HC week 9 Flashcards
Aangeboren afwijkingen: indelingen:
- Erfelijk vs niet erfelijk
- Syndromaal vs geïsoleerd
- Major vs minor anomalie
- Deformatie, disruptie, malformatie, dysplasie
Fetal alcohol sydrome:
- Variabel fenotype
- Aangeboren hartafwijkingen
- Groeiachterstand
- Nier-, hersen- en skeletafwijkingen
- Faciale dysmorfie (soms subtiel): korte oogspleten, lang en vlak philtrum
- Abnormale cognitieve functie
- Gedragsproblemen tot op volwassen leeftijd
Teratologie =
kennis over alle agentia die structurele schade kunnen aanrichten bij de zich ontwikkelende foetus gedurende de zwangerschap
Principes van Wilson (factor die teratogeniciteit bepalen):
- Type geneesmiddel: chemische en farmacologische eigenschappen
- Hoogte en duratie van de blootstelling
- Maternale modulatie van dosis
- Toegang tot foetus/embryo
- Embryonale periode
- Capaciteit van verschillende organen om stof te metaboliseren
- Gevoeligheid van soort en individu (genetisch)
Teratogene blootstellingen:
- Geneesmiddelen
- Genotmiddelen
- Beroepsblootstellingen
- Intoxicaties
- Infecties
- Maternale ziekten
- Straling
- Voeding
Toxoplasmose:
- Parasiet die placenta kan passeren
- Kattenpoep
- Hydrocephalie, microphtalmie, chorioretinitis, hersenbeschadiging, multipele overige orgaanschade
- 25 % vd vrouwen in vruchtbare leeftijd heeft antistoffen
- 0,1% van levend geborenen heeft foetale infectie
- Hoe later in zwangerschap hoe erger
Congenitale rubella:
- In utero infectie geeft: glaucoom, microphtalmie, catarct, hartafwijkingen, slechthorendheid, mentale retardatie
- Minder voorkomend: skelet-, viscerale en genitale afwijkingen
- Twee mogelijke pathogenesen: directe virale effecten, schade door immuunrespons
- Virus stopt celdeling inhibitie organogenese malformaties
- Vooral malformaties oog en hart
Thalidomide:
- Middel tegen zwangerschapsmisselijkheid
- Veroorzaakt ernstige ledemaatsafwijkingen, afwijkingen maagdarmstelsel, hart en nieren, afwezigheid van oren
Valproaat:
- Anti-epilepticum
- Smal voorhoofd, lang vlak philtrum, kleine mond, dunne lippen, brede neusbrug, epicanthi, korte neus
- Radiale straalafwijkingen
- Hartafwijking
- Ontwikkelingsachterstand
- Lumbosacrale neurale buis defecten
Vitamine A:
- Teratogeen bij zeer lage dosis
- Gevoelig bij 3e-4e week, vaak voordat vrouw dit weet
- Afwijkingen: craniofaciaal, palatum schisis, neuraalbuisdefecten, cardiovasculaire afwijkingen, thymusaplasie, psychologische beperkingen, oorafwijkingen, kleine kaak, nierafwijkingen
- Vaak lager IQ
a priori risico en syndroom definitie
A priori risico = risico wat iemand heeft op dragerschap van een genetische aandoening puur op basis van diens positie in de stamboom tav de persoon met bewezen mutatie
Syndroom = herkenbaar patroon van aangeboren afwijkingen waarbij unieke combi van kenmerken onderscheid mogelijk maakt van andere patronen
Major en minor anomalie
Major anomalie = afwijking die nadelig effect heeft op de gezondheid en zelfs levensbedreigend kan zijn
Minor anomalie afwijking = afwijking die geen invloed heeft op lichamelijke gezondheid, vaak wel psychisch (<4% bevolking)
Vaakst aan hand, oog, gezicht en oor
Meer minor anomalieën geven hogere kans op major anomalie
Deformatie
afwijkende vorm als gevolg van mechanische krachten die inwerken op oorspronkelijk normale structuur, spontane correctie kan optreden, vb oligohydramnion
Disruptie
Disruptie = afwijkende vorm als gevolg van ernstige schade door extrinsieke factoren aan een oorspronkelijk normale structuur, vaak niet te herstellen, vb amniotic bands
