Variabilita Genica Flashcards
1
Q
Mutazioni splicing
A
Exon skipping
Introne mantenimento
Parziale o totale
2
Q
Mutazioni geniche
A
Silenti
Non senso
Missenso
In frame
Frameshift
3
Q
Mutazione in frame esempio
A
Distrofia di Becker
4
Q
Mutazione Frameshift esempio
A
Distrofia di Duchenne
5
Q
Riarrangiamenti genici strutturali
A
Inversione
Ricombinazione omologa ineguale
Traslocazione
Delezione
Duplicazione
6
Q
Mutazioni derivano tutte da un allele ancestrale?
A
Si
