Osteogênese Imperfeita

Question 1

Características herança dominante

Answer 1

Ambos sexos se afetam por igual
Ambos sexos transmitem
Se expressão em cada geração

Question 2

Osteogênese imperfeita

Answer 2

Enfermidade causada por defeitos na formação óssea
90% dos casos se deve a defeitos no colágeno tipo 1
Afeta a formação de colágeno tipo 2

Question 3

Formação ossea

Answer 3

Composta por varas de colágeno que atuam como suporte
Minerais cristalizados como cálcio e fósforo

Question 4

Osteogênese tipo I

Answer 4

Se produz colágeno de forma reduzida
Fragilidade óssea
Escleroticas azuis
Surdez
Herança autossômica dominante

Question 5

Osteogênese tipo II

Answer 5

Falecimento na etapa perineal
Não sobrevive 1 ano
Herança autossômica dominante
Causa mais comum de morte por falta respiratória e fraturas costais

Question 6

Osteogênese tipo III

Answer 6

Deformante progressiva
Escleroticas azul
Crescimento limitado
Herança autossômica dominante

Question 7

Osteogênese tipo IV

Answer 7

Estatura baixa
Ossificação deformante leve a moderada
Fraturas frequentes
Esclerotica branca
Herança autossômica dominante

Question 8

Osteogênese tipo V

Answer 8

Forma calos osseos
Esclerotica branca
Apresenta mutação na mineralização ossea