Cromosomas Flashcards
Estructura del cromosoma
Morfologia
- Metacentrico
- Submetracentrico
- Acrocentricos
- Telocentricos
Como se clasifican
Tenemos 46 cromosomas
- 22 son autosomas y 1 sexual
- Los 2 miembros de un par se conocen como homologos
Cuales son las formas de cromatina (2)
Eucromatina (laxa) y heterocromatina (compacta)
Cada brazo se divide en …
Cada … se subdivide en …
- Regiones
- Region se subdivide en bandas
Numerado desde centromero hacia extremos
Como se lee “15q12”
Banda 12 del brazo largo (q) del cromosoma 15
Descripcion de anomalias cromosomicas
Cuales son los tipos de anomalias cromosomicas numericas
- Aneuploidia
- Monosomia
- Trisomia
- Tetrasomia (XXXX)
- Poliploidia
- Triploidia
- Tetraploidia
Tipos de anomalias cromosomicas estructurales
- Translocaciones
- Reciprocas
- Deleciones
- Inserciones
- Inserciones
- Inversiones
- Paracentricas
- Aniños
- Isocromosomas robertsoniana
Lineas celulares diferentes
Mosaicismo y quimerismo (transplante organos)
Identificaion de un gen asociado a un transtorno causado por un solo gen
Monogenico
Que facilita la identificacion del gen
Conocimiento de la base en la cual se desarrolla el transtorno y psoible intervenciones terapeuticas
A que equivale un centimorgan
Equivale a una probabilidad del 1% de que 2 marcadores de un cromosoma se separe uno de otro por recombinacion en meiosis
1990: microstelites con 1 marcador por cada 10 centrimorgans
Cuales son los avances
- Se amplificaron por PCR para mejor mapeo genetico
- Despues se remplaza por uso de micromatrices de DNA y de SNPs
- SNPs dan menos info que microsatelites pero se cuantifican automaticamente
Cual es el factor comun de los metodos de identificacion de genes causantes de enfermedades
Identificar el gen candidato deducido por homologia (parologo y otrologo)
- Parologo: humano
- Ortologo: otra especie
Que es un exoma
Secuenciacion de todos los genes conocidos
Analisis de ligamiento
-
Quien dio la idea de obtener un mapa del genoma humano
Victor McKusick en 1969
Porque es dificil de secuenciar y clonar el genoma humano
Por sus grandes secciones de DNA repetitivo (3x10º9)
Ademas del proyecto humano, que otros proyectos genomicos de otras especies se hicieron
Bacterias: E. Coli y H. Influenzae
Eucariotas: Saccharomyces cervisaie, Drosophila melanogaster, Mus musculus, Rattus norvegicus, Fugu rubripe rubripes
TODO ESTO DA NUEVOS GENES CANDIDATOS
Aportacion de los organismos modelos
Identificar expresion de genes y analizar funcion de sus productos proteicos (normal y disfuncion)
De que esta comuesto el cromosoma
Compuesto de prot combinadas y adn
Centromero esta compuesto por
C y G
Es altamente metilado (menor transcripcion)
De que esta compuesto el telomero
A y T
Tiene regiones codificantes
Pasos de la replicacion
- Desnaturalizacion
- Cebadores
- DNA polimerasa
- Se crea secuencoa
Nomenclatura: Xq2.5
X: cromosoma
q: brazo
2: region
.5 subregion
Que es la citogenetica
Es la rama que estudia el material hereditario de la celula
Que analiza la citogenica
Estructura, funcion y comportamiento del adn
Estudfia el numero y morfologia de cromosomas
Tipo de citogenetica
Citogenetica molecular
FISH
Conjunto completo de los cromosomas de un individuo
Cariotipo
Busca anomalias en numero de la estructura
