Malattie Complesse Flashcards
Quali è il modello più usato per descrive le malattie complesse
Modello di Falconer
Gaussiana
Come si chiamano i geni coinvolti in malattie complesse
Geni di suscettibilità
Perché non causano la malattia di per sé ma sono predisponeniti
Descrivi Alzheimer come malattia complessa
Neurodegenerativa con riduzione numero di neuroni corteccia
Istopatologico: placche amiloidi esterne e groviglineurofibrillasi interni
Geni causativi:APP precursore delle proteine amiloidi e geni PRESENILINA1,2
Geni di suscettibilità: allele epsilon4 per ApoE (OR>3)
Fattori ambientali: dieta stile di vita e sport con microtraumi ripetuti alla testa
Geni di protezione: allele epsilon2
Forme: sporadica o familiare
sporadica: autosomica recessiva esordio tardivo (LOAD)
familiare: autosomica dominate esordio precoce (EOAD)
Effettiva diagnosi di malattia solo dopo autopsia post mortem
Descrivi la SLa
Neurodegenerativo
Forme familiari e sporadiche
Fattori predisposizione
Denvervazione muscolare progressiva
Parkinson descrivi
Neurodegenerativa
Sinecleina gene
Fattori ambientali
