeem
- Ulceraties/bloedingen
23
Q
Proteus syndroom
A
capillaire malformatie + veneuze of lymfatische malformatie met asymmetrische somatische overgroei
24
Q
Inborn errors of metabolism zijn aangeboren defecten van
A
- Enzymen
- Membraan transport eiwitten
- Cofactoren
25
Q
Indeling metabole ziekten obv substraten:
A
- Stoornissen van intermediaire stofwisseling (omzetting voedingsstoffen)
- Stoornissen van neurotransmitterstofwisseling
- Stoornissen van biosynthese en afbraak complexe moleculen
26
Q
Indeling op basis van biochemie:
A
- Aminozuurmetabolisme
- Koolhydraatmetabolisme
- Vetzuurmetabolisme
- Lysosomale stapelingsziekten
- Mitochondriale stoornissen
- Peroxisomale stoornissen
27
Q
Fenylketonurie (PKU):
A
- Stoornis in aminozuurmetabolisme
- Kliniek: verstandelijke beperking, blond haar en lichte huid, microcefalie, epilepsie, spasticiteit
- Mutaties in PAH gen waardoor phenylalanine hydroxilase deficiënt is
- Hierdoor wordt phenylalanine niet omgezet naar tyrosine en stapelt, dit geeft toxische effecten
- Behandeling: phenylalanine-arm dieet en tyrosine suppletie
28
Q
BH4 synthese defecten:
A
- Stoornis in neurotransmittersynthese
- Dit geeft deficiëntie in cofactoren en enzymen die te maken hebben met omzetting phenylalanine tot tyrosine
- Geeft klachten vergelijkbaar met PKU
29
Q
Ziekte van biosynthese en afbraak van complexe moleculen – functie per organel:
A
- Endoplasmatisch reticulum: biosynthese van secretie-eiwitten (antistoffen, hormonen etc)
- Plasma membraan: transport en signaaltransductie
- Golgi-apparaat: glycosylering en post-translationele modificatie van eiwitten
- Lysosoom: afbraak van complexe suikers, glycolipiden, sterolen en glycoproteïnen
- Peroxisoom: afbraak en synthese van zeer lange keten vetzuren
- Mitochondrion: ATP synthese, vetzuren, O2 radicalen
30
Q
Mucopolysaccharidose:
A
- Lysosomale stapelingsziekte
- Lysosoom functioneert niet goed grote suikers stapelen veroorzaken schade
- Vacuole in cellen
- Symptomen als gevolg van stapeling, door het hele lichaam
- Dysmorfie, verandering uiterlijk, overbeharing, macrocefalie, groeiafwijking, organomegalie, neurologische klachten
31
Q
Ziekte van Zellweger:
A
- Peroxisomale ziekte
- Stapeling van zeer lange keten vetzuren in lichaam
- Ernstig ziek en vaak vroege sterfte
- Kenmerken: niet sluitende fontanel, epilepsie, spierslapte, skeletafwijkingen, oogproblemen, niercysten, hepatomegalie, doofheid, hersenaanlegstoornissen
32
Q
Wanneer aan stofwisselingsziekte denken:
A
- Problemen in groei en ontwikkeling
- Progressieve klachten of achteruitgang
- Positieve familieanamnese
- Opvallende bevindingen bij LO
- Acute ontregeling / bewustzijnsdaling bij eerder gezonde patiënt bij intercurrente infectie
33
Q
Menkes kinky hair disease:
A
- X-gebonden recessieve overerving
- Probleem in koper metabolisme
- Achterstand psychomotore ontwikkeling
- Spierslapte, epilepsie, oogcontact verlies
- Afwijkende haargroei
34
Q
X-gebonden metabole ziekten:
A
- Geen symptomen bij draagsters: ziekte van Menkes, Hunter, Lesch-Nyhan, X-linked ichyose, G6PD deficëntie
- Soms symptomen bij draagsters: ziekte van Fabry, creatine transporter defect, X-ALD, OTC
35
Q
Metabole ziekten met mitochondriële overeving:
A
- Let op bij myopathie, gehoorverlies
- Ligt aan hoeveelheid aangedane mitochondriën
- Mitochondriële aandoening presenteert zich het meest in organen die veel energie verbruiken
36
Q
Lichamelijk onderzoek bij verdenking op metabole ziekten:
A
- Micro- of macrocefalie
- Organomegalie
- Neurologische klachten: achterstand, hypo/hypertonie, ataxie, dystonie, epilepsie
- Groeistoornis / skeletafwijkingen
- Uiterlijke kenmerken / dysmorfieën
- Verandering van uiterlijke kenmerken
37
Q
Stofwisselingsziekten uiting:
A
- Voor de geboorte: soms
- Na de geboorte: vaak
- Kinderleeftijd: vaak
- Volwassen leeftijd: soms
38
Q
Hydrops foetalis:
A
- Oedeem van minimaal 2 componenten: pleura, pericard, abdomen, huid
- Veel mortaliteit
- Voor de geboorte ontstaan
- Kan door stofwisselingziekte maar ook door andere genetische oorzaken
39
Q
Maternale PKU:
A
- Kan leiden tot afwijkingen bij foetus: ontwikkelingsachterstand, breinaanlegstoornissen, hartdefecten
- Moeder 8 weken preconceptie lage Phe waarde
- Strenge controle via internist
40
Q
Alkaptonurie:
A
- Klachten: toenemende rugpijn, artrose, verkalking oorkraakbeen, zwarte verkleuring huidplooien, donkere verkleuring urine aan lucht
