Anomalie Cromosmiche Flashcards

1
Q

I tipi di Delezioni

A

Terminale
Interstiziale
Con formazione di un cromosoma ad anello

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Q

Es di Delezioni e sindomi

A

5p cri du chat
4p wolf h.

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3
Q

Traslocazione robersoniana descrivi

A

I bracci lunghi di due cromosomi si uniscono
I bracci corti di dna microsatellite vengono eliminati
Diventano un totale di 45 cromosomi

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4
Q

Effetto di posizione nelle Traslocazioni

A

Linfoma di Burkitt 8 14 c-myc
Cromosoma Philadelphia 9 22 ABL-BCR

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5
Q

Inversione tipi

A

Paracentrica o pericentrica

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6
Q

Differenza tra arrangiamenti bilanciati e sbilanciati

A

Sbilanciati se c’è perdita complessiva nel cromosoma di materiale genomico

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