Fenilcetonúria

Question 1

Fenilcetonúria (PKU)

Answer 1

Erro inato do metabolismo causado por uma falta ou defeito na enzima fenilalanina hidroxilase hepática (PAH), a qual é responsável de converter a fenilalanina em tirosina
Níveis elevados de fenilalanina podem lesionar o sistema nervoso, causar retraso mental grave e complicações neuropsiquiátricas

Question 2

Etiologia

Answer 2

Enfermidade de origem genética, progressiva, com padrão de herança autossômico recessivo

Question 3

Prevalência

Answer 3

Incidência de 1 em 15000
Em afro americanos é de 1 em 200000
Maior frequência com descendência do norte europeu

Question 4

PKU clássica

Answer 4

Causada por uma deficiência completa ou quase completa da atividade (PAH)
Indivíduos afetados toleram menos de 250-300 mg de fenilalanina na dieta por dia

Question 5

PKU moderada

Answer 5

Afetados toleram 350-400 mg de fenilalanina na dieta por dia

Question 6

PKU leve

Answer 6

As pessoas afetadas toleram de 400-600 mg de fenilalanina na dieta por dia

Question 7

Hiperfenilalaninemia leve (MHP)

Answer 7

Os bebês afetados tem concentrações plasmáticas de PHE <600 umol/L (10mg/dL) em dieta normal

Question 8

Sintomas PKU

Answer 8

Transtornos mentais
Convulsões
Microcefalia
Osteopenia
Deficiência de vitamina B12

Question 9

Riscos de crianças nascidas de mulheres com deficiência de HAP

Answer 9

Incapacidade intelectual
Mal comportamento
Microcefalia
Defeitos cardíaco congênito
Restrição do crescimento intrauterino

Question 10

Vigilância

Answer 10

Em bebês => monitoramento semanal do nível de PHE e TYR no sangue até 1 ano
Entre 1 e 12 anos => monitoramento quinzenal
Adolescentes e adultos estáveis => monitoramento mensal

Question 11

Teste do pezinho

Answer 11

Hipotireoidismo congênito
Fenilcetonúria
Fibrose cística