Cromosomas

Question 1

Estructura del cromosoma

Answer 1

Question 2

Morfologia

Answer 2

• Metacentrico
• Submetracentrico
• Acrocentricos
• Telocentricos

Sub: p pequeño / q largo Acro: q aun mas largo

Question 3

Como se clasifican

Answer 3

Tenemos 46 cromosomas
- 22 son autosomas y 1 sexual
- Los 2 miembros de un par se conocen como homologos

Question 4

Cuales son las formas de cromatina (2)

Answer 4

Eucromatina (laxa) y heterocromatina (compacta)

Question 5

Cada brazo se divide en …
Cada … se subdivide en …

Answer 5

1. Regiones
2. Region se subdivide en bandas

Numerado desde centromero hacia extremos

Question 6

Como se lee “15q12”

Answer 6

Banda 12 del brazo largo (q) del cromosoma 15

Question 7

Descripcion de anomalias cromosomicas

Answer 7

Question 8

Cuales son los tipos de anomalias cromosomicas numericas

Answer 8

• Aneuploidia
• Monosomia
• Trisomia
• Tetrasomia (XXXX)
• Poliploidia
• Triploidia
• Tetraploidia

Question 9

Tipos de anomalias cromosomicas estructurales

Answer 9

• Translocaciones
• Reciprocas
• Deleciones
• Inserciones
• Inserciones
• Inversiones
• Paracentricas
• Aniños
• Isocromosomas robertsoniana

Question 10

Lineas celulares diferentes

Answer 10

Mosaicismo y quimerismo (transplante organos)

Question 11

Identificaion de un gen asociado a un transtorno causado por un solo gen

Answer 11

Monogenico

Question 12

Que facilita la identificacion del gen

Answer 12

Conocimiento de la base en la cual se desarrolla el transtorno y psoible intervenciones terapeuticas

Question 13

A que equivale un centimorgan

Answer 13

Equivale a una probabilidad del 1% de que 2 marcadores de un cromosoma se separe uno de otro por recombinacion en meiosis

1990: microstelites con 1 marcador por cada 10 centrimorgans

Question 14

Cuales son los avances

Answer 14

• Se amplificaron por PCR para mejor mapeo genetico
• Despues se remplaza por uso de micromatrices de DNA y de SNPs
• SNPs dan menos info que microsatelites pero se cuantifican automaticamente

Question 15

Cual es el factor comun de los metodos de identificacion de genes causantes de enfermedades

Answer 15

Identificar el gen candidato deducido por homologia (parologo y otrologo)
- Parologo: humano
- Ortologo: otra especie

Question 16

Que es un exoma

Answer 16

Secuenciacion de todos los genes conocidos

Question 17

Analisis de ligamiento

Answer 17

-

Question 18

Quien dio la idea de obtener un mapa del genoma humano

Answer 18

Victor McKusick en 1969

Question 19

Porque es dificil de secuenciar y clonar el genoma humano

Answer 19

Por sus grandes secciones de DNA repetitivo (3x10º9)

Question 20

Ademas del proyecto humano, que otros proyectos genomicos de otras especies se hicieron

Answer 20

Bacterias: E. Coli y H. Influenzae
Eucariotas: Saccharomyces cervisaie, Drosophila melanogaster, Mus musculus, Rattus norvegicus, Fugu rubripe rubripes

TODO ESTO DA NUEVOS GENES CANDIDATOS

Question 21

Aportacion de los organismos modelos

Answer 21

Identificar expresion de genes y analizar funcion de sus productos proteicos (normal y disfuncion)

Question 22

De que esta comuesto el cromosoma

Answer 22

Compuesto de prot combinadas y adn

Question 23

Centromero esta compuesto por

Answer 23

C y G
Es altamente metilado (menor transcripcion)

Question 24

De que esta compuesto el telomero

Answer 24

A y T
Tiene regiones codificantes

Question 25

Pasos de la replicacion

Answer 25

1. Desnaturalizacion
2. Cebadores
3. DNA polimerasa
4. Se crea secuencoa

Question 26

Nomenclatura: Xq2.5

Answer 26

X: cromosoma
q: brazo
2: region
.5 subregion

Question 27

Que es la citogenetica

Answer 27

Es la rama que estudia el material hereditario de la celula

Question 28

Que analiza la citogenica

Answer 28

Estructura, funcion y comportamiento del adn
Estudfia el numero y morfologia de cromosomas

Question 29

Tipo de citogenetica

Answer 29

Citogenetica molecular
FISH

Question 30

Conjunto completo de los cromosomas de un individuo

Answer 30

Cariotipo

Busca anomalias en numero de la estructura