ECM Flashcards
1
Q
Così si intende per ECM?
A
Errori congeniti del metabolismo
È quello insieme delle mutazioni a carico di geni che codificano per proteine coinvolte in processi metabolici
2
Q
Es di ECM
A
Fenilchetonuria
Malattia di Tay-Sachs
Alcaptonuria
3
Q
Fenilchetonuria descrivi il tipo di malattia le caratteristiche fenotipiche e la mutazione più ricorrente
A
È una ECM in cui si osserva una mutazione del gene coinvolto nella produzione di fenilalanina idrossilasi. La mutazione più ricorrente è Arg408Trp cromosoma 12q23.2. Ciò comporta un aumento di fenilalanina che si converte in acido fenilpiruvico tossico per il SNC e inoltre una riduzione della tirosina con deficit melanina e ID
4
Q
Descrivi malattia di Tay-Sachs
A
Gene HEXA accumulo GM2 riduzione GM3 gangliosidi
