Citogenetica

Question 1

Descrivi: 15q11.23

Answer 1

Cromosoma 15 braccio lungo regione 1 banda 1 sottobanda 2 sotto sottobanda 3

Question 2

Tipi di cromosomi a seconda della posizione del centromero

Answer 2

Metacentrici
Submetacentrici
Acrocentrici
Telocemtrici

Question 3

Come si allestisce un cariotipo e quali sono I gruppi di cromosomi

Answer 3

Linfociti T attivati da miogeno e bloccati in metafase con colchicina posti in vetrino poi colorato Giemsa
Gruppi A-G

Question 4

Tipi di bendaggio e caratteristiche principali

Answer 4

G Giemsa non codificanti tripsina
Q fluorescenza non codificante tripsina
R reverse regioni codificanti calore
T telomeri calore
C centromero idrossido di bario
NOR rRNA satellite argento

Question 5

Struttura generale di un cromosoma

Answer 5

Centromero, telomeri, bracci p/q

Question 6

Tecnica FISH

Answer 6

Utilizzo di sonde per valutare complementarietà dna

Question 7

TECNICA CGHarray

Answer 7

Comparative Genomic Hibridization
DNA paziente e controllo fatti combaciare e valuto mutazioni