Mutaciones

Question 1

POrque ocurre las mutaciones

Dan variabiolidad en fenotipo y genotipo

Answer 1

Errores de replicacion, exposicion a mutagenos (ambientales, quimicos o biologicos) o infecciones virales

Aflopsinas: secretada por mohos, causa carcinoa hepatocelular

Question 2

Tupos de mutaciones en cadena corta

Answer 2

Sustituciones, deleciones e inserciones

Question 3

Tipos de sustituciones

Answer 3

Sinonimas: del mismo a.a
No sinonimas:
* sentido erroneo: a.a
* Sin sentido: marco de lectura
* sitio de corte y empalme: splicing
* promotora: traduccion
* potenciadora: potencia traduccion de proteina

Question 4

Que pasa en las deleciones

Answer 4

perdida de 1 o mas nucleotidos
AFCETA EL MARCO DE LECTURA SI SON UNA, DOS O MAS QUE NO SEAN MULTIPLOS DE 3

Question 5

Que pasa en las inserciones

Answer 5

Adicion de uno o mas nucleotidos en el gen
AFECTA EL MARCO DE LECTURA SI SON UNA, DOS O MAS QUE NO SEAN MULTIPLOS DE 3

Question 6

Mutaciones en el gen CTFR

Answer 6

Sentido erroneo: sustitucion arginina por histidina
Sin sentido: glicina a parada
Corte y empalme: mutaciones en el sitio donador de corte y empalme
Deleciones 1pb: delecion marco de lectura
INsercion 1 pb: mutacion con desplazamiento de marco de lectura

Question 7

Efectos funcionales de las mutaciones

Answer 7

Perdida de funcion: amorfa (perdida de la funcion) e hipomorfa (reduccion de la actividad)
Ganancia de funcion: aumentan los nivel de expresion genica y desarrollo de nuevas funciones