Transcrição, Tradução e Replicação Do DNA Flashcards
Transcrição
Produção de RNA a partir do DNA
Requer proteinas, ribossomos, substratos, energia, cátions (mg), molde de DNA (só um trecho do DNA serve de molde)
É unidirecional
Enzimas responsáveis pela transcrição de DNA
Pertencem a família das RNA polimerase
RNA polimerase I, II e III
São auxiliadas pelos fatores de transcrição
Fatores de transcrição
Proteínas que ajudam o RNA polimerase no processo de transcrição
Pode ser gerais (basais) ou específicos
Fatores de transcrição gerais
Se utilizam para iniciar a transcrição. Geralmente se unem ao promotor.
Fatores de transcrição específicos
São proteínas reguladoras que determinam a taxa de transcrição. São chamadas proteínas reguladoras de genes.
Características das RNA polimerase
Tem capacidade de iniciar a síntese de RNA
Sintetizam cadeias de RNA adicionando nucleotidos em direção 5’ a 3’
RNA polimerase se move de 3’ a 5’ sobre o molde e se sintetiza a nova cadeia de 5’ a 3’
Cadeia de DNA transcrita
Se denomina cadeia contra sentido (tem polaridade oposta)
Cadeia de DNA não transcrita
Idêntica a do RNA, só que possui timina nos sítios onde o RNA possui uracila
Topoisomerasa tipo I
Elimina os superenrrolamentos na frente do avanço
Empalmado (splicing)
Eliminação de introns
Se deve realizar 2 cortes nos extremos 3’ e 5’ do intron
Nos limites intron/exon se encontram nucleotidos de guanina
Regra GU-AG
A imensa maioria dos introns nucleares de eucariotas começa com GU e acaba com AG
Tradução
Síntese de proteínas nos ribossomos sobre a base de moldes de ARNm
Código genético
Informação necessária para sintetizar proteínas
A informação está codificada no DNA em forma de tripletes de nucleotidos (códon)
Cada códon codifica um aminoácido particular
Códon
3 nucleotidos que dão origem a 1 aminoácido
Existem 64 códons possíveis para codificar os 20 aminoácidos
Estão contidos no RNAm (mensageiro)
Processo de tradução
Duas etapas
1- ativação dos aminoácidos
2- tradução do RNAm
Ativação dos aminoácidos
União de aminoácido ao RNAt
A ativação de cada AA consome 1 ATP
AA se une com um AMP (aminoacil-AMP). Se hidroliza ATP e se libera PPi. Logo o aminoácido se une ao RNAt e se libera o AMP. Ambas reações são catalisadas pela enzima aminoacil RNAt sintetase
Tradução do RNAm
Síntese proteica
Ocorre nos ribossomos
Se divide em 3 etapas: início, alongamento e terminação
Replicação de DNA
Processo pelo qual, partindo de uma molécula de DNA que se utiliza como molde, se obtém duas moléculas de DNA idénticas
Se produz durante a fase S
Se mantém unidas as duas cópias até a divisão celular
Replicação semiconservativa
Se conserva um molde original e um novo em cada cópia
Helicasas
Proteínas responsáveis pela separação das cadeias de DNA
Rompem pontes de hidrogênio
Direção 5’ a 3’
Proteínas SSB (proteínas de união a cadeia simples)
Evitam que as cadeias separadas pelas helicasas voltem a unirse
Topoisomerasas
Enzimas encarregadas de relaxar os superenrrolamentos do DNA
DNA polimerase
Família de enzimas encarregadas de replicar o DNA
Adicionam nucleótidos na direção 5’ a 3’
Não tem capacidade de iniciar a síntese de DNA
Tem atividade exonuclease 3’ a 5’ (eliminam nucleótidos)
Requisitos para a replicação
Ribonucleotidos e desoxirribonucleotidos
Requisitos da DNA polimerase para trabalhar
1- cadeia molde (guia a incorporação de nucleotidos)
2- substratos (são os nucleótidos: desoxinucleotidos de A,T,C e G)
3- Uma cadeia iniciadora com extremo 3’ OH livre a qual se adiciona nucleotidos
Mutação
Troca no material genético (DNA) que pode transmitir-se a descendência
Basicamente são trocas nas proteínas
Tipos de mutações segundo as células afetadas
Mutações de células germinais e mutações de células somáticas
Mutações em células germinais
Afetam os gametas
Se transmitem a descendência
Atua a seleção natural
Mutações em células somáticas
Afetam o indivíduo podendo causar enfermidades graves
Não são herdaveis
Não tem um papel importante na evolução
Tipos de mutações segundo o material genético afetado
Genicas
Cromossômicas
Genomicas
Mutações genicas
Provocam trocas na sequência de nucleotidos de um determinado gen
Podem ser de 2 tipos: substituição de bases ou mutações por corrimento da pauta de leitura
Mutações cromossômicas
Afetam a disposição dos genes do cromossomo
Mutações genomicas
Alteram aumentando ou diminuindo o número de cromossomos típicos da espécie
Podem ser euploidias ou aneuploidias
Euploidias se altera o número de doações cromossômicas
Aneuploidias é quando aparece algum cromossomo de mais ou de menos
Origem das mutações
A maior parte é de forma espontânea porém existem outras que são induzidas
A espontâneas podem ser erros na replicação, na meiose ou trocas químicas espontâneas do DNA)
As induzidas são provocadas por agentes químicos ou físicos do meio
Substituições de bases
Podem ser transições ou transversões
Afetam um só nucleótido
É possível que o novo triplete (códon) codifique o mesmo AA
Se codifica um AA diferente, é grave se é um dos do centro ativo da enzima
Em alguns casos pode formar uma proteína que melhore a original
Transições das substituições de bases
Se troca uma base púrica por outra púrica ou uma piramidinica por outra piramidinica
Transversonais das substituições de base
A substituição é de uma base púrica por uma piramidinica ou vice e versa
Mutações por corrimento da pauta de leitura
Podem ser inserções (adição) ou deleções (perda) de nucleotidos
A partir do ponto da inserção ou deleção, variam todos os tripletes (códons)
Conduz uma proteína diferente
Síndrome XXX ou triplo X
É uma anomalia genômica ou numérica que se apresenta nas mulheres que possuem um cromossomo X extra
Geralmente as mulheres são altas, possuem inteligência normal e são férteis. Podem apresentar alguns transtornos de aprendizagem
Síndrome XYY ou síndrome do super homem
É uma anomalia dos cromossomos sexuais onde o homem recebe um cromossomo “Y” extra, produzindo o cariótipo 47. Geralmente os fenótipos são normais. São um pouco mais altos que seus pais e irmãos e os jovens têm maior risco de problemas de aprendizagem
Tipos de mutações cromossomicas
Deficiências ou deleções
Duplicações ou repetições
Translocações
Inversões
Deleções das mutações cromossômicas
Perda de um segmento cromossômico e por tanto dos genes nele contidos
Duplicações nas mutações cromossômicas
Aparece um segmento cromossômico mais de uma vez, no mesmo cromossomo ou em outro
Translocações nas mutações cromossômicas
Troca na localização de um segmento cromossômico
Pode ser recíproca ou não reciproca
Inversões das mutações cromossômicas
São segmentos cromossômicos onde ocorre um giro com uma sequência genética e fica invertida com respeito ao resto do cromossomo
Síndrome do miado de gato
Doença congênita grave infrequente com alteração cromossômica, provocada pela deleção estrutural de parte ou de todo o braço curto do cromossomo 5
Apresenta retraso no crescimento intrauterino com baixo peso ao nascer e choro característico de miado de gato por laringomalacia com hipoplasia damepiglotis
Síndrome de down ou trissomia do 21
Causado por uma cópia extra do cromossomo 21
Maior probabilidade de patologias cardíacas, no sistema digestivo e sistema endócrino
Apresenta graus variáveis de retraso mental e algumas características físicas peculiares para o reconhecimento