- Volwassen leeftijd
- Tyrosine wordt niet verder afgebroken na homogentisinezuur
41
Q
Beloop metabole ziekten:
A
- Acuut: coma, suf, motore stoornis
o Non-ketotische hypoglycemie agv MCADD, kan vetzuren niet afbreken tijdens vasten - Intermitterend: ontregeling ivm intercurrerende ziekte / stress
o Glutaar acidurie type 1: omzettingsprobleem lysine en tryptofaan, bij koorts erger - Chronisch: knik in ontwikkeling, sneller bij kinderen dan bij volwassenen
42
Q
Diagnose van metabole ziekte:
A
- Goede anamnese en LO
- Metabolieten onderzoek in urine, bloed of liquor
- Transport en enzymactiviteit bepaling
- Evt DNA-onderzoek
43
Q
Therapie metabole ziekte:
A
- Behandeling acute metabole decompensatie
- Wegvangen toxische stoffen
- Dieet aanpassing
- Enzymvervangende therapie
- Gentherapie
44
Q
Preventie en erfelijkheidsadvies:
A
- Neonatale screening: hielprik
- Counseling pre-nataal
- Erfelijkheidsadvies
45
Q
Major congenitale afwijking:
A
levensbedreigend, uitgebreide chirurgie of ernstig cosmetisch effect
46
Q
Diagnostiek congenitale afwijkingen:
A
- Non-invasief: echo (2D en 3D), MRI
- Invasief: maternaal bloedonderzoek, vlokkentest, vruchtwaterpunctie
- Specifiek: infecties, chromosoom/DNA afwijkingen, stofwisselingsziekten, mitochondriaal
47
Q
Mogelijkheden en beperkingen prenataal onderzoek:
A
- Detectie van ca 50% major afwijkingen
- Invasieve diagnostiek geeft zekerheid met risco
- Zet ouders voor keuze
48
Q
Postmortaal onderzoek bij:
A
- Zwangerschapsafbrekingen
- Intra-uteriene vruchtdood
- Neonaten
- Oudere kinderen
49
Q
Voorwaarden kinderobductie:
A
- Natuurlijke dood (anders naar forensisch instituut)
- Toestemming nabestaanden voor: lichaam, schedel, ogen, gebruik voor onderzoek
50
Q
Handelingen bij obductie:
A
- Uitwendige inspectie
- Inwendige inspectie
- Controleren anatomische verbindingen
- Uitnemen organen en weefsels voor microscopie
- Afname weefsel voor AO
- Terugplaatsen organen (behalve hersenen)
- Sluiten lichaam en schedel, aankleden
51
Q
Beeldvormend onderzoek postmortem:
A
- Röntgen: alleen verbeende delen zichtbaar
- MRI: weke delen goed beoordeelbaar, resolutie niet optimaal, postmortale veranderingen moeilijk te interpreteren
52
Q
Bij lymfeklier in de hals altijd:
A
- In de keel kijken: kijken naar tonsillen
- Pt plat laten liggen: als dit moeite geeft evt ook klieren in mediastinum
53
Q
Epidemiologie / feiten over kanker bij kinderen:
A
- Ca 600 kinderen per jaar krijgen kanker in Nederland.
- Niet academisch kinderarts ca 2-3 kinderkankerdiagnoses per jaar
- Genezingspercentage in het algemeen is rond de 85% (sterk verbeterd sinds chemotherapie)
54
Q
Tumoren kinderleeftijd:
A
- Blastoom = tumor die uitgaat van embryonaal weefsel
- Sarcoom = tumor die uitgaat van steunweefsel
- Wilms tumor = nefroblastoom
- Leukemie
- Meest voorkomende vorm van kinderkanker is acute lymfatische leukemie.
55
Q
Ontstaan van kindertumoren:
A
- Genetische afwijking
- Multiple hit model
- Familiair (ca 10%)
- Virale infecties
- Straling
56
Q
Verschillen kinderkanker en volwassenen:
A
- Bij kinderen is de oorzaak veel vaker onbekend dan bij volwassenen.
- Tumoren op kinderleeftijd hebben een veel kortere verdubbelingstijd en groeien dus sneller: zijn hierdoor wel veel gevoeliger voor chemotherapie
57
Q
Lymfeklierzwellingen verder kijken:
A
- (Te) grote klier
- Persisterend voor 4-6 weken
- Progressief
58
Q
Non-hodgkin lymfoom bij kinderen symptomen:
A
- Afhankelijk van locatie
- Bolle buik
- Benauwdheid
- Klieren
- Obstructie
- Snelgroeiend
59
Q
Symptomen HL:
A
- Lymfeklierzwelling
- Nachtzweten
- Afvallen
- Jeuk
- Koorts
- Langzamer groeiend
60
Q
NHL vs HL:
A
- Allebei ca 25% vd leukemie
- Leeftijd: NHL alle leeftijden, HL > 10 jaar
- Duur behandeling: 4-6 maanden, NHL vooral klinisch en HL vooral poliklinisch
61
Q
Bijwerkingen en complicaties kinderkanker en behandeling:
A
- Infecties
- Gastro-intestinaal: voedingsproblemen, gewichtsverlies/adipositas, obstipatie, pancreatitis
- Endocrien: diabetes
- Botten: osteoporose/necrose
- Neurologisch: neuropathie, hersenbloeding, convulsies
- Hematologisch: anemie, trombopenie, stollingsstoornis
- Cardiaal: hypertensie, hartfalen
- Groeivertraging
62
Q
Lange termijn effecten kinderkanker:
A
- 5 jaar na diagnose over naar Later poli
- Bij ALL: nierfunctie, leverfunctie, cardiale functie, bewegingsapparaat, groei
