Mendeliane Seplici O Monogenetiche

Question 1

Acondroplasia

Answer 1

Autosomica dominante semidominanza/pseudodominanza

Question 2

Ecrodattilia

Answer 2

Autosomica dominante a penetranza incompleta

Question 3

Polidattilia

Answer 3

Autosomica dominante Espressività variabile

Question 4

Sclerosi tuberosa

Answer 4

Autosomica domiante Eterogeneità genica Amartina e Tuberina

Question 5

Neurofibromatosi tipo 1

Answer 5

Autosomica dominate eterogeneità allelica

Question 6

Cornelia de Large

Answer 6

Autosomica dominante mutazioni de novo ricorrenti

Question 7

Fibrosi cistica

Answer 7

Autosomica recessiva
Gene CFTR 7q

Question 8

I 4 sintomi della sclerosi tuberosa

Answer 8

Insufficienza renale
Aumento cl e na nel sudore
BPCO broncopneumopatia cronica ostruttiva
Infertilità

Question 9

Mutazione più frequente gene CFTR

Answer 9

Del508

Question 10

Tipologie di albinismo oculocutaneo

Answer 10

AO solo occhio
OCA1A amelanina
OCA1B ipomelanina

Question 11

Malattie X linked

Answer 11

Emofilia, X fragile, distrofia di Duchenne

Question 12

Emofilia, X fragile e distrofia di Duchenne sono malattie X linked?

Answer 12

Si