Mendeliana Instabile Flashcards
Quelli sono es di Mendeliana instabile
X fragile
Huntington
Kennedy
Atassia spino cerebellare
Atassia di Friedreich
Distrofia muscolare di Steinert
In quale malattia si osserva L espansione di triplette, abbina
1) CGG
2) CAG
3)CTG
4) GAA
a) Friedrich
b) Huntington
c) Kennedy
d) Steinert
e) martin bell
CGG X fragile
CAG Huntington e Kennedy
CTG Steinert
GAA Friedreich
Mendeliana instabile e X linked quali malattie sono es.
Kennedy e X linked
Malattie Mendeliana instabile e autosomica dominante es.
Huntington penetranza completa
Spino cerebellare penetranza incompleta
Steinert
Mendel instabile e mitocmdoriale
Atassia di Friedreich
Gene dell X fragile
FMR1 Xq27.3
Gene Huntington
Gene HTT 4p16.3
Gene Friedrich
FRDA cromosoma 9q13
Geni Steinert
DMPK
CNBP
Spiega L amplificazione
Aumento di triplette a seguito di replication slippage nelle mendeliane instabili
Spiega io replicarion slippage
Processo che si verifica durante la replicazione e che prevede la formazione di anse e con aumento progressivo del numero delle ripetizioni
Fenotipo Steinert e Kennedy
Muscoli miotonia
SNC
Occhio cataratta
Ghiandole endocrine diabete
Cuore aritmie
