Variações Genéticas Flashcards
Variação genética
Mutação
Troca na sequência de DNA
Pode afetar a linha germinal ou a linha somática
Mutações por perda de função
É produzida como consequência de alterações em suas sequências codificantes reguladoras
Talasemias, síndrome de Turner e retinoblastoma
Mutações por ganho de função
Pode potenciar uma ou mais funções normais de uma proteína (aumenta a função normal de uma proteína)
Trissomia 21 - alzheimer familiar - hemoglobina de kempsey - acondroplasia
Tipos de mutações
Mutações em sentido errado
Mutações finalizadoras
Mutações na marca de leitura
Mutações sítio de splicing
Mutação em sentido errado
Produz uma única troca de aminoácidos
Mutações finalizadoras
Produzem um códon finalizador de ARNm
Mutação no marco de leitura
Tem sua origem na deleção de um número de bases que não é múltiplo de 3, alterando a totalidade de códons
Mutações sítio de splicing
As partes da sequência de genes que contém a informação para produzir as proteínas se chamam exones, já que se expressam, enquanto que as partes da sequência do gene que não codificam se chamam introns, porque estão no meio ou interferem com os exones
Transtornos da hemoglobina
Constitui o grupo mais frequente de enfermidades monogeneticas
7% da população é portadora de uma ou mais mutações
Se classificam em: anomalias estruturais, mutações estruturais
Estrutura e função da hemoglobina
Transporte de oxigênio nos glóbulos vermelhos
Cada hemoglobina tem 4 subunidades: duas cadeias alfa e duas cadeias beta
Genes da globina
Os genes da cadeia alfa estão agrupados no cromossomo 16
Os genes da cadeia beta estão localizados no cromossomo 11
Hemoglobinopatias
Variantes estruturais => altera a sequência de aminoácidos do polipéptidio da globina
Talassemia => diminuição da abundância de uma ou mais cadeias de globinas
Persistência hereditária da hemoglobina fetal => altera a síntese de alfa ou beta globina
Depranocitose - anemia falciforme
Origem da anomalia estrutural da hemoglobina
Mais comum em algumas partes da África
Provoca mutação de troca de sentido (mutação missense), mutação em sentido errôneo, substituindo aminoácidos na cadeia B-globina
Eritrócitos adotam características em forma de foice em condições de baixo oxigênio
Os eritrócitos tendem a aderir ao endotélio vascular
A obstrução causa hipóxia local
Talassemia
Apresenta mutação na estrutura molecular da hemoglobina
Reduz a quantidade de alfa-globina ou beta globina
Alfa talassemia
As cadeias de alfa-globina são insuficientes, porque há muitas cadeias de beta-globina
Alteração a nível do cromossomo 16
Capacidade reduzida de unir-se ao oxigênio (provoca hipoxemia)
