Hipercolesterolemia

Question 1

Hipercolesterolemia familiar

Answer 1

Enfermidade genética caracterizada por níveis plasmáticos anormalmente elevados de cLDL
Se transmite de forma autossômica dominante (mutações no gene que codifica os receptores de LDL)

Question 2

Genes afetados

Answer 2

RLDL => 90% dos casos
ApoB 100 => cromossomo 2. De 5 a 10% dos casos
PCSK9 => cromossomo 1
LDLRAP1 => cromossomo 1

Question 3

Alteração no gene RLDL

Answer 3

Não há suficientes receptores de LDL que funcionem de maneira adequada (a maioria das LDL permanecem no sangue)

Question 4

Alteração no gene Apo B

Answer 4

Um componente das LDL, a proteína Apo B que se liga ao RLDL, não funciona bem e as LDL não podem unir-se ao receptor de LDL de maneira adequada
A maioria das LDL permanecem no sangue

Question 5

Sintomas vasculares

Answer 5

Aterosclerose
Infarto do miocárdio
Hipercolesterolemia

Question 6

Sintomas sistêmicos

Answer 6

Xantelasma
Xantomas planos
Xantomas tendinosos

Question 7

Diagnóstico e tratamento

Answer 7

Diagnóstico feito a partir de exame laboratorial
Tratamento a partir de medidas dietéticas