Variabilidad Genica Flashcards
A que hace referencia
Variacion de los genomas de los individuos que constituye poblacion o especie
Cual es la materia prima de la evolucion y unica forma de que una poblacion pueda evolucionar
Variabilidad genetica
Cuales son las fuentes principales de la variabilidad genetica
Mutacion y recombinacion genetica
Caracteristicas de la mutacion
- Cualquier cambio en la secuencia de nucleotidos u organizacion del genoma
- Se produce de manera espontanea por agentes externos
- No siempre lleva cambio al fenotipo
- Permanecera en la poblacion siempre
Caracteristicas de recombinacion genetica
- Consecuencia del sobrecruzamiento en metafase 1 en emparejamiento con cromosoma homologo
- Forma natural de conseguir nuevas combinaciones de genes
Mas variabilidad es igual a …
Mas probabilidad de evolución en una especie
Procesos que dirigen o eliminan variabilidad genetica
Son 2
- Seleccion natural: reproduccion diferencial
- Deriva genica: se pierden alelos menos frecuentes y se quedan los más frecuentes.
Definicion
Responsable de la variedad entre los individios de una misma especie
Polimorfismo genetico
Definicion
Existencia simultanea en una poblacion de genomas con distintos alelos para un locus determinado
Polimorfismo
Mecanismos moleculares de la variabilidad (5)
- Recombinacion homologa
- Segregacion cromosomas
- Mutaciones
- Duplicaciones
- Transposiciones
Como se forma una enfermedad congenita
Variacion genica en celula germinal (desendencia)
En celula somatica no se heredan (cancer)
Ejemplos de uso de polimorfismos fisiologicos
Casos de paternidad
Investigacion de crimenes
Expresion diferencial de proteinas
Analisis de ligamiento (mapeo genetico)
Importancia de los polimorfismos patologicos
- Diagnostico presintomatico y prenatal de enf. genicas
- Deteccion de individuos portadores
- Determinar compatibilidad en tranplantes
- Definir riesgos al presentar determinadas enferemedades como Alzheimer o diabetes
- Condicionar la respuesta a farmacos
V o F
Los polimorfismos que generan variaciones fenotipicas pueden influir de forma leve en la susceptibildad a presentar distintas enferemdades
Verdadero
Que pasa si el polimorfismo no tiene efecto fenotipico
Esos son los mas comunes y responsbles de diversidad genetica entre individuos
Que pasa si el polimorfismo tiene efecto fenotipico
modifica caracteristicad bioqimicas, fisiologicas y morfologicas en celula y origina procesos patologicos
Donde suceden las mutaciones
En regiones mas abundantes de ADN, no codifican proteinas
Para identificar genes de individuos se usa la …
Huella genetica
Tecnicas, la forma mas directa es la secuenciacion de ADN:
- Analisis RFLP: polimorfismos en la longotud de los fragmentos de restriccion
- Analisis VNTR: polimorfismos en el numero de repeticiones en tandem
RFLP
Detecta variaciones en secuencia de ADN que cambian una diana de restriccion
Para que sirve un nucleotido del gen betaglobina
Diagnostico prenatal de anemia falciforme
VNTR
- No codificante
- Repeticiones (variable el numero) en tandem conocido como ADN satelite, minsatelite o microsatelite
- Dan info para analisis de ligamento genetico, forense y paternidad
Aplicaciones polimorfismos
- Detectar polimorfismos sin efecto fenotipico (paternidad y seguir arbol genealogico)
- Identificar sospechoso en proceso penal
- Identifiacion de biopsias
- Posibilidad de transplantes