Oorzaken disruptie:
- Extrinsiek: infectie, trauma, ischemie, bloeding, teratogenen, traumata
- Op zich niet erfelijk, erfelijke factoren kunnen wel predisponeren tot disruptie en beloop verslechteren
Malformatie
Malformatie = afwijking van orgaan, deel van orgaan of lichaamsdeel tgv van een reeds afwijkend ontwikkelingsproces, vb polydactylie
Oorzaken malformatie:
- Niet erfelijk: softenon
- Erfelijk
- Combinatie
Dysplasie
afwijkende histiogenese en morfologische gevolgen daarvan, vaak door meerdere orgaansystemen, vb osteogenesis imperfecta
Belang van diagnose aangeboren afwijking:
- Beperkt diagnostisch circuit
- Zekerheid over oorzaak
- Prognose mogelijk
- Optimale opvang / begeleiding
- Erfelijkheidsadvies
- Lotgenotencontact
Doel van registratie:
- Vaststellen frequentie afwijking
- Evalueren effect van interventie
- Evalueren effect verandering in populatie
- Snelle herkenning teratogene exposities
- Etiologisch onderzoek
- Planning medische zorg
Registratiesystemen:
- EUROCAT: registreert congenitale anomalieën en tweelingen (niet Rotterdam)
- LVR: 1e en 2e lijn
- LNR
- NEORAH: afwijkende hielprikscreening
- LAREB: teratogeniciteit van geneesmiddelen
- STOET: erfelijke kanker op kinderleeftijd
Geïsoleerde afwijkingen:
- Wel reden voor onderzoek
- 2/3e van de gevallen
- Kunnen wel erfelijk zijn: monogenetisch, multifactorieel, mogelijk herhalingsrisico
3 hoofdproblemen voor vermoeden syndroom:
- Een of meerdere aangeboren afwijkingen
- Groeiachterstand aanwezig bij geboorte of in eerste jaren optredend
- Achterstand verstandelijke ontwikkeling
Genetische penetrantie
anticipatie
Genetische penetrantie = het percentage individuen dat een aandoening tot expressie brengt; van de meest geringe symptomen tot de ernstigste vorm.
Anticipatie = aandoening wordt over generaties erger, vaak bij repeat-aandoeningen
Genetische en allelische heterogeniteit
Genetische heterogeniteit = een ziektebeeld veroorzaakt door meerdere genen
Allelische heterogeniteit = een gen veroorzaakt meerdere ziektebeelden
Associatie & sequentie
Associatie = Een associatie is het vaker dan op basis van toeval in combinatie met elkaar optreden van twee of meer aangeboren afwijkingen. Deze combinatie van aangeboren afwijkingen vormt voor zover bekend geen sequentie of syndroom.
Sequentie = Een sequentie is een combinatie van aangeboren afwijkingen welke, in één of meerdere cascades, voortvloeien uit één enkele initiële aangeboren afwijking of mechanische kracht
Robin sequentie
- Micro/retrognatie
- Verplaatsing van tong naar achteren
- Voorkomt sluiting zachte gehemelte
- U-vormige schisis (primair is meestal V-vorm)
Definieer:
Rechts isomerisme
double outlet right ventricle
totaal abnormale longvene drainage
Compleet atrioventriculairseptumdefect
Transpositie grote vaten
Subvalvulaire pulmonaalstenose
Rechts isomerisme = hart is gemaakt van twee rechterkanten
Double outlet right ventricle = aorta en longslagader vanuit rechterventrikel
Totaal abnormale longvene drainage = longvenen komen volledig verkeerd terug
Compleet atrioventriculairseptumdefect = groot defect in septum, 1 AV klep ipv tricuspidalis/mitralis
Transpositie grote vaten = aorta en pulmonalis omgewisseld
Subvalvulaire pulmonaalstenose = Dit is een vernauwing onder de pulmonalisklep, meestal veroorzaakt door een verdikte spier of fibreus weefsel in de uitstroomtractus van de rechterventrikel. Dit verhoogt de druk in de rechterventrikel en kan leiden tot rechterventrikelhypertrofie
Behandeling complexe hartafwijking net na geboorte:
- Ductus botalli openhouden met prostagladine, om longdoorbloeding goed te houden
Operatie PCPC en Fontan:
- Sluiten odb
- Reimplantatie venae pulmonales
- Klieven en overhechten pulmonaalklep
- Aanleggen centrale shunt (a. pulmonalis – aorta): tijdelijke verbetering longdoorbloeding, longweerstand moet laag worden
- Verwijdingsplastiek van de pulmonalis confluens en AP sinistra
- Opheffen shunt
- Connectie tussen VCS en a. pulmonalis
- Connectie VCI en a. pulmonalis (Fontan)
Cyanose is blauwe verkleuring van:
- Huid
- Slijmvliezen
- Nagelbed
- Tong
- Lippen
Aangeboren hartafwijkingen met cyanose:
- Te weinig longdoorbloeding
- Intracardiale menging zuurstof rijk en arm bloed
- Verkeerde aansluitingen
Differentiatie cyanose:
- Centrale cyanose: arteriële bloed is onderverzadigd met O2, cyanose van slijmvliezen/tong/nagelbed
- Perifere cyanose: normale O2 in arterieel bloed, verhoogde O2 extractie in weefsels, blauwe koude acra
Klinische presentatievormen AHA
- Afwijkingen met Links / Rechts shunt: grote longdoorbloeding
- Afwijkingen met uitstroomobstructie: belemmerde output
- Afwijkingen met cyanose: te weinig longdoorbloeding- intracardiale menging
- Combinaties
Oorzaken cyanose met verminderde longflow (obstructie bloedstroom):
- Tricuspidalisatresie
- Hypoplastische RV
- Infundibulaire pulmonalisstenose
- Pulmonalisatresie
Complicaties univentriculair hart:
- Hartfalen
- Aritmie
- Eiwitverlies enteropathie
- Pulmonale arterioveneuze fistels
- Trombo-embolieën
- Nierdisfunctie
- Fontan-geassocieerde leverziekte
Necrotiserende enterocolitis:
- Verloopt in stadia: bolle buik met meteorisme (gasvorming) darmwandverdikking pneumatosis intestinalis vrije/gelokaliseerde lucht
- Soms ook ascites of verstoorde luchtpassage (lucht in rectum ontbreekt)
RX-BOZ bij NEC:
- Voorachterwaarts: darmlissen, luchtdistributie, patroon dilatatie
- Zijwaarts: lucht-vloeistofspiegels (obstructie), vrije lucht (perforatie)
- Te zien: pneumatosis, dilatatie darmlissen, lucht in portale vaten (pneumoportogram)
Malrotatie en volvulus:
- Spoed
- Malrotatie: aangeboren afwijking waarbij darmen verkeerd liggen
- Volvulus: draaiing van de darm
- Te zien: minder darmlissen, hoge luchthoudendheid en vloeistofspiegels, v. mesenterica superior links ipv rechts
- Te zien na derotatie: maagdarmpassage, abnormale lig. van Treitz, dunne darmlissen
Pylorushypertrofie:
- Bij 3-6 weken oud
- Familieanamnese positief voor vader, vaker bij jongens
- Verdikte pylorus
- Braken direct na drinken
Invaginatie:
- Stukje darm kruipt in ander stukje darm ischemie
- Oorzaak vaak lymfeklieren, dus komt vaak voor na infectie
- Meestal < 5 jaar, anders AO
- Behandeling: repositie mbv contrastonderzoek, of chirurgie
Appendicitis (oudere kinderen):
- Toenemend stekende buikpijn
- Verplaatst van midden naar rechteronderbuik
- Geen CT: bij kinderen appendix daarmee niet te zien
- Verdikte appendix met steentje op echo, anders MRI
Craniosynostose
= vroegtijdige verbening schedelnaden
- Unisuturaal: 1 schedelnaad, geen andere congenitale afwijkingen, 10% verhoogde hersendruk
- Multisuturaal: >1 schedelnaden, geen andere congenitale afwijkingen, 40% verhoogde hersendruk
- Syndromaal: >1 schedelnaden, andere congenitale afwijkingen, 40% verhoogde hersendruk
Schedelvormen (ook oefenen uiterlijk):
- Plagiocephalie: houdingsafhankelijk, paralellogram vorm
- Brachycephalie: bicoronaal
- Trigonocephalie: metopica
- Scaphocephalie: sagittaal, meest voorkomend, bootschedel
- Plagiocephalie (anterieur): unicoronaal
- Plagiocephalie (posterieur): lambdoid
- Oxycephalie: multisuturaal
- Triphyllocephalie: multisuturaal
Operatie schaphocephalie:
- Veerdistractie
- Open remodellatie
Syndroom van Apert:
- Bicoronale craniosynostose
- Zeer grote anterieure fontanel
- Ventriculomegalie/hydrocephalus
- Hypertelorisme en exorbitisme
- Complexe syndactylie
- Progressieve ankylose
- Ontwikkelingsachterstand
- Midface en mandibula hyperplasie
- Soms palatoschisis
Orbita/neus problemen:
- Synophtalmia:
- Hypo-/hypertelorisme
- Facial cleft
- An- of micro orbitisme
- Oogleden
Correctie hypo- hypertelorisme:
- U-shaped osteotomy: subcraniaal, alleen orbita verplaatsen
- Box osteotomy: gecombineerd intra/extracranieel, inclusief voorhoofd
- Facial bipartition: gecombineerd, orbita + midface
Treacher collins:
- Bilaterale facial cleft
- Coloboom onderooglid
- Afwezigheid zygoma
- Afwezigheid gedeelte laterale orbita
Ptosis:
- Congenitaal of verworven
- Hoofd in de nek om goed te kijken
- Als gevolg van minder functie m. levator palpebrae
- Amblyopie (lui oog)
Mond afwijkingen:
- Kort tongriempje
- Schisis
- Macrostomie
Oor afwijkingen:
- Bijoren
- Flaporen of afstaande oren: door onderontwikkelde antihelixplooi, te diepe concha of afstaande lobulus
- Microtie
Craniofasciale microsomie:
- 2 major criteria, 1 major 1 minor, 3 minor
- Major: mandibula hypoplasie, microtie, orbita/ossale hypoplasie, n. facialis uitval
- Minor: weke delen deficiëntie, bijoor, macrostomie, schisis, epibulbair dermoid, hemivertebrae
Hals afwijkingen:
- Torticollis: te strakke sternocleidomastoïdeus, kan zorgen voor scheelzien
- Mediane/laterale halscyste
- Webbed neck
Congenitale afwijkingen romp:
- Pectus excavatum: naar binnen
- Pectus carinatum: kippenborst
- Poland syndroom: agenesie m. pectoralis major, soms hypoplasie omliggende structuren, voorkeur man en rechts
- Afwijkingen mamma
- Spina bifida
Afwijkingen mamma congenitaal:
- Agenesie
- Hypoplasie
- Hypertrofie
- Gynaecomastie
- Tubulaire borsten: te hoge borstplooi
- Accessoire tepels
Vormen van schisis:
- Unilateraal / bilateraal
- Lip: compleet/incompleet
- Kaak: compleet/incompleet
- Gehemelte: compleet/incompleet
- Soms ook geïsoleerde mediane palatoschisis
Bilaterale schisis:
- 50 % symmetrisch compleet
- 25% symmetrisch incompleet
- 25% asymmetrisch
Embryologie schisis:
- Cheilognatopalatoschisis: fusieprobleem frontonasale en maxillaire prominentie, week 6-9
- Geïsoleerde palatoschisis: fusieprobleem palatum gewelven, van anterieur naar posterieur, week 13-14
Oorzaak schisis:
- Multifactorieel: foliumzuur, familiair, syndromaal
- Incidentie afhankelijk van ethniticeit
- Vaker bij mannen
- Links > rechts > bilateraal
Risico op schisis bij volgende nakomeling:
- 1 kind/ouder: 4%
- 2 kinderen: 9%
- 1 kind + 1 ouder: 17%
Lipsluiting bij schisis:
- Waarom: uiterlijk, praten, voeding
- Op leeftijd 3 maanden
- Technieken: Millard rotatie advancement, Fisher lipsluiting, bilateraal
- Eventueel icm vomerlap (=gedeeltelijke sluiting palatum durum)
Anatomie en landmarks lip:
- M. orbicularis oris
- White roll
- Cupids bow
- Commissuur
- Philtral columns
- Vermillion
Postoperatief lipsluiting:
- 1 nacht opname, na 3 weken controle
- Geen beperkingen voeding
- Complicaties: infectie, nabloeding, wonddehiscentie, litteken
Postoperatief palatumsluiting:
- 1 nacht opname, na 3 weken controle
- 3 weken zacht vloeibaar eten
- Complicaties: infectie, nabloeding, necrose mucosa, wonddehiscentie, velopharyngeale insufficiëntie
Spraakverbeterende chirurgie:
- Geen vaste leeftijd
- Na nasoendoscopie bij VPI
- Technieken: intravelaire veloplastiek, wanglap, pharyngoplastiek
