Nomenclatura

Question 1

Sostituzione nucleotidi

Answer 1

c.1038A>T
A viene sostituito da T nella posizione 1038

Question 2

Delezione

Answer 2

c.1038delG

Question 3

Inserzione

Answer 3

c.1038insG

Question 4

Mutazioni introni

Answer 4

c. 1038+1A>T
A valle
c. 1038-2A>T
A monte

Question 5

Sostituzione aa

Answer 5

p.Arg408Trp
Es Fenilchetonuria

Question 6

Introduzione Codone di stop

Answer 6

p.Arg304X
X=Codone di stop

Question 7

Sequenza codificante (sostituzione nucleotidi)

Answer 7

c.

Question 8

Sequenza polipeptidica (sostituzione aa)

Answer 8

p.