Variabilidad Genica Flashcards

1
Q

A que hace referencia

A

Variacion de los genomas de los individuos que constituye poblacion o especie

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Q

Cual es la materia prima de la evolucion y unica forma de que una poblacion pueda evolucionar

A

Variabilidad genetica

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Q

Cuales son las fuentes principales de la variabilidad genetica

A

Mutacion y recombinacion genetica

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4
Q

Caracteristicas de la mutacion

A
  • Cualquier cambio en la secuencia de nucleotidos u organizacion del genoma
  • Se produce de manera espontanea por agentes externos
  • No siempre lleva cambio al fenotipo
  • Permanecera en la poblacion siempre
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Q

Caracteristicas de recombinacion genetica

A
  • Consecuencia del sobrecruzamiento en metafase 1 en emparejamiento con cromosoma homologo
  • Forma natural de conseguir nuevas combinaciones de genes
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6
Q

Mas variabilidad es igual a …

A

Mas probabilidad de evolución en una especie

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7
Q

Procesos que dirigen o eliminan variabilidad genetica

Son 2

A
  • Seleccion natural: reproduccion diferencial
  • Deriva genica: se pierden alelos menos frecuentes y se quedan los más frecuentes.
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8
Q

Definicion

Responsable de la variedad entre los individios de una misma especie

A

Polimorfismo genetico

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9
Q

Definicion

Existencia simultanea en una poblacion de genomas con distintos alelos para un locus determinado

A

Polimorfismo

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10
Q

Mecanismos moleculares de la variabilidad (5)

A
  • Recombinacion homologa
  • Segregacion cromosomas
  • Mutaciones
  • Duplicaciones
  • Transposiciones
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11
Q

Como se forma una enfermedad congenita

A

Variacion genica en celula germinal (desendencia)

En celula somatica no se heredan (cancer)

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12
Q

Ejemplos de uso de polimorfismos fisiologicos

A

Casos de paternidad
Investigacion de crimenes
Expresion diferencial de proteinas
Analisis de ligamiento (mapeo genetico)

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13
Q

Importancia de los polimorfismos patologicos

A
  • Diagnostico presintomatico y prenatal de enf. genicas
  • Deteccion de individuos portadores
  • Determinar compatibilidad en tranplantes
  • Definir riesgos al presentar determinadas enferemedades como Alzheimer o diabetes
  • Condicionar la respuesta a farmacos
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14
Q

V o F

Los polimorfismos que generan variaciones fenotipicas pueden influir de forma leve en la susceptibildad a presentar distintas enferemdades

A

Verdadero

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15
Q

Que pasa si el polimorfismo no tiene efecto fenotipico

A

Esos son los mas comunes y responsbles de diversidad genetica entre individuos

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16
Q

Que pasa si el polimorfismo tiene efecto fenotipico

A

modifica caracteristicad bioqimicas, fisiologicas y morfologicas en celula y origina procesos patologicos

17
Q

Donde suceden las mutaciones

A

En regiones mas abundantes de ADN, no codifican proteinas

18
Q

Para identificar genes de individuos se usa la …

A

Huella genetica

19
Q

Tecnicas, la forma mas directa es la secuenciacion de ADN:

A
  • Analisis RFLP: polimorfismos en la longotud de los fragmentos de restriccion
  • Analisis VNTR: polimorfismos en el numero de repeticiones en tandem
20
Q

RFLP

A

Detecta variaciones en secuencia de ADN que cambian una diana de restriccion

21
Q

Para que sirve un nucleotido del gen betaglobina

A

Diagnostico prenatal de anemia falciforme

22
Q

VNTR

A
  • No codificante
  • Repeticiones (variable el numero) en tandem conocido como ADN satelite, minsatelite o microsatelite
  • Dan info para analisis de ligamento genetico, forense y paternidad
23
Q

Aplicaciones polimorfismos

A
  • Detectar polimorfismos sin efecto fenotipico (paternidad y seguir arbol genealogico)
  • Identificar sospechoso en proceso penal
  • Identifiacion de biopsias
  • Posibilidad de transplantes