Sindrome De Prader Willi

Question 1

Síndrome de Prader Willi

Answer 1

Ausência de alguns genes localizados no cromossomo 15, afetando o hipotálamo
Ambos os sexos
Qualquer raça

Question 2

Apetite

Answer 2

Apresenta apetite insaciável
Comportamentos agressivos e impulsivos pela obtenção de alimentos

Question 3

Sintomas

Answer 3

Hipotonia (não são capazes de sustentar sua cabeça adequadamente)
Hipomania (não tem desenvolvimento intelectual absolutamente normal, grau de retraso)
Hipogenitalismo (genitais menores que o habitual)
Obesidade

Question 4

Desenvolvimento

Answer 4

Expõem problemas a respeito da má formação de seu sistema ósseo e muscular, o que ocasiona que sejam propensos a lesões e enfermidades como osteoporose

Question 5

Diagnóstico

Answer 5

Primeiro surge a suspeita clínica do diagnóstico na função dos sintomas que apresenta o paciente. Depois se realiza um estudo genético especializado através de amostra de sangue

Question 6

Critérios de Holm

Answer 6

Critérios maiores e critérios menores
Crianças menores de 3 anos => se requerem 5 pontos mínimos, 4 deles devem ser critérios maiores
Crianças maiores de 3 anos => se requerem 8 pontos mínimos, 5 deles devem ser critérios maiores

Question 7

Complicações

Answer 7

Diabetes mellitus tipo II
Hipertensão arterial
Insuficiência respiratória
Transtornos articulares