Emoglobinopatie

Question 1

Descrivi emoglobina nelle varie fasi di sviluppo

Answer 1

Embrionale alfa2epsilon2 zeta2epsilon2 zeta2gamma2
Fetale alfa2gamma2
Adulta alfa2beta2 alfa2gamma2

Question 2

Descrivi cluster dei geni emoglobina

Answer 2

Beta
Alfa

Question 3

Emoglobinopatie qualitative (varianti)

Answer 3

HbS sostituzione glutammato con valida in posizione 6 della catena beta
HbC sostituzione glutammato con lisina in posizione 6 della catena beta
HbE sostituzione glutammato con lisina in posizione 26 della catena beta

Question 4

Le Emoglobinopatie qualitative prevedono maggiormente mutazioni puntiformi ?

Answer 4

Si

Question 5

Descrivi le Emoglobinopatie quantitative

Answer 5

Talassemie
Cambio numero catene
Tipo alfa (varie tipologie visto che ci sono 4 geni alfa)
Tipo beta intermedie o major
Tipo delta importanti perché mascherano le Talassemie beta

Question 6

Fenotipo Talassemie beta

Answer 6

Corpi di Hering
Cranio a spazzola
Tessuto emopoietico ipertrofico
Milza e fegato ingrossati

Question 7

Fenotipo Talassemie alfa

Answer 7

Tetrameri
Hb di Bart 4 catene gamma
HbH 4catene beta

Emolisi cronica

Question 8

Quanti sono i livelli di analisi geniche delle Emoglobinopatie

Answer 8

2

Question 9

Il livello I delle analisi geniche di Hb descrivi

Answer 9

Proteomica
Usando EDTA e HPLC (high performance liquid chromatography

Question 10

Livello II analisi geniche Hb descrivi

Answer 10

Genomica
Dura 1 settimana se a -20gradi