Lo necesario Flashcards
Sindrome de microduplicacion
FISH
fish
gen LCT. Abordage omico
Genomica
Metodologia para diagnostico molecular de disautonomia familiar
TRansciptomica
Prinicpal limitacion GWAS en investigaiconcompleja
Baja potencia y resolucion para variantes de efecto modesto
FUncion ADN no codificamnte
Regulacion de expresion genica
Delecion cromosomica grande
Cariotipo
Metodologia para vislumbrar las diferencias en farmacocinetica
Proteomica del farmaco Y33 vs el X2
Sustituciones de base
Secuenciacion genomica
Mutacion en gen TAS1R2
Sustitucion de un solo par de bvases en sitio 2 que cambia codon de tirocina (TAC) a TAA (terminacion)
Biomarcador para cardiopatias con alteracion en microbiota intestinal
Metabolomica de la muestra de suero
Cariotipo util para
Alteraciones de numero de cromosomas
Mediano tamaño
Usar fish
BLAST
herramienta mas usada para buscar secuencias en bases de datos
busca similitudes
Ob
Objetivo final de BLAST
inferir relaciones evolutivas y funcinoales entre 2 secuencias de ADN o proteinas
Variantes de blast
N: nucleotidos
P: proteinas
X: nucleotidos vs proteinas
T-TN: todos marcos de lectura de secuencias de nucleotidosa
T-X: 6 marcos de la secuencia de nucleotidos vs 6 marcos
MEGA: alineacion entre secuencias estrechamente relaiconadas
PSI- : homologos remotos / miembros de fam prot
PHI- : encuentra secuencia de proteinas con un patron especifico en la base de datos