VIb. Genómica estructural Flashcards
Genómica ___________: determinación de la función biológica e interacciones de los ________ y su _________, “descubrimiento de genes”:
Funcional
Genes
Regulación
Genómica estructural: ____________ y estudio de la secuencia del ____________ y sus variantes, _____________, mutaciones, repeticiones e __________.
Identificación
Genoma
Polimorfismos
Inserciones
Tipo de genómica que localiza y construye mapas:
Genómica estructural
V o F, la genómica comparativa identifica y predice la conformación tridimensional y funciones de las proteínas codificadas:
Falso, es la Genómica estructural
Genómica _____________: Estudio comparativo __________ y ____________ de los genomas para explicar las relaciones _____________ y ________________:
Comparativa
Estructural
Funcional
Evolutivas
Funcionales
V o F, todos los sujetos que integran una especie muestran el mismo grupo de genes:
Verdadero
Los diferentes individuos que integran una especie poseen:
Ligeras diferencias (alelos) de muchos genes
Cada especie muestra un contenido único de _____________ ____________ el cual se conoce como____________:
Información genética
Genoma
Centro de todos los procesos que conciernen a los ácidos nucleicos:
Apareamiento complementario de bases
Separación de las dos hebras de ADN:
Desnaturalización
Tm o:
Temperatura de fusión
¿Qué es la Tm/T° de fusión?
T° a la cual una doble cadena se desnaturaliza
La Tm/T° de fusión depende de:
Longitud de la cadena
Proporción de G-C
A mayor proporción de G-C….
Mayor Tm/T° de fusión
La_______________ del ADN es un fenómeno por el que dos hebras separadas y _________________ reconstituyen una ___________ ______________:
Renaturalización
Complementarias
Doble hélice
Se da entre dos secuencias complementarias que previamente se separaron por desnaturalización:
Renaturalización
V o F, en la renaturalización debe haber una disminución gradual de la T°
Verdadero
En la_______________ inicialmente se aparean algunas bases de diferentes ___________ entre las cadenas_____________ y después se extienden estas zonas mediante un mecanismo de ______________:
Renaturalización
Zonas
Complementarias
Cremallera
V o F, la hibridación es por un origen distinto de las cadenas:
Verdadero
La ________________es cuando los ácidos nucleicos implicados proceden de fuentes diferentes:
Hibridación
V o F, en la hibridación, dichos á. nucleicos formaron previamente una cadena:
Falso, no la formaban
Ejemplo de hibridación:
Sondas de á. nucleicos
Temperatura que corresponde a la mitad del incremento de la absorbancia:
T° de fusión o Tm
Una secuencia con alto contenido de ________ exhibe una alta Tm:
GC (%G + C%)
La ________________________ brinda información de la complejidad del genoma:
Cinética de renaturalización
En la complejidad de los genomas, estos inicialmente se:
Fragmentan
Cuanto menor sea el tamaño del genoma….
Mayor es el número de genomas en un peso particular del ADN y más probable la colisión entre los fragmentos complementarios
Co y t significan:
Concentración inicial de ADN
Tiempo de incubación
Una solución con elevada __________________ incubada por breve tiempo, tiene la _______________ Cot que una de baja DNA incubada en un lapso de _______________ tiempo:
DNA
Misma
Mayor
V o F, los genomas virales o bacterianos son más complejos que los eucariotas:
Falso, los eucariotas son más complejos que los virales o bacterianos
V o F, los fragmentos de ADN se renaturalizan a las mismas velocidades:
Falso, son a distintas
Las diferentes velocidades en las que se renaturalizan los fragmentos de ADN, reflejan el hecho de que en una preparación de fragmentos de ______ _________________, las diferentes secuencias de______________ se encuentran presentes en concentraciones muy_____________:
ADN eucariota
Nucleótidos
Variables
Cuál fue el primer indicio de que el ADN eucariota no es tan solo la sucesión de un gen tras otro, sino que es una organización más compleja:
Las diferentes velocidades en las que se renaturalizan los fragmentos de ADN reflejaron el hecho de que en una preparación de fragmentos de ADN eucariota, las diferentes secuencias de nucleótidos se encuentran presentes en concentraciones muy variables
Son fracciones de renaturalización:
Muy repetida
Moderadamente repetida
No repetida
Esta fracción de renaturalización representa el 10% del ADN total:
Fracciones de renaturalización muy repetida
Las fracciones de renaturalización muy repetida se hallan en:
Centrómero, heterocromatina
V o F, las fracciones de renaturalización muy repetida se repiten una y otra vez sin interrupción:
Verdadero (se repiten en tándem)
Son fracciones de renaturalización muy repetida:
Satélite
Minisatélite
Microsatélite
Las fracciones de renaturalización muy repetidas de satélite, son secuencias ______ (de 5 a pocos cientos pb de longitud) que forman segmentos muy ______, cada uno con varios a _________ de pb:
cortas
largos
millones
Las fracciones de renaturalización muy repetidas de minisatélite son de _____ a ______ pb de longitud en segmentos de unas __________ repeticiones. La longitud de un ________ minisatélite específico es ________ en la población, incluso entre miembros de la misma familia:
10-100 pb
3000
locus
variable
Las fracciones de renaturalización muy repetidas de____________ en el que el número de repetidos aumenta o disminuye de una generación a la siguiente como resultado del __________ desigual durante la ____________:
Minisatélite
entrecruzamiento
meiosis
Las fracciones de renaturalización muy repetidas de__________ son secuencias muy ______ (1-5 pb de longitud) casi siempre en pequeños segmentos de _____ a _____ pb de longitud,
Microsatélite
cortas
10-40
Fracciones de renaturalización con funciones codificantes (histonas) y sin ellas (rARNs. tARNs):
Moderadamente repetida
Fracciones de renaturalización que representan el 1.5% del genoma humano:
No repetida
Fracciones de renaturalización que posee todas las proteínas diferentes a las histonas:
No repetida
Los ______ son variaciones en un único nucleótido presentes en al menos _______ de la población:
SNP
1%
Es el tipo de variación genética más común en humanos:
SNP
Es el tipo de variación genética más común en humanos:
SNP
V o F, la mayoría de SNP existen como 3 alelos alternos, ej: A o G:
Falso, son 2
2 genomas elegidos al azar tienen _______ de diferencias en SNPs (1 cada 1000pb) y son ______ similares
3 millones
99.9%
V o F, los SNPs pueden estar o no en la región codificante del gene:
Verdadero
Cualquier SNP puede estar relacionado con una enfermedad, pero en la región ____________ tiene más impacto sobre la función de una proteína:
60 mil
Los SNP pueden no estar involucrados en la ____________,pero si están asociados a los __________ relacionados a ella se pueden usar como _______________ ________________:
Enfermedad
Genes
Marcadores moleculares
Los ___________ son el conjunto de variaciones del ADN o _________ que tienden a ser heredados _____________ porque están muy cerca en el mismo______________ (no forman quiasmas de recombinación entre ellos)
Haplotipos
Polimorfismo
Juntos
Cromosoma
Combinación de alelos o conjunto de SNPs:
Haplotipos
V o F, cada haplotipo tiene un determinado número de variantes:
Verdadero
Cada variante de cada haplotipo se caracteriza por:
Grupo específico de alelos o SNPs que se hallan juntos en una combinación específica en cada cromosoma de diferentes miembros de la población
Mapa con baja resolución:
Mapa genético
Mapa con alta resolución:
Mapa físico
El mapa _________ muestra la distancia real entre _________ basada en pb (______________)
Físico
Marcadores
secuenciación
Mapas genéticos (__________) es un diagrama que muestra la _____________relativa de una ____________ o un gen específico a lo largo del _______________:
Ligamento
Posición
Secuencia
Cromosoma
Dos loci cercanos en una misma hebra de ADN tienden a heredarse juntos y con baja recombinación durante la meiosis:
Haplotipo
Es la máxima frecuencia de recombinación de dos loci, que posteriormente quedarán sobre cromosomas separados:
0.5=50%
Unidad de los mapas genéticos de ligamiento realizados por recombinación en eucariotas diploides:
Centimorgan (cM)
V o F, la unidad del mapa genético se trata de una unidad divisible:
Falso, es indivisible
El centimorgan equivale a ______ de frecuencia de ____________-o lo que es lo mismo, a 1 unidad de mapa:
1%
recombinación
V o F, la biblioteca genómica es usada para secuenciación del genoma:
Verdadero
El tamaño promedio de los ___________ producidos por la ______________ con la enzima de restricción se puede __________ terminando la reacción antes de que se complete el ________ de todos los sitios de _______________:
Fragmentos
Digestión
Incrementar
Corte
Reconocimiento
Grupo de segmentos traslapantes de ADN que juntos representan una región consenso de ADN:
Contig
Se usan algoritmos computacionales para ensamblar ___________ derivados de miles de secuencias _______________:
Contigs
Traslapantes
De los contigs se obtiene esta redundancia:
5-10%
El alineamiento ensambla ____________ contiguos y aumenta la _________de la secuencia creando una consenso:
Clones
exactitud
La determinación de la secuencia de los Gaps diseña estos primers que hibriden en contigs:
Gap Filling Project
Genome Annotation Project
Genome Finishing Project
Primer que diseña más primers, PCR y secuenciación:
Gap Filling Project
Primer que identifica genes ortólogos y codones de inicio y paro:
Genome Annotation Project
Primer que evalúa la calidad de la secuencia y resecuenciación:
Genome Finishing Project
La anotación del _____________ es el proceso de añadir capas de _________ e interpretación necesarias para extraer el significado _______ de las secuencias genómicas y ponerlas en el contexto de los __________ ____________:
Genoma
Análisis
Biológico
Proceso biológicos
