Defeitos Metabolicos Da Galactose Flashcards
Galactose
Monossacarídeo importante para a dieta desde o nascimento
Forma mais importante se encontra na lactose do leite
Absorção
Absorvida através dos enterócitos, mediante um transportador ativo Na+ dependente
Transportada pela corrente sanguínea se transforma em glicose
80% da galactose ingerida se utiliza como fonte energética na via da glicólise
20% para a síntese de glicoproteínas e glucolipidios
Enzimas
GALK - Galactosinasa
GALT - galacto-1 fosfaro-uridil-transferasa
GALE - Galacto-4-fosfato-epimerasa
Deficiência de GALK
Impede a fosforilação de galactose à Gal-1-P (Galactosinase)
Acúmulo de galactose no sangue
Produção de galactonato (pode ser utilizado na produção de energia e não intervém na patogenia da enfermidade)
Galactitol (edema em fibras cristalinas, provável responsável da catarata)
Patologias
Catarata e baixo peso podem ter inicio ainda intrauterino
A mortalidade e morbilidade neonatal guardam relação com o momento da eliminação da galactose da dieta
Diagnóstico da deficiência de GALK
Aumento de galactose e galactitol no plasma e galactosemia concomitante
Catarata bilateral
Deficiência de GALT
Impede a adequada oxidação da galactose em glicose (bloqueia a transformação de Gal-1-P em Glu-1-P e a síntese de UDP-GAL
Se mantém através da via da pirofosforilase
Níveis elevados de galactose-1-fosfato (Gal-1-P) e galactitol
Déficit de UDP-GAL
Galactonato => parte oxidado e parte eliminado na urina
Galactitol => não pode ser metabolizado, parte eliminado na urina e o resto tem efeitos tóxicos
Deficiência de GALE
Falha na reação reversível que transforma a UDP-Gal em UDP-Glu e vice e versa
Acúmulo de UDP-GAL e de gal-1-P
Diagnóstico de deficiência de GALE
Afetados da deficiência enzimática sistêmica apresentam clínica muito parecida a da galactosemia clássica sem noa resposta ao tratamento dietético
Aumento de UDP-gal no sangue e Gal-1-P
